За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.
Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.
Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.
Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.
Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:
Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.
Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:
Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.
За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:
Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:
Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.
Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.
Проучването може да даде положителен резултат.
Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:
Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:
Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:
Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.
Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но съществуването на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.
Такива държави не се прилагат за тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.
Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулацията и антикоагулантните фактори на кръвоносната система.
При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.
Съществуват антикоагуланти за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.
Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.
Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.
Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.
Счита се, че тромбофилията се среща по-често:
Има два основни вида тромбофилия:
Първият тип тромбофилия е причинен от аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.
Сред тях най-често се срещат:
Всички тези вродени нарушения водят до нарушена коагулация на кръвта.
Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.
Можете да разберете каква медицинска обосновка за склеротерапията на хемороиди е възможно след проучване на нашето изследване по тази тема.
Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или лекарства. Те включват:
Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.
Това се дължи на факта, че за тази патология се характеризира с дълъг ход и плавен растеж на клиничните прояви.
Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.
Само с образуването на кръвен съсирек при пациенти се появяват клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:
Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.
Кръвен тест за тромбофилия се осъществява в два етапа:
При общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава увеличение на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.
Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.
Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) имитира естествената коагулация на кръвта и дава възможност да се оцени степента на активност на коагулационните фактори.
Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. Когато тромбофилията също определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.
Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.
При тромбофилия се наблюдава увеличаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде увеличено.
Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:
Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.
Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.
Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.
Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която намалява загубата на кръв по време на раждането.
Специалисти от различни области на медицината участват в лечението на пациенти с тромбофилия.
Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът осигурява лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.
Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.
Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.
Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е предотвратяването на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.
Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.
В мен беше открита мутацията на Лайден, цяла бременност беше убодена с инжекции, аз издържах нормално, за него имаше джунгла в корема ми, ако бях родила, щеше да роди кг5
Имате ли 3 деца, от кой период сте научили, че имате проблем? Бяха ли усложнения от бременността?
двама нямаха никакви проблеми, тогава пропуснатият аборт беше, и когато тя отново забременяла, уведомила лекаря за миналото ZB, тя изпратила за молекулярни генетични тестове, където мутацията на Лайден разкрила тромбофелия, която била видяла от перинатолог, който вземал наркотиците, на всеки две или три седмици. кръв на d-димера и f... (не помня името). Нямаше никакви усложнения, освен че на 37 години е по-трудно да се ходи, но всичките ми бременности имаха бели дробове без токсикоза и консервация.
от седмица 7 научих и започнах да убождам фраксепарин
Научен ръководител на проекта GENOMED
Genomed е иновативна компания с екип от генетици и невролози, акушери, гинеколози и онколози, биоинформатични и лабораторни специалисти, представляващи цялостна и много точна диагностика на наследствени заболявания, нарушения на репродуктивната функция, селекция на индивидуална терапия в онкологията.
В сътрудничество със световни лидери в областта на молекулярната диагностика, ние предлагаме повече от 200 молекулярно-генетични изследвания, базирани на най-модерните технологии.
Използването на последователност от ново поколение, микроматрикс анализ с мощни методи на биоинформатичен анализ, ви позволява бързо да поставите диагноза и да намерите правилното лечение дори в най-трудните случаи.
Нашата мисия е да предоставяме на лекарите и пациентите изчерпателни и рентабилни генетични изследвания, информация и консултации 24 часа в денонощието.
Завършила е педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. NN Бурденко през 2014 г.
2015 г. - стаж в терапията на базата на факултетната терапия на ВСМУ. NN Burdenko.
2015 г. - сертификационен курс по специалност "Хематология" на базата на Хематологичен научен център в Москва.
2015-2016 - Лекар ВГКБСМП №1.
2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за кандидат на медицинските науки „изучаване на клиничното протичане на заболяването и прогноза при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром”. Съавтор на над 10 публикации. Участник в научни и практически конференции по генетика и онкология.
2017 - курс за повишаване на квалификацията на тема: "Интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".
От 2017 г., резиденция по специалност "Генетика" на базата на RMANPO.
Ilya Kanivets, генетик, кандидат на медицински науки, ръководител на катедрата по геном в Медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за продължаващо професионално образование.
Завършил е Медицински факултет на Московския държавен университет по медицина и стоматология през 2009 г., а през 2011 г. - резиденция по специалност „Генетика” в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защити дисертацията си за степен "кандидат на медицински науки" на тема: Молекулярна диагностика на вариации в броя копия на ДНК сегменти (CNVs) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и / или умствена изостаналост с използване на SNP с висока плътност олигонуклеотид микротракшън
От 2011-2017 г. работи като генетик в Детската клинична болница. NF Филатов, научно-консултативен отдел на Изследователския център по медицинска генетика. От 2014 г. до днес той оглавява геномния отдел на MHC Genomed.
Основни дейности: диагностика и управление на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицинско генетично консултиране за семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се анализират клинични данни и генеалогия за определяне на клиничната хипотеза и необходимото количество генетични тестове. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се обяснява на консултантите.
Той е един от основателите на проекта "Училище за генетика". Той редовно говори на конференции. Лекции за генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и за родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор е и съавтор на над 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.
Областта на професионалните интереси е въвеждането на съвременни проучвания в областта на генома в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.
Време за приемане: сряда, петък 16-19
Приемането на лекари се извършва по договаряне.
Шарков Артём Алексеевич - невролог, епилептолог
През 2012 г. учи в международната програма „Ориенталска медицина“ в Университета „Даегу Хаану“ в Южна Корея.
От 2012 г. - участие в организирането на базата данни и алгоритъм за интерпретиране на генетичните тестове на xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)
През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов.
От 2013 до 2015 г. учи в клинична практика по неврология в НИИ по неврология.
От 2015 г. работи като невролог, научен сътрудник в Академик Ю.Е. Велтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. NI Пирогов. Работи и като невролог и лекар в лабораторията за мониторинг на видео-ЕЕГ в клиниките на Центъра за епилептология и неврология. А. А. Казарян "и" Център за епилепсия ".
През 2015 г. учи в Италия в училище „2-ри Международен жилищен курс по епилепсия, устойчива на наркотици, ILAE, 2015”.
През 2015 г. се повиши квалификацията - “Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари”, РККБ, РУСНАНО.
През 2016 г. се повиши квалификацията - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатиката, доктор на науките. Коновалов Ф.А.
От 2016 г. - ръководител на неврологичната посока на лабораторията "Genomed".
През 2016 г. учи в Италия в училището "Международен курс на San Servolo: Проучване на мозъка и епилепсия Surger, ILAE, 2016".
През 2016 г. се проведе обучение за напреднали - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".
През 2017 г. - училище "НГС в медицинската генетика 2017", Московски държавен изследователски център
В момента провежда изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. Д-р. Белоусова Е.Д. и професори, dms Dadali E.L.
Одобрена е темата на дисертацията за степен "кандидат на медицинските науки" "Клинични и генетични характеристики на моногенните варианти на ранните епилептични енцефалопатии".
Основните дейности са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсия. Neurogenetics.
Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.
Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?
Букален епител, венозна кръв.
Как да се подготвим за изследването?
Не се изисква обучение.
Повече за проучването
В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за инфаркт на миокарда, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.
Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние, те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишена тромбоза или, обратно, кървене. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.
Като правило гените на коагулационните фактори и фибринолизата, както и гените на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина, участват в развитието на наследствена тромбофилия. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).
Най-значителното нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на коагулация 5 (F5), наричан още Лейден. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се повишават процесите на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.
При носителите на такива мутации съществува голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.
Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)). в следродовия период.
Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромботичната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт и исхемичен инсулт се увеличава.
Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на коагулацията, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и в резултат на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).
В допълнение към мутациите на коагулационните и антикоагулантните фактори, повишеното ниво на хомоцистеина се счита за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на увреждане и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаването на нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговата обмяна (в проучването е включен MTHFR генът). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположеността и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.
Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), Както и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.
Цялостното молекулярно генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.
Рискови фактори за тромбофилия:
Кога е планирано проучването?
Какво означават резултатите?
Според резултатите от обширно проучване на 10 значими генетични маркери се издава мнение на генетик, което ще оцени риска от тромбофилия, прогнозира развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременност, избира посоки за оптимална превенция съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.
Генетични маркери
Също така се препоръчва
литература
120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.
Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?
Букален епител, венозна кръв.
Как да се подготвим за изследването?
Не се изисква обучение.
Повече за проучването
В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за инфаркт на миокарда, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.
Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние, те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишена тромбоза или, обратно, кървене. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.
Като правило гените на коагулационните фактори и фибринолизата, както и гените на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина, участват в развитието на наследствена тромбофилия. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).
Най-значимото нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена на коагулиращия фактор 5 (F5), наричан още Leiden. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се повишават процесите на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: приемане на орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.
При носителите на такива мутации съществува голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.
Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)). в следродовия период.
Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромботичната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт и исхемичен инсулт се увеличава.
Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на коагулацията, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и в резултат на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).
В допълнение към мутациите на коагулацията и коагулационния фактор, повишеният хомоцистеин се смята за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на увреждане и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаването на нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговата обмяна (в проучването е включен MTHFR генът). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположеността и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.
Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), Както и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.
Цялостното молекулярно генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.
Рискови фактори за тромбофилия:
Какво означават резултатите?
Според резултатите от обширно проучване на 10 значими генетични маркери се издава мнение на генетик, което ще оцени риска от тромбофилия, прогнозира развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременност, избира посоки за оптимална превенция съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.
Генетични маркери
Също така се препоръчва
литература
120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Оставете Вашата електронна поща и получавате новини, както и ексклузивни оферти от лабораторията на KDLmed
Често читателите задават въпроса: какъв „анализ за тромбофилия” трябва да се предприеме, ако има тенденция към тромбоза или има тромбоза в семейството. Доктор Власенко Наталия Александровна разказва подробно за анализите в случай на “генетична тромбофилия” и за “генния полиморфизъм”.
Накратко, списъкът от препоръчани тестове за генетична тромбофилия включва изброените стандартни тестове и със специални индикации могат да бъдат изследвани някои други генетични фактори. Прочетете повече на www.pynny. RU
Кликнете върху масата, за да я увеличите
Подобни диагнози и последващо лечение се определят от лекар - човек, който е учил това в продължение на 6-7 години, а не „експерти“ на форумите.
За да съберете анамнеза, да откриете оплаквания, да извършите проверка - това е, което лекарят може да направи на рецепцията. Но за диагностицирането на “генетична тромбофилия” не е достатъчно. Не пропускайте лабораторни тестове за тромбофилия.
Дори името на болестта ни информира, че е необходима генетична консултация. Подразбира се, че в някой ген съществува аномалия, която определя тенденцията към тромбоза. Задачата на генетиката е да установи в кой ген точно това се случи с помощта на лабораторно изследване.
За да избегнете съмнения относно необходимостта от потвърждаване на диагнозата и лечението на генетичната tombophilia, трябва да разберете: защо?
Самата тромбофилия не е опасна за здравето, но има усложнения (инфаркт, инсулт, белодробна емболия, тромбоза на мезентериални съдове и др.).
Първо, не можем да променим генотипа, така че трябва да приемем наличието на генетична тромбофилия.
Второ, ендогенните и екзогенните фактори могат да допринесат за „старта” на тромбофилията. Тоест, ако има генетична предразположеност, тогава някои фактори могат да предизвикат развитието на това състояние. Следователно е необходимо да се знае за присъствието на неговите собствени характеристики в гените, за да се разбере колко опасни / полезни действия могат да бъдат.
Трето, по време на операция или инвазивно изследване, липсата на информация за наличието на генетична тромбофилия може значително да повлияе на изхода на събитието.
Четвърто, за да се предотврати заболяването е много по-лесно, отколкото да се лекува. Следователно, разумно коригиране на двигателната активност и избор на правилна диета, се провежда профилактика на усложненията на тромбофилията.
Пето, за всяка причина за тромбофилия се избира индивидуално лечение. Затова е необходимо да се консултирате с лекар и да се тествате.
Първо се извършват неспецифични кръвни тестове (първи етап), проучвания, които се използват за диагностициране не само на тромбофилията. Те определят, че има нередности в системата за кръвосъсирване.
Това е пълна кръвна картина, APTT, дефиницията на D-димер, количествено изследване на антитромбин III, фибриноген.
Ако подозирате тромбофилия в общия анализ, повишеното ниво на червените кръвни клетки и тромбоцитите трябва да бъде предупредено.
Активираното парциално тромбопластиново време на APTT е времевият интервал, през който се образува съсирек. Този индикатор определя степента на активност на коагулационните фактори. Намаляването на този индекс на кръвта може да означава тромбофилия.
D-димер - вещество, което се образува по време на разрушаването на кръвен съсирек, резултат от разцепването на фибрина.
Наличието му в кръвта е възможно при фибринолиза и тромбоза. По същество това е маркер за тези процеси. С тромбофилия, съответно, броят ще се увеличи.
Нивото на антитромбин III също ще бъде подценено, тъй като именно той активира антикоагулантната система на кръвта. По име е ясно, че този протеин
предотвратява образуването на кръвни съсиреци в кръвния поток.
Фибриногенът е протеин, произвеждан от черния дроб. Той е в основата на образуването на кръвен съсирек. Процесът е както следва: фибриноген-фибрин-тромб.
Когато процентът на тромбофилия се увеличи.
Вторият етап е специфично проучване: ниво на лупус коагулант, антифосфолипидни антитела, нива на хомоцистеин, както и генетични изследвания.
Те позволяват диференциране на тромбофилията с други заболявания.
Лупусният антикоагулант е специфичен протеин, който унищожава клетъчните мембрани на кръвоносните съдове, прикрепя се към тях, започва да участва в процеса на кръвосъсирването, провокира тромбоза. ВА е имуноглобалин, той е анти-фосфолипидно антитяло. Външният му вид е възможен при автоимунни процеси.
Антифосфолипидни антитела. Има няколко вида и имената им (включително лупус антикоагулант). Също така могат да унищожат клетъчните мембрани. С увеличаване на техния брой може да се мисли за антифосфолипиден синдром.
Високият хомоцистеин се открива също в хиповитаминоза на витамин. група В, адинамия, никотинова злоупотреба.
Генетичното изследване за тромбофилия е отделен разговор.
Има концепция за "генния полиморфизъм". За да разберете какво е необходимо за анализ на генетичната тромбофилия, трябва да знаете точно какво изследваме.
Полиморфизмът на гена е разнообразие от гени. По-точно, един ген може да бъде представен от няколко варианта (алели).
На молекулярно ниво тя прилича на „влак с автомобили“, където влакът е ген, а колите са ДНК нуклеотиди. Когато "колите" отпадат от състава или променят своята последователност - това е полиморфизъм на гените. И може да има един милион вариации.
Предразположението към генетична тромбофилия определя определени гени, по-точно техните мутации, анормални промени. За да потвърдите или изключите диагнозата, извършете цялостен преглед. Всички гени, които са "заинтересовани" (могат да влияят) върху развитието на болестта, се изследват на молекулярно ниво.
За да се определи полиморфизма на гените, се прави анализ на кръв или епител от бузата. Обикновено се изследват 8 (минимум) - 14 полиморфизма.
Сега такива информативни генетични изследвания са на разположение на всеки пациент. Внимателното и внимателно отношение към вашето здраве е ключът към прекрасното качество на живот, независимо от възрастта!
Тромбофилията се характеризира с повишена тромбоза, когато не е необходима. Това може да доведе до сериозни състояния, които могат да доведат до смърт на пациента. Например, инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт, белодробна емболия (белодробна емболия) може да е резултат от тромбофилия.
Известно е, че по време на нормалното функциониране на коагулационната и антикоагулационната системи, нашата кръв остава в течно състояние, тече през съдовете, обогатява тъканите на всички органи с необходимите вещества и от там отвежда метаболитни продукти. Ако всичко е наред в тялото, и двете системи работят хармонично, техните фактори са на правилното ниво, тогава агрегатното състояние на кръвта остава в оптимален режим и не се наблюдава интраваскуларна коагулация, както и неконтролирано кървене.
Увреждане на съдовата стена при наранявания, операции, както и състояния, които се случват без ендотелна цялост, но с повишено кръвосъсирване по друга причина, включват коагулационна система, която осигурява образуването на кръвен съсирек. Въпреки това, след като свърши работата си в случай на кървене, коагулационната система трябва да прехвърли работата на антикоагулантната система, която ще премахне ненужните съсиреци и нормализира стената на съда. И в нормално състояние, кръвта изобщо не трябва да коагулира вътре в съда, но по някаква причина това не винаги е така. Защо? Именно тук е време да си спомним за тромбофилията - виновника на повтарящата се тромбоза, опасна за човешкия живот.
Известно е, че много форми на това заболяване са вродени, затова първоначално са били определени от генетичния код още преди раждането на човек, където обаче трябва да се различава:
Що се отнася до хетерозиготни организми с патологичен ген в рецесивно състояние, в повечето случаи те не само не са засегнати от това, но понякога се оказват по-стабилни и жизнеспособни в сравнение с нормалните индивиди. Въпреки това, генният полиморфизъм (алтернативни генни варианти, патологични и нормални) при различни заболявания се проявява по различни начини и изисква изучаване във всеки конкретен случай. Що се отнася до тромбофилията, учените са провели и продължават да провеждат проучвания, които позволяват да се изчисли степента на риск от тромбоза в полиморфизма на определен ген.
За да може читателят по-ясно да разбере механизма за образуване на вродена тромбофилия, някои генетични аспекти трябва да бъдат разгледани по-подробно, като понятието „генна мутация”.
Всъщност гените не бяха толкова стабилни, дадени веднъж завинаги. Гените се променят с различна честота (от 10 -2 до 10 -5 средно), което води до появата на нови знаци, между другото, не винаги е полезно. Това е мутация, а в случая на тромбофилия се счита за вредно.
Някои фактори, чиято концентрация наскоро се е увеличила значително, могат да провокират генна мутация и следователно увеличена честота на наследствени заболявания. Появата на алели, които влияят неблагоприятно на здравето на тялото, допринася за дейността на самия човек:
Мутагенезата е случаен процес, тъй като е невъзможно предварително да се предвиди кой ген ще се промени при неблагоприятни (или благоприятни?) Условия. И в каква посока - също е неизвестно. Процесът на мутация се случва сам по себе си, променяйки наследствените свойства и, например, тромбофилията, може да се твърди, че не винаги е по-добро.
Състояние като бременността забележимо провокира тромбогенни промени, особено ако има предразположеност или наследствено заболяване, така че би било добре жената да открие родословието си, когато планира попълване в семейството. Понастоящем са открити гени на тромбофилия, които допринасят за развитието на тромбоза по време на бременност, раждане и следродилен период, когато следните се считат за най-значими:
Тези и други фактори (ITGA2, ITGB3 гени, чиято мутация определя повишената тромбоцитна агрегация, FGB аномалии - фибриноген, ATIII дефицит - антитромбин III, липса на протеини C и S) са класифицирани като наследствена патология и се считат за маркери на тромбофилия.
Тромбоза и тромбоемболия - много страшно нещо по време на бременност, те дават висок процент на майчина смъртност и смърт на плода, така че мерките, взети предварително, ще бъдат излишни. Ражданията с тромбофилия, като правило, винаги са преждевременни (35-37 седмици).
В допълнение към акушерството, където има най-висок риск от развитие на патология, създаване на екстремни условия и изискващи спешни мерки, кардиогенетика избягва тромботични усложнения в хирургията (травма, хирургия), онкология (химиотерапия) и, разбира се, в самата кардиология (исхемична болест на сърцето, миокарден инфаркт и главата). артериална хипертония), където в допълнение, допълнителна рискова група може да бъде:
Кардиогенетика ви позволява да откриете генетичните аномалии на гените на хемостатичната система, техния полиморфизъм и, следователно, податливостта им към тромбоза чрез провеждане на комплексен анализ на молекулярно-генетично ниво, който обикновено се извършва с помощта на PCR диагностика (полимеразна верижна реакция).
Освен вродената патология, ясно е, че има и придобита, причините за която са едни и същи неблагоприятни фактори на околната среда, употребата на някои лекарства, страстта към хранителните добавки и много големите и красиви подаръци от градини и зеленчукови градини (и просто генно инженерство), донесени от отделни страни. далеч в чужбина, където те не са забранени.
И двете наследствени и вродени патологии на антикоагулантната система имат една същност - промяна в свойствата на кръвта, която нарушава хемостазата и води до тромбоза и тромбоемболизъм. В тази връзка, в групата на хематогенната тромбофилия се различават форми, причините за които са различни промени в съотношението на коагулантите и инхибиторите, както и други фактори, влияещи на системата на хемостаза.
Нарушаването на реологичните свойства на кръвта се характеризира с намаляване на кръвния поток в капилярното легло, увеличаване на червените кръвни клетки над 5.5 х 10 12 / l и патологично състояние на червените кръвни клетки. Тази група заболявания включва:
Патологичните промени, нарушените функционални способности и повишените нива на тромбоцитите комбинират наследствена хипертромбоцитоза и хиперагрегация, придобити по време на живота. Те се показват на заден план:
Липсата или аномалното състояние на естествените антикоагуланти (протеини С и S, антитромбин III, компоненти на фибринолитичната система) или високото съдържание на техните инхибитори са също отделна форма на хематогенна тромбофилия.
В допълнение, отделни групи са подчертани вродени аномалии на фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилия с имунохуморален произход, които включват антифосфолипиден синдром (APS) поради високата концентрация на антитела към фосфолипиди (антикардиолипин, лупус).
Ятрогенната тромбофилия, която е пряко свързана с лечението (неконтролирана или некомпенсирана), се отделя.
Недостатъчно количество от антитромбин III, пропорцията на която обикновено съставлява около 80% от цялата антикоагулантна (антитромбинова) активност, се наследява от автозомата или се придобива вторично в резултат на инхибиране на неговите продукти или прекомерна консумация по време на коагулация (или прекомерно активиране). Това може да се наблюдава в следните случаи:
Основните симптоми на дефицит на AT III са, разбира се, тромбоза, проявяваща се по различни начини. Изключително тежкият дефицит не достига до юношеството. Тя се характеризира с:
По-малко тежка, но все още неблагоприятна форма, възникнала по-късно, на възраст от 15 до 25 години, която обаче се появява и при сърдечни пристъпи във всякакви органи, и в белите дробове и миокарда на първо място, изглежда малко по-добре;
За граничната форма спонтанно възникващата тромбоза не е характерна, но при определени обстоятелства (неподвижност на тялото, малко преди и след раждането, следоперативния период, травма) съществува висок риск от белодробна емболия.
Потенциалната форма на практика няма никаква спонтанна тромбоза и нейното проявление винаги е свързано с условия, които предразполагат към заболяването. Например, същата бременност с този тип ще предизвика дебюта на болестта.
Основното лечение за тази форма на тромбофилия е заместване. В този си вид трансфузиите на AT III концентрат и прясно замразена плазма са най-подходящи, тъй като хепаринът има много слаб ефект. Освен това се предписват хормони, тромболитици, лекарства, намаляващи IPT (протромбинов индекс).
Липсата на протеини С и S, които се произвеждат в черния дроб с участието на витамин К, е много сходна по своите характеристики с дефицит на АТ III. То може да бъде наследствено или вторично (чернодробно заболяване, обструктивна жълтеница, недостиг на витамин К, продължителна употреба на антикоагуланти в големи дози). Симптомите на политромботичния синдром са характерни за тази патология (тромбоза се появява и в венозния, и в артериалния съд).
Клинични прояви на дефицит на протеин се изразяват:
Видими прояви на тромбофилия
Диагнозата на патологията се състои в определяне на плазмената концентрация на съответните протеини (С и S).
Терапевтична тактика: премахване на причините за патологията, преливане на прясно замразена плазма, въвеждане на хепарин и концентрати на тези протеини.
Патологията, която се формира в резултат на наследствената аномалия на фактора Лейден (резистентност на активиран FV към протеин С), често се открива и се изразява в склонност към тромбоза (рекурентна).
Фибриногенните аномалии, които се срещат на молекулярно ниво, също принадлежат към наследствена патология и се проявяват като засилена тромбоза, но са много типични за комбинация от два, изглежда, противоположни явления: тромбофилия и хипокоагулация с удължаване на коагулацията и / или забавена фибринолиза.
Нарушенията на фибринолиза могат да бъдат представени и по два начина: наследствен (нарушено производство на плазминогенен активатор или себе си, молекулярни аномалии) и придобит или вторичен дефицит, типичен за дисеминирана интраваскуларна коагулация, масивна тромбоза, лечение с фибринолиза-стимулиращи лекарства. Провокаторите на тази форма на тромбофилия могат да бъдат:
Лечение на плазмени заместители, комбинирани с инфузии на хепарин и плазминоген, активиране на фибринолиза. За предотвратяване на тромбоза - назначаването на анаболни хормони.
Сравнително наскоро, антифосфолипидният синдром (APS) на практика не знаеше нищо. Той се разпознава трудно, често придружен от вирусни и имунни процеси, въпреки че първичното може да се появи от нулата без никакви предпоставки.
Появата на лупус антикоагуланти в кръвта води до увреждане на фосфолипидните мембрани на клетъчните мембрани (васкуларна стена, тромбоцити) и нарушаване на коагулационните фактори. В допълнение, "лупусните" антикоагуланти принадлежат на способността:
Поради такива промени се получава хемостазна реакция, която се проявява едновременно с наличието на напълно различни симптоми: кървене и тромбоемболия, което води до ДВС, нарушения на кръвообращението в мозъка или други органи (бъбреци).
В момента гинеколозите придават особено значение на антифосфорния синдром, тъй като се оказа, че той е причина за много болести на жените, които се опитват да имат дете в продължение на няколко години. Опитите често свършват с аборти или мъртвородени поради тромбоза на плацентарните съдове. В допълнение, APS често се проявява с положителна реакция към сифилис, принуждавайки човек да бъде доста притеснен.
Водещите симптоми на антифосфолипиден синдром могат да бъдат представени, както следва:
Сега на много жени е предписано изследване за откриване на APS, а за тези с обременена акушерска история е още по-показателно. Диагнозата на APS се основава на определяне на титъра на специфичните антитела и коагулограмните параметри.
Терапевтичните мерки зависят от формата на антифосфолипиден синдром (първичен или вторичен) и включват: плазмена смяна, назначаване на антитромбоцитни средства (аспирин, камбанки), антикоагуланти (хепарин), хормони (преднизолон) и др.
Бременните жени с APS се лекуват от гинеколози, придържайки се към разработените схеми за всеки месец от бременността. Освен това се предписва специална диета, която ви позволява да повлияете на съсирването на кръвта и да я намалите.
Бъдещите майки трябва да ограничат употребата на други полезни продукти като бяло зеле, банани, плодове от шипка, боровинки и ябълки, орехи, спанак, копър и магданоз. По-добре е да забравите за мазнини и мазнини. И трябва да се помни, че морски дарове, цвекло, нарове, лимони, домати, череши, малини намаляват съсирването на кръвта. Полезно ще бъде използването на народни рецепти. Казано е, че медът с слънчогледово масло (1 чаена лъжичка масло + 1 супена лъжица мед всеки ден) също предотвратява засилената тромбоза.
При много заболявания лекарят предписва коагулограма, въпреки че някои пациенти са напълно неразбираеми за такива действия. Междувременно, повечето хронични патологични процеси са причинени от наследствени или придобити метаболитни нарушения, които в крайна сметка могат да доведат до доста сериозни усложнения. Защо се обръща толкова внимание на повишения липиден метаболизъм - холестерол и липиден спектър (хиперхолестеролемия)? Защо диабета е в специално място сред другите болести? И всичко това, защото те показват висок риск от развитие на сърдечно-съдова патология, за което се получава тромбоза, тромбоемболия, инфаркти, артериални облитерирани.
В допълнение към тези показатели, метаболитното нарушение на съдържащите сяра аминокиселини, които включват хомоцистеин и метионин, се счита за много опасно. Метаболитни нарушения на тези протеинови строители се наричат хиперхомоцистеинемия (HHC), която може да бъде първична (генетично определена) или вторична (придобита, симптоматична). Вродена HHC се проявява в детска или юношеска възраст, докато придобитата е характерна за по-възрастните хора.
Научно е доказано, че наличието на хиперхомоцистеинемия винаги показва значителен риск от началото и прогресивното протичане на облитериращи заболявания на артериите и съдова тромбоза.
Основният метод за диагностициране на метаболитна тромбофилия е да се определят стойностите на хомоцистеин в кръвта и урината на пациента. Нивото на този показател се увеличава значително, ако тествате с товар метионин, който е богат на млечни продукти. В допълнение, диагностичните мерки включват цялостен преглед на пациента (ЕКГ, ултразвук, химия на кръвта и други изследвания, в зависимост от клиничната картина на заболяването).
Лечението на метаболитна тромбофилия трябва да започне с диета, която ограничава консумацията на храни, съдържащи серосъдържащи аминокиселини в големи количества, и на първо място, това е мляко и всичко, което може да се направи от него, след това месо, риба, бобови растения, соя. С всичко това, пациентът трябва да се настрои към дългосрочния прием на витамини от група В, комбинирани лекарства (Magne-B)6) и фолиева киселина.
Страничният ефект на много лекарства се проявява в развитието на тенденцията на кръвта да интензифицира образуването на кръвни съсиреци. Контрацептиви-естрогени, например, отделни групи цитостатици имат сходни качества. Парадоксално е, че този списък може да се попълни с хепарин, който при някои пациенти стимулира спонтанна адхезия на кръвни тромбоцити (хепарин тромбофилия с рикошетна тромбоза) и тромболитични средства (в големи дози), които разрушават плазминната система и повишават образуването на тромби поради агрегацията.
Тромбоцитопения, която възниква в рамките на 2-3 дни лечение с хепарин се нарича рано. По-късно се появява приблизително след 1-1,5 седмици, различава се по по-ярка симптоматика (кървене и едновременно тромбоза), напомняйки тромботична тромбоцитопенична пурпура.
За да се избегнат нежелани последствия от такава терапия, трябва да се има предвид превенцията и употребата на хепарин и тромболитици, комбинирани с антиагрегантни агенти (ацетилсалицилова киселина, тиклидом и др.). Важно е да се помни, че комбинацията от тези лекарства не може да действа сляпо, така че контролната агрегатограма и коагулограмата трябва да бъдат задължителни.