Тромбофилия: симптоми и лечение

Тромбофилията се характеризира с повишена тромбоза, когато не е необходима. Това може да доведе до сериозни състояния, които могат да доведат до смърт на пациента. Например, инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт, белодробна емболия (белодробна емболия) може да е резултат от тромбофилия.

Известно е, че по време на нормалното функциониране на коагулационната и антикоагулационната системи, нашата кръв остава в течно състояние, тече през съдовете, обогатява тъканите на всички органи с необходимите вещества и от там отвежда метаболитни продукти. Ако всичко е наред в тялото, и двете системи работят хармонично, техните фактори са на правилното ниво, тогава агрегатното състояние на кръвта остава в оптимален режим и не се наблюдава интраваскуларна коагулация, както и неконтролирано кървене.

Увреждане на съдовата стена при наранявания, операции, както и състояния, които се случват без ендотелна цялост, но с повишено кръвосъсирване по друга причина, включват коагулационна система, която осигурява образуването на кръвен съсирек. Въпреки това, след като свърши работата си в случай на кървене, коагулационната система трябва да прехвърли работата на антикоагулантната система, която ще премахне ненужните съсиреци и нормализира стената на съда. И в нормално състояние, кръвта изобщо не трябва да коагулира вътре в съда, но по някаква причина това не винаги е така. Защо? Именно тук е време да си спомним за тромбофилията - виновника на повтарящата се тромбоза, опасна за човешкия живот.

Тромбофилията може да бъде програмирана

Известно е, че много форми на това заболяване са вродени, затова първоначално са били определени от генетичния код още преди раждането на човек, където обаче трябва да се различава:

• Генетично предразположение, когато заболяването може да не се прояви, ако няма фактори, които да задействат механизма на неговото развитие;
• Заболяването, което възниква за първи път в резултат на генна мутация в ранен стадий на ембрионалното развитие, по-късно става наследствено и може да се предава на потомство;
• Наследствено заболяване, причинено от геномна и структурна мутация на хромозоми в предишни поколения и наследено от потомство. Въпреки това, той играе роля в това, в какво състояние е генът на заболяването: доминиращ или рецесивен (ген полиморфизъм). По доминиращ начин, патологията ще излезе във всеки случай, независимо дали е хомо или хетерозиготна. Рецесивното състояние на един ген е в състояние да се прояви само когато има две слаби алели, които образуват хомозигота.

Що се отнася до хетерозиготни организми с патологичен ген в рецесивно състояние, в повечето случаи те не само не са засегнати от това, но понякога се оказват по-стабилни и жизнеспособни в сравнение с нормалните индивиди. Въпреки това, генният полиморфизъм (алтернативни генни варианти, патологични и нормални) при различни заболявания се проявява по различни начини и изисква изучаване във всеки конкретен случай. Що се отнася до тромбофилията, учените са провели и продължават да провеждат проучвания, които позволяват да се изчисли степента на риск от тромбоза в полиморфизма на определен ген.

За да може читателят по-ясно да разбере механизма за образуване на вродена тромбофилия, някои генетични аспекти трябва да бъдат разгледани по-подробно, като понятието „генна мутация”.

Генна мутация

Всъщност гените не бяха толкова стабилни, дадени веднъж завинаги. Гените се променят с различна честота (от 10 -2 до 10 -5 средно), което води до появата на нови знаци, между другото, не винаги е полезно. Това е мутация, а в случая на тромбофилия се счита за вредно.

Някои фактори, чиято концентрация наскоро се е увеличила значително, могат да провокират генна мутация и следователно увеличена честота на наследствени заболявания. Появата на алели, които влияят неблагоприятно на здравето на тялото, допринася за дейността на самия човек:

1. Произведени от човека бедствия:
2. Замърсяване на околната среда (пестициди, различни видове гориво, битова химия);
3. Използването на лекарства, хранителни добавки, генетично модифицирани храни;
4. Радиационна радиация.

Мутагенезата е случаен процес, тъй като е невъзможно предварително да се предвиди кой ген ще се промени при неблагоприятни (или благоприятни?) Условия. И в каква посока - също е неизвестно. Процесът на мутация се случва сам по себе си, променяйки наследствените свойства и, например, тромбофилията, може да се твърди, че не винаги е по-добро.

Полиморфизъм на гена и неговото значение в акушерската практика

Състояние като бременността забележимо провокира тромбогенни промени, особено ако има предразположеност или наследствено заболяване, така че би било добре жената да открие родословието си, когато планира попълване в семейството. Понастоящем са открити гени на тромбофилия, които допринасят за развитието на тромбоза по време на бременност, раждане и следродилен период, когато следните се считат за най-значими:

• Полиморфизмът на гените на протромбиновия фактор FII (G20210A) води до безплодие, нарушено вътрематочно развитие и дори смърт на плода, гестоза, тромбоемболия и тромбоза, миокарден инфаркт (ИМ) и коронарна болест на сърцето (CHD);
• Генният полиморфизъм на фактора на Leiden FV (G1691A) по време на бременност е от голямо значение, тъй като той може да провокира спонтанни аборти и да повлияе неблагоприятно върху плода и освен това може да причини MI; исхемичен инсулт, тромбоемболия;
• Мутацията на PAI-1 гена (SERPINE1) намалява активността на цялата антикоагулантна система, следователно се счита за един от основните му компоненти;
• Специфичната роля на MTHFR C677T генната мутация при образуването на тромби не е напълно изяснена, въпреки че се занимава с този проблем повече от 10 години, но фактът, че той засяга съдовете, ги уврежда и по този начин допринася за образуването на съсирек, вече е потвърден в научните среди.

Тези и други фактори (ITGA2, ITGB3 гени, чиято мутация определя повишената тромбоцитна агрегация, FGB аномалии - фибриноген, ATIII дефицит - антитромбин III, липса на протеини C и S) са класифицирани като наследствена патология и се считат за маркери на тромбофилия.

Тромбоза и тромбоемболия - много страшно нещо по време на бременност, те дават висок процент на майчина смъртност и смърт на плода, така че мерките, взети предварително, ще бъдат излишни. Ражданията с тромбофилия, като правило, винаги са преждевременни (35-37 седмици).

1. Планиране на бременност;
2. Тромбоза в миналото;
3. Наличието на тромбоза, тромбоемболизъм и смърт от тях в семейството;
4. Аборт, безплодие.

В допълнение към акушерството, където има най-висок риск от развитие на патология, създаване на екстремни условия и изискващи спешни мерки, кардиогенетика избягва тромботични усложнения в хирургията (травма, хирургия), онкология (химиотерапия) и, разбира се, в самата кардиология (исхемична болест на сърцето, миокарден инфаркт и главата). артериална хипертония), където в допълнение, допълнителна рискова група може да бъде:

• Пациенти с разширени вени на долните крайници;
• Хубави хора;
• Жени, приемащи хормонални орални контрацептиви;
• Хората се занимават с тежка физическа работа.

Кардиогенетика ви позволява да откриете генетичните аномалии на гените на хемостатичната система, техния полиморфизъм и, следователно, податливостта им към тромбоза чрез провеждане на комплексен анализ на молекулярно-генетично ниво, който обикновено се извършва с помощта на PCR диагностика (полимеразна верижна реакция).

Форми и групи на тромбофилията

Освен вродената патология, ясно е, че има и придобита, причините за която са едни и същи неблагоприятни фактори на околната среда, употребата на някои лекарства, страстта към хранителните добавки и много големите и красиви подаръци от градини и зеленчукови градини (и просто генно инженерство), донесени от отделни страни. далеч в чужбина, където те не са забранени.

И двете наследствени и вродени патологии на антикоагулантната система имат една същност - промяна в свойствата на кръвта, която нарушава хемостазата и води до тромбоза и тромбоемболизъм. В тази връзка, в групата на хематогенната тромбофилия се различават форми, причините за които са различни промени в съотношението на коагулантите и инхибиторите, както и други фактори, влияещи на системата на хемостаза.

Нарушаването на реологичните свойства на кръвта се характеризира с намаляване на кръвния поток в капилярното легло, увеличаване на червените кръвни клетки над 5.5 х 10 12 / l и патологично състояние на червените кръвни клетки. Тази група заболявания включва:

1. Еритремия (полицитемия), еритроцитоза;
2. Кръвни съсиреци и други хематокритни повишения;
3. Парапротеинемия (множествен миелом и др.), Придружена от повишен вискозитет на кръвта или хиперфибриногенемия, която се случва по същата причина и е много опасна за бременни жени и за плода;
4. Сърдечни удари и тромботични кризи, причинени от нарушено движение на кръвта поради променената структура и появата на червени кръвни клетки.

Патологичните промени, нарушените функционални способности и повишените нива на тромбоцитите комбинират наследствена хипертромбоцитоза и хиперагрегация, придобити по време на живота. Те се показват на заден план:

• Злокачествени тумори;
• Прекомерно производство на фактор на von Willebrand в съдовите стени;
• Намалени нива на простациклиново стимулиращо производство, което е мощен инхибитор на тромбоцитната агрегация;
• Свръхнасищане с плазмени стимулиращи компоненти или, обратно, тяхната недостатъчност (тромботична тромбоцитопенична пурпура).

Липсата или аномалното състояние на естествените антикоагуланти (протеини С и S, антитромбин III, компоненти на фибринолитичната система) или високото съдържание на техните инхибитори са също отделна форма на хематогенна тромбофилия.

В допълнение, отделни групи са подчертани вродени аномалии на фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилия с имунохуморален произход, които включват антифосфолипиден синдром (APS) поради високата концентрация на антитела към фосфолипиди (антикардиолипин, лупус).

Ятрогенната тромбофилия, която е пряко свързана с лечението (неконтролирана или некомпенсирана), се отделя.

Когато AT III или протеин С и S не са достатъчни

Недостатъчно количество от антитромбин III, пропорцията на която обикновено съставлява около 80% от цялата антикоагулантна (антитромбинова) активност, се наследява от автозомата или се придобива вторично в резултат на инхибиране на неговите продукти или прекомерна консумация по време на коагулация (или прекомерно активиране). Това може да се наблюдава в следните случаи:

1. DIC;
2. Бременност, особено при токсикоза, и при носители на втора кръвна група съгласно системата АВ0 - А (II);
3. След хирургични интервенции, в които, по един или друг начин, но целостта на съдовата стена е нарушена;
4. Някои видове неоплазми;
5. Дългосрочна антикоагулантна терапия;
6. Болестта на Behcet;
7. Приемане на комбинирани орални контрацептиви (КОК).

Основните симптоми на дефицит на AT III са, разбира се, тромбоза, проявяваща се по различни начини. Изключително тежкият дефицит не достига до юношеството. Тя се характеризира с:

• Постоянен рецидив на кръвни съсиреци в периферното и висцералното венозно легло, в съдовете на сърцето и мозъка;
• Тромбоемболия (белодробна артерия).

По-малко тежка, но все още неблагоприятна форма, възникнала по-късно, на възраст от 15 до 25 години, която обаче се появява и при сърдечни пристъпи във всякакви органи, и в белите дробове и миокарда на първо място, изглежда малко по-добре;

За граничната форма спонтанно възникващата тромбоза не е характерна, но при определени обстоятелства (неподвижност на тялото, малко преди и след раждането, следоперативния период, травма) съществува висок риск от белодробна емболия.

Потенциалната форма на практика няма никаква спонтанна тромбоза и нейното проявление винаги е свързано с условия, които предразполагат към заболяването. Например, същата бременност с този тип ще предизвика дебюта на болестта.

Основното лечение за тази форма на тромбофилия е заместване. В този си вид трансфузиите на AT III концентрат и прясно замразена плазма са най-подходящи, тъй като хепаринът има много слаб ефект. Освен това се предписват хормони, тромболитици, лекарства, намаляващи IPT (протромбинов индекс).

Липсата на протеини С и S, които се произвеждат в черния дроб с участието на витамин К, е много сходна по своите характеристики с дефицит на АТ III. То може да бъде наследствено или вторично (чернодробно заболяване, обструктивна жълтеница, недостиг на витамин К, продължителна употреба на антикоагуланти в големи дози). Симптомите на политромботичния синдром са характерни за тази патология (тромбоза се появява и в венозния, и в артериалния съд).

Клинични прояви на дефицит на протеин се изразяват:

1. Некроза на кожата;
2. Гангрена, локализирана на всякакви места, понякога несвързани помежду си (от устните и ушите до скротума и млечните жлези);
3. Злокачествена пурпура на новородени, чието начало е DIC при вроден дефицит на протеин C.

Видими прояви на тромбофилия

Диагнозата на патологията се състои в определяне на плазмената концентрация на съответните протеини (С и S).

Терапевтична тактика: премахване на причините за патологията, преливане на прясно замразена плазма, въвеждане на хепарин и концентрати на тези протеини.

Ненормални състояния на протромбин, фактор на Лейден (FV) и фибриноген, нарушение на фибринолизата

Патологията, която се формира в резултат на наследствената аномалия на фактора Лейден (резистентност на активиран FV към протеин С), често се открива и се изразява в склонност към тромбоза (рекурентна).

Фибриногенните аномалии, които се срещат на молекулярно ниво, също принадлежат към наследствена патология и се проявяват като засилена тромбоза, но са много типични за комбинация от два, изглежда, противоположни явления: тромбофилия и хипокоагулация с удължаване на коагулацията и / или забавена фибринолиза.

Нарушенията на фибринолиза могат да бъдат представени и по два начина: наследствен (нарушено производство на плазминогенен активатор или себе си, молекулярни аномалии) и придобит или вторичен дефицит, типичен за дисеминирана интраваскуларна коагулация, масивна тромбоза, лечение с фибринолиза-стимулиращи лекарства. Провокаторите на тази форма на тромбофилия могат да бъдат:

• Увреждане на ендотелиума в резултат на наранявания и хирургични интервенции;
• Бременност при жени с предразположение или по други причини, раждане.

Лечение на плазмени заместители, комбинирани с инфузии на хепарин и плазминоген, активиране на фибринолиза. За предотвратяване на тромбоза - назначаването на анаболни хормони.

APS е синдром, който заслужава специално внимание

Сравнително наскоро, антифосфолипидният синдром (APS) на практика не знаеше нищо. Той се разпознава трудно, често придружен от вирусни и имунни процеси, въпреки че първичното може да се появи от нулата без никакви предпоставки.

Появата на лупус антикоагуланти в кръвта води до увреждане на фосфолипидните мембрани на клетъчните мембрани (васкуларна стена, тромбоцити) и нарушаване на коагулационните фактори. В допълнение, "лупусните" антикоагуланти принадлежат на способността:

1. Повлияват антиагрегиращите свойства на кръвоносните съдове и тромборезистентността, намаляват ги;
2. Инхибира инактивирането на тромбин с тромбомодулин;
3. Намаляване на производството в съдовата стена на фибринолизата и активаторите на простациклин;
4. Укрепване на спонтанното агрегиране на тромбоцитите.

Поради такива промени се получава хемостазна реакция, която се проявява едновременно с наличието на напълно различни симптоми: кървене и тромбоемболия, което води до ДВС, нарушения на кръвообращението в мозъка или други органи (бъбреци).

В момента гинеколозите придават особено значение на антифосфорния синдром, тъй като се оказа, че той е причина за много болести на жените, които се опитват да имат дете в продължение на няколко години. Опитите често свършват с аборти или мъртвородени поради тромбоза на плацентарните съдове. В допълнение, APS често се проявява с положителна реакция към сифилис, принуждавайки човек да бъде доста притеснен.

Водещите симптоми на антифосфолипиден синдром могат да бъдат представени, както следва:

• Рецидивираща тромбоза, която се появява в съдовете на органите (белите дробове, бъбреците, черния дроб, мозъка) и основните съдове;
• Нарушаване на микроциркулацията с кървене;
• Укрепване на спонтанните агрегационни способности на тромбоцитите, които могат да се проявят като тромбоцитопения или без него;
• Нарушаване на кръвния поток в микроваскулатурата на мозъка, водещо до мозъчни и невропсихиатрични нарушения (често главоболие, частична загуба на мобилност на крайниците, фокална церебрална исхемия, неврастения);
• Промени в кръвта (повишена ESR и имунологични параметри).

Сега на много жени е предписано изследване за откриване на APS, а за тези с обременена акушерска история е още по-показателно. Диагнозата на APS се основава на определяне на титъра на специфичните антитела и коагулограмните параметри.

Терапевтичните мерки зависят от формата на антифосфолипиден синдром (първичен или вторичен) и включват: плазмена смяна, назначаване на антитромбоцитни средства (аспирин, камбанки), антикоагуланти (хепарин), хормони (преднизолон) и др.

Бременните жени с APS се лекуват от гинеколози, придържайки се към разработените схеми за всеки месец от бременността. Освен това се предписва специална диета, която ви позволява да повлияете на съсирването на кръвта и да я намалите.

Бъдещите майки трябва да ограничат употребата на други полезни продукти като бяло зеле, банани, плодове от шипка, боровинки и ябълки, орехи, спанак, копър и магданоз. По-добре е да забравите за мазнини и мазнини. И трябва да се помни, че морски дарове, цвекло, нарове, лимони, домати, череши, малини намаляват съсирването на кръвта. Полезно ще бъде използването на народни рецепти. Казано е, че медът с слънчогледово масло (1 чаена лъжичка масло + 1 супена лъжица мед всеки ден) също предотвратява засилената тромбоза.

Метаболизъм и тромбоемболизъм

При много заболявания лекарят предписва коагулограма, въпреки че някои пациенти са напълно неразбираеми за такива действия. Междувременно, повечето хронични патологични процеси са причинени от наследствени или придобити метаболитни нарушения, които в крайна сметка могат да доведат до доста сериозни усложнения. Защо се обръща толкова внимание на повишения липиден метаболизъм - холестерол и липиден спектър (хиперхолестеролемия)? Защо диабета е в специално място сред другите болести? И всичко това, защото те показват висок риск от развитие на сърдечно-съдова патология, за което се получава тромбоза, тромбоемболия, инфаркти, артериални облитерирани.

В допълнение към тези показатели, метаболитното нарушение на съдържащите сяра аминокиселини, които включват хомоцистеин и метионин, се счита за много опасно. Метаболитни нарушения на тези протеинови строители се наричат ​​хиперхомоцистеинемия (HHC), която може да бъде първична (генетично определена) или вторична (придобита, симптоматична). Вродена HHC се проявява в детска или юношеска възраст, докато придобитата е характерна за по-възрастните хора.

Научно е доказано, че наличието на хиперхомоцистеинемия винаги показва значителен риск от началото и прогресивното протичане на облитериращи заболявания на артериите и съдова тромбоза.

Основният метод за диагностициране на метаболитна тромбофилия е да се определят стойностите на хомоцистеин в кръвта и урината на пациента. Нивото на този показател се увеличава значително, ако тествате с товар метионин, който е богат на млечни продукти. В допълнение, диагностичните мерки включват цялостен преглед на пациента (ЕКГ, ултразвук, химия на кръвта и други изследвания, в зависимост от клиничната картина на заболяването).

Лечението на метаболитна тромбофилия трябва да започне с диета, която ограничава консумацията на храни, съдържащи серосъдържащи аминокиселини в големи количества, и на първо място, това е мляко и всичко, което може да се направи от него, след това месо, риба, бобови растения, соя. С всичко това, пациентът трябва да се настрои към дългосрочния прием на витамини от група В, комбинирани лекарства (Magne-B)₆) и фолиева киселина.

Дали лечението води до тромбоза?

Страничният ефект на много лекарства се проявява в развитието на тенденцията на кръвта да интензифицира образуването на кръвни съсиреци. Контрацептиви-естрогени, например, отделни групи цитостатици имат сходни качества. Парадоксално е, че този списък може да се попълни с хепарин, който при някои пациенти стимулира спонтанна адхезия на кръвни тромбоцити (хепарин тромбофилия с рикошетна тромбоза) и тромболитични средства (в големи дози), които разрушават плазминната система и повишават образуването на тромби поради агрегацията.

Тромбоцитопения, която възниква в рамките на 2-3 дни лечение с хепарин се нарича рано. По-късно се появява приблизително след 1-1,5 седмици, различава се по по-ярка симптоматика (кървене и едновременно тромбоза), напомняйки тромботична тромбоцитопенична пурпура.

За да се избегнат нежелани последствия от такава терапия, трябва да се има предвид превенцията и употребата на хепарин и тромболитици, комбинирани с антиагрегантни агенти (ацетилсалицилова киселина, тиклидом и др.). Важно е да се помни, че комбинацията от тези лекарства не може да действа сляпо, така че контролната агрегатограма и коагулограмата трябва да бъдат задължителни.

Генетично предразположени към тромбофилия противопоказания. Тромбофилията - какво е това? Тромбофилия: причини, симптоми, диагноза и лечение. Вродена или генетична тромбофилия

Тромбофилия - нарушения, свързани с процесите на съсирване на кръвта, в резултат на което се образува тромб в кръвоносните съдове, особено във венозните.

Образуването на кръвни съсиреци е ясно динамичен процес, в зависимост от състоянието на епитела на съдовите стени, подвижността на кръвния поток и хемостатичните кръвни съставки.

Понастоящем не е възможно да се препоръча значително разширяване на популацията, изпитвана от тромбофилни разстройства. Текущите и бъдещите изследвания могат да определят ситуации, в които е подходящо да се тестват по-широк кръг пациенти или да се проведе по-ограничен набор от изследвания за пациенти, избрани за тестване.

Като се има предвид, че фенотипната вариабилност съществува при пациенти със сходни генотипове и че при значително по-малък брой случаи на наследствена тромбоза, патологичната аномалия все още не може да бъде идентифицирана, фенотипът, а не генотипът, трябва да остане най-важният фактор, определящ продължителността на антикоагулантната терапия, пациенти с рецидивираща тромбоза или тромбоза на необичайно място или тежест показват тенденция към тромбоза и не трябва да се считат за кандидати за дългосрочна антикоагулантна терапия. Зависимостта от наличието или отсъствието на лабораторни данни тромбофилия.

Когато балансът между тези компоненти е нарушен, рискът от увеличаване или намаляване на нивото на кръвни съсиреци се увеличава.

Трябва да се разбере, че пациентите с диагноза тромбофилия е по-вероятно да имат тромбоза с различна локализация. Заболяването е опасно като усложнения като: инсулт, белодробен тромбоемболизъм, миокарден инфаркт, венозна тромбоза. Ако стартирате болестта, последствията ще бъдат много тъжни, дори фатални.

Нашето разбиране за наследствената тромбофилия се подобри значително през последните няколко години. Хиперхомоцистеинемията е уникална поради комбинацията от генетични фактори и фактори на начина на живот. Съществува значителна хетерогенност в клиничната експресия на тези нарушения. Много от засегнатите пациенти никога няма да имат епизод на тромбоза и тези пациенти с най-голяма склонност към тромбоза често имат повече от една аномалия. Въпреки по-високото разпространение на „новите“ форми на тромбофилия и относителната лекота, с която те могат да бъдат идентифицирани в лабораторията, по-широкото използване на тестове не може да бъде препоръчано, докато имаме данни за промени в лечението на тези пациенти, които имат установено е, че е засегнато.

Причините за тромбофилия се разделят на първични и вторични. Първичният характер на тромбофилията се характеризира с наследствена предразположеност към появата на това заболяване. Вторичният характер на болестта е проява на фактори, които дават остър тласък на появата на тромбофилия при човек през целия живот.

Липса на връзка между повтарящата се загуба на бременност и наследствената тромбофилия в група от колумбийски пациенти. Академичен редактор: Солаф Елси. Проучванията показват връзка между рецидивиращата загуба на бременност и наследствената тромбофилия в кавказките популации, но не достатъчно познания за триетничните популации, като например колумбийците. Целта на това проучване е да се прецени дали наследствената тромбофилия е свързана с повтаряща се загуба на бременност. Проведохме проучване на случаен контрол върху 93 пациенти с рецидивираща загуба на бременност и 206 здрави многократни жени в колумбийска субпопулация.

Наследствена или генетична тромбофилия има наследствена предразположеност към тази патология и се причинява от следните състояния, които могат да доведат до развитие на тромбофилия:

Вродена тромбофилия, като правило, се състои в наличието на дефектен ген при пациент, което обяснява повреди в системата на хемостаза. Детето получава дефектните гени от бащата или майката. Ако генът на тромбофилията присъства и при двамата родители, детето е обречено на сериозни недостатъци в работата на кръвната система.

Разликите между пациентите и контролите не са статистически значими. Нашето проучване потвърждава ниската честота на наследствената тромбофилия в некавказките популации и е малко вероятно участниците в тромбофилията да играят роля в патогенезата на рецидив на бременност в тази колумбийска популация. Периодичната загуба на бременност е важно усложнение на акушерството с преобладаване 1-5%.

Предполага се, че наследствената тромбофилия е причина за повторна бременност, въпреки че връзката между наследствената тромбофилия и повтарящата се загуба на бременност не е окончателно установена. Ние проведохме това проучване, за да оценим връзката между наследствената тромбофилия и периодичната загуба на бременност в група пациенти от Колумбия. Беше проведено ненадминато проучване на случаен контрол върху 93 пациенти и 206 здрави жени от провинция в северозападната част на Колумбия, избрана за удобство.

Вторична тромбофилия се среща при пациенти с болести: тромбоцитоза, еритремия, антифосфолипиден синдром. Появата на патологията включва: злокачествени тумори, автоимунни заболявания. Рискът от тромбофилия при тези заболявания е много висок.

Хематогенна тромбофилия - характеризира се с тенденция към тромбоза в кръвоносните съдове поради нарушения на свойствата на кръвта.

Критерии за включване за група пациенти са анамнеза за многократна загуба на бременност и някоя от следните прояви на съдова бременност: една или повече загуби от втория триместър или по-късно, тежка или повтаряща се прееклампсия, вътрематочно ограничаване на растежа, плацентална абсорбция или друга необяснима вътрематочна смърт; здрави жени с анамнеза за две или повече нормални бременности, не повече от един спонтанен аборт и нямат някой от критериите за включване в групата пациенти.

Основен диагностичен метод

Европейската популация беше избрана като референтен материал, тъй като нямаше достатъчно информация за разпространението на наследствена тромбофилия в популация със смесена генетична линия, като например колумбийска. Това проучване е одобрено от Комитета по етика към Центъра за медицински изследвания в Университета на Антиокия и всички субекти са дали информирано съгласие. Тези протеини се считат за недостатъчни, когато тяхната активност е била.

Хематогенната тромбофилия се развива на фона на промени, на клетъчно ниво на състава на кръвта, на неговия вискозитет или на първични промени в системата на хемостаза.

Обикновено наличието на тази патология е абсолютно безопасно за жените, но ситуацията се променя драстично, когато се появи дългоочаквана бременност, рискът от тромбоза през този период се увеличава няколко пъти.

Използвани диагностични методи

Демографията на жените от случая и контролните групи са показани в таблицата. Освен това, нито един от пациентите и само два контролни случая не го имаха. Това проучване първо докладва за честотата на наследствената тромбофилия в група от колумбийски пациенти с повтаряща се загуба на бременност. Като цяло открихме ниска честота на наследствената тромбофилия при нашите пациенти, за разлика от кавказките популации; следователно е малко вероятно изследваните тромбофилни промени да играят роля в патогенезата на рецидивите на бременността в тази латиноамериканска популация.

Основният риск от заболяването е заплахата от спонтанен аборт, която е възможна в ранния или късния период при бременни жени, с диагноза тромбофилия. Дори ако жената носеше дете, тя ражда преждевременно за 3-5 седмици. Това се счита за успешен резултат при диагностицирането на тромбофилия при бременни жени.

Нашите резултати, за разлика от предишни многократни проучвания за загуба на бременност в латиноамериканските популации. Тези резултати показват как генетичният компонент, като полиморфизъм в гените, свързани с тромбоза, и неговото взаимодействие с различни фактори на околната среда, като хранене, география, медицински ресурси, обществено здраве и възраст на жената, може да доведе до променливи прояви сложни заболявания като периодична загуба на бременност.

Въпреки това, нашите резултати са ценни, защото те потвърждават ниската честота на тези наследени тромбофилии в нашите популации; поради това считаме, че няма причина да препоръчваме тестване на наследствена тромбофилия при първоначалната оценка на пациенти с рецидивираща загуба на бременност. За да се установи връзката между тромбофилията и повтарящата се загуба на бременност, е необходимо значително да се увеличи размерът на пробата, но с малко вероятна клинична стойност.

Жена, която има такава диагноза, когато планира бременност, може предварително да предприеме превантивни мерки за борба с усложненията. Като правило, не забравяйте да кажете на вашия гинеколог за вашето заболяване, които, заедно със специалисти в тази област (генетик и хематолог), ще измислят предварителен арсенал от всеобхватни мерки, вариращи от подготовка за бременност до раждане.

Двете най-често срещани тромбофилии

Тези автори допринесоха еднакво за това изследване. Сред тях са наследствената тромбофилия. Компанията отговори със следната информация. Този доклад описва дали човек има възможности, свързани с по-висок риск от образуване на вредни кръвни съсиреци, но не описва общия риск на човека за развитие на вредни кръвни съсиреци. Този доклад е най-важен за хората от европейски произход.

Мутацията е по-рядко срещана в други популации. Хетерозиготната мутация увеличава риска от образуването на съсиреци 5 пъти, хомозиготната мутация увеличава риска от съсирване с 18 пъти. Това състояние е по-рядко срещано в други етнически групи, открити в по-малко от един процент от афро-американците, индианците или азиатските популации.

Симптомите на тромбофилия се появяват постепенно и не винаги са ясно изразени. Симптоматологията зависи от мястото на образуване на кръвен съсирек, от степента на нарушения на кръвния поток, както и от наличието на соматични заболявания.

Основните симптоми на тромбофилия са болка и подуване, които настъпват. При диагноза венозна тромбоза се развива много опасно усложнение, наречено белодробна емболия.

Защо тестването може да е полезно

Хетерозиготната форма на мутация увеличава риска от образуване на съсиреци 4 пъти; Няма данни за хомозиготен риск. Първо, за да сме наясно, когато говорим за генетична тромбофилия, това, за което наистина говорим, не е болест, а по-скоро специфична генна мутация, която води до увеличаване на тенденцията за образуване на анормални кръвни съсиреци, известни като дълбока венозна тромбоза.

Втриването е, че не всеки с генетична мутация има кръвен съсирек. С това каза, има субпопулация от пациенти с тромбофилия с много висок риск от развитие на кръвен съсирек. Това са пациенти, за които достъпът до тромбофилно изследване може потенциално да промени живота.

Последици от това ужасно усложнение:

• когато тромбоемболизмът е придружен от образуването на кръвни съсиреци в артериите, в този случай инсулт може да бъде усложнение;
• когато тромбоемболизмът се дължи на появата на кръвни съсиреци в плацентарните съдове на жена, която носи бебе, тя заплашва с разкъсване на плацентата и дори с заплахата от спонтанен аборт.

Клиничната картина на проявата на тромбоза се потвърждава в медицинско заведение, използващо лабораторни (цитологични, биохимични, генетични) и инструментални изследвания. Венозната тромбоза може да се подозира визуално и по здравословни причини.

Мненията на медицинската общност

Вие ще забележите в диаграмата по-горе, което означава, че рискът от развитие на кръвен съсирек е 18 пъти по-голям от този на всеки, който няма мутация. Повечето хора ще се съгласят, че това е много лошо, ако е възможно. Съществуват ефективни стратегии за превенция. Разбира се, няма начин да се знае със сигурност, тъй като за някои хора, въпреки най-добрите превантивни усилия, все още се появяват съсиреци и усложнения. Медицинската общност се сблъсква с кога и защо да прави тромбофилия. Съществува несъответствие в ежедневната практика от клинициста до лекаря и болницата в болницата, когато тестовете са заповеди, за кои пациенти и как се използват за вземане на решения.

Има два вида тромбоза: венозна и артериална, придружени от упорита болка от потискаща природа и чувство на раздразнение. Венозната тромбоза може да се види визуално, а също и като се има предвид здравословното състояние. Тази форма на тромбоза се характеризира с повишаване на температурата на кожата на мястото на локализация.

Изследванията обикновено са малки, с малък размер на проучването и следователно с ограничено качество. Решенията, основани на такива слаби данни, водят до многообразие от мнения и практики. Тестването за тромбофилия, тъй като то корелира с резултатите, е област, в която са необходими допълнителни клинични проучвания.

Наследствена или придобита тромбофилия и бременност

Неотдавна махалото се завъртя в противоположната посока, където малко клиницисти редовно тестваха тромбофилията. Предизвикателството ще бъде как да се преглеждат и намират тези хора с висок риск за съсирване на кръвта, без прекалено тестване и създаване на неоправдано безпокойство при пациенти с по-малък риск от съсирване на кръвта.

При артериална тромбоза се наблюдава намаляване на температурата, цианоза на кожата и остра болка на мястото на образуване на тромб. Тези признаци са първите маркери на тромбофилия - първата камбанка, която се обажда на специалист.

В медицинско заведение се провеждат по-тесни проучвания за състоянието на пациента. Извършва се задължително вземане на кръвни проби за тромбофилия, извършва се ултразвуково изследване на кръвоносните съдове (определя се характерът, размерът и местоположението на тромба), контрастна артериография и венография, което позволява да се определи анатомията на тромботичните процеси. Освен това се използват рентгенови и радиоизотопни изследователски методи, се прави анализ за наличието на генетичен фактор на полиморфизмите и се определя концентрацията на хомоцистеин в тялото на пациента.

По мое мнение това е мястото, където обучението на пациента и на доставчика е важно. За съжаление, образованието на пациентите е област от голям интерес и там, където ние се проваляме. В идеалния случай всеки, който получи генетичен тест, ще получи консултации преди и след това. Тъй като това не винаги се случва с диагностични тромбофилни тестове, не е реалистично да се очаква това да се случи с преки потребителски тестове. Разбирането ми за ефекта от теста беше процес на самообучение и търсене на опитен лекар, в моя случай специалист по тромбоза, специализиран хематолог.

За да разберете процеса на вродена тромбофилия, трябва внимателно да проучите такова нещо като „генна мутация“.

Гените в тялото на пациента се променят с различни честоти, което допринася за появата на нови, но не винаги необходими и полезни знаци. Това явление се нарича мутация, която причинява тромбофилия на пациента, само вреда.

Личният ми опит е, че не се е променило много от публикуването на доклада. Въпреки че всеки доставчик за някаква специалност може да поръча панел за тромбофилия, не всеки доставчик може да ги интерпретира. Има малко специалисти по тромбофилия. При директно тестване от страна на потребителите, пациентите трудно могат да намерят добър специалист за тромбофилия и неговите последици за управление на рисковете от тромбоза.

Защо все още има пропуски в познанията за тромбоза? Това също ще се отрази на способността на пациента да плати и застрахователната компания за възстановяване на разходите за такива специализирани консултации и допълнително тестване при отсъствие на остър стадий на кръвосъсирване.

Задействането на процес, наречен генна мутация и увеличаване на броя на пациентите с наследствена тромбофилия, е творческата дейност на самия човек, което се отразява неблагоприятно на физическото му здраве.

Мутацията на гените не е предвиден процес, защото не можете да познаете кой ген ще стане полезен или вреден. Мутацията е самостоятелно явление, тя променя наследствените свойства, не винаги към по-добро.

Тромбофилията при бременни жени действа като провокатор за тромбогенни смущения, особено ако има генетична предразположеност или изразено наследствено заболяване, така че всяка жена, започвайки да планира раждането на дете, трябва да научи за заболяванията на близките си роднини.

Вече са открити гени на тромбофилия, които действат като стимул за развитието на тромбоза по време на бременност и след раждане, най-важните от които са следните:

Полиморфизмът на тези гени и други фактори са признаци на наследствена патология и се считат за маркери на тромбофилия.

Наличието на собствена генетична карта би било полезно за всички пациенти с генетична предразположеност за предотвратяване на усложнения, свързани с повишено образуване на кръвни съсиреци. В момента дефиницията на генетичните маркери се използва широко в кардиологията и акушерството, където основата за назначаване на анализ за определяне на тромбофилия при пациент са:

• планиране на бременността;
• генетична предразположеност;
• наличието на спонтанни аборти и безплодие.

Кардиогенетика в случай на тромбофилия помага за определяне на риска от развитие на сърдечно заболяване, дължащо се на нарушения на кръвосъсирването, като те включват тромбофилия:

• пациенти, диагностицирани с разширени крака;
• затлъстели хора;
• жени, приемащи хормонални орални контрацептиви;
• хора, заети с тежък физически труд.

Кардиогенетика помага за определяне на генетичните аномалии на гените на хемостазната система, техния полиморфизъм и чувствителност към образуване на тромбоза с помощта на комплексен анализ, извършен с помощта на полимеразно-верижна реакция.

Лечението на заболяването се извършва по цялостен начин, с участието на съдов хирург, флеболог, хематолог. Първоначално са изследвани механизмите на заболяването. Ефективният ефект от лечението може да се очаква само когато основната причина е елиминирана.

Един от важните фактори за терапевтично лечение е диетичният, с изключение на наличието на храни с високо съдържание на холестерол, мазнини и пържени храни. Човек с тази болест трябва да следва диета без да се проваля, сушени плодове, зеленчуци, плодове и пресни зеленчуци трябва да присъстват в диетата му.

Медикаментозното лечение включва дезагреганти, антикоагулантна терапия, медицинско кървене, хемоделиуя. Изключително рядко се налива прясно замразена плазма, комбинирайки този процес с хепаринизацията. Заместващата терапия се предписва при наличие на наследствена форма, поради липса на антитромбин III.

Леката тромбофилия, определена чрез изследване на кръвта, се третира с помощта на лиофилизирана интравенозна плазма, както и суха донорна плазма. При тежки форми на заболяването се използват фибринолитични средства, които се вкарват с катетър на ниво блокиран съд.

Диагнозата тромбофилия предполага, че медицинската терапия се избира строго индивидуално за всеки пациент, според прегледите на пациентите, поради което се осигурява бързо възстановяване.

>>> Тромбофилия - причини и лечение

И други болести).

Днес ще говорим за наследствена тромбофилия, когато няма основно заболяване, което да причини проблеми със съсирването и няма начин да се елиминира основната причина за заболяването. Сега обаче е разработена схема за управление на такива специални бременни жени, а след това и на жени по време на раждане.

Вродена тромбофилия се придобива чрез наследяване или в резултат на генетични увреждания на всеки етап от развитието на организма. Има много видове тромбофилия, тъй като няколко генетични обекта са отговорни за коагулационната система. В зависимост от степента на увреждане, комбинация от няколко дефекта ще се формира лабораторна и клинична картина.

Симптоми на тромбофилия

Как може да се подозира тромбофилия?

- Тромбоза на артериите и вените в историята.

Тук обръщаме внимание на всички епизоди на тромбоза, вариращи от тромбоза на малки съдове (ръка, крак) до или изразени и. Важна е и фамилната анамнеза: съдови катастрофи при роднини (тромбоза, емболия, тромбофлебит, атеротромбоза, инфаркти и инсулти, тромбоза на вените и артериите на ретината) и възрастта на първоначалния им вид.

При тромботични усложнения на възраст под 40 - 45 години прогнозата става по-сериозна.

Мъжете са по-податливи на тромбоза, така че няма да е твърде много за интервюиране на кръвни роднини на мъжкия пол. При роднини от женски пол, трябва да се изясни дали тромботичното състояние е било провокирано от приемането на комбинирани орални контрацептиви или бременност.

- Обременената акушерска история.

В рамките на тази тема ние се интересуваме от: обичайния спонтанен аборт, бременни бременности от повече от три в историята, преждевременно отделяне на нормално разположена плацента, антенатална фетална смърт, плацентарна недостатъчност.

Разбира се, тромбофилията може да не се подозира във всички тези ситуации. Някъде причината за спонтанен аборт е инфекция, някой е имал рязко повишаване на кръвното налягане, провокира откъсване на плацентата, а антенаталната фетална смърт е настъпила по много различни причини (например декомпенсация на диабет или заболяване на пъпната връв).

Но обичайният спонтанен аборт при липса на инфекции (херпесна инфекция, ХИВ инфекция и други) и хронични соматични заболявания (хипотиреоидизъм, диабет, сърдечни дефекти) са тревожни от гледна точка на диагностичното търсене на тромбофилия.

Също така е необходимо да се изясни семейната история. Попитайте близките роднини за проблеми с бременността, това ще ви помогне в диагнозата.

Диагностика на тромбофилия

Какви тестове трябва да преминат за съмнение за тромбофилия?

1. АОК. В общия анализ на кръвта виждаме броя на еритроцитите, левкоцитите и тромбоцитите, техния размер и параметри, скоростта на утаяване на еритроцитите. Всички тези показатели за тромбофилия могат да бъдат в нормалните граници или индиректно да показват патология.

2. Коагулограма. Изследвани са показатели за MNO, APTT, PTI, PTV, фибриноген, D-димер, RFMK, антитромбин III.

Ще ви разкажем повече за всеки един от тях, така че да разберете малко значението на резултата от лабораторията, която ви е била дадена и не се уплашите предварително. Но във всеки случай обсъдете резултатите с Вашия лекар.

INR (международно нормализирано съотношение) е индекс, който показва съотношението на протромбиновото време на пациента към протромбиновото време на здрав човек. Скоростта на INR е от 0.7 до 1.3 (средно около 1 единица).

PTV (протромбиново време) е времето на образуване на съсирек след добавяне на реагент към кръвната тръба на пациента (тъканен фактор, получен от кръвта на животните). Стандарти PTV: 9 - 15 секунди.

PTI (протромбинов индекс) е съотношението на PTV на контролната плазма към PTV на пациента. Тя се изразява като процент. Процентът на ПТИ е 85 - 110%.

APTTV (активирано частично тромбопластиново време) е специфичен кръвен тест, който показва активността на вътрешния път на коагулация. Калций се отстранява от кръвта и след това се прибавят тромбоцитите и се добавят реагенти, отбелязва се времето на съсирване. Norm APTV 25 - 37 секунди.

Фибриногенът е един от факторите на кръвосъсирването. В кръвта му трябва да бъде 2 до 4 грама в 1 литър (г / л). Обикновено, разтворимият фибриноген се превръща в неразтворим фибрин в случай на увреждане и кървене на кръвоносните съдове, кръвните клетки се отлагат върху фибриновите филаменти и форми на кръвен съсирек (както е изобразено на снимката). След това, когато кръвен съсирек, след като е изпълнил функцията си, се абсорбира, фибринът се разпада (разгражда).

D-димерът е продукт на разграждане на фибрина. Обикновено съдържанието му не е по-високо от 500 ng / ml. С увеличеното съсирване съдържанието му се увеличава.

PFC (разтворими фибрин-мономерни комплекси) е маркер за интраваскуларна кръвосъсирване и образуването на микротромби. обикновено този показател е по-малък от 4 при небременни жени и може да бъде до 9 при бременни жени.

Антитромбин III е регулаторен протеин в кръвта, който контролира процеса на съсирване и предотвратява прекомерните кръвни съсиреци. Обикновено съдържанието му при бременни жени е 70 - 116%.

3. Специфично изследване на тромбофилия.

Ще посочим имената на изследванията, но те трябва да се предписват само от лекар (общопрактикуващ лекар или хематолог). Цената на тестовете е много висока, а проверката на всичко "за всеки случай" няма смисъл.

Инхибитор на плазминогенен активатор
- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR). Откриване на мутации на различни нива
- Фибриногенен бета полипептид (FGB)
- Фактор на кръвосъсирване 13, A1 субединица
- Фактор на кръвосъсирването 7 (F7)
- Фактор на кръвосъсирването 5 (F5)
- Фактор на кръвосъсирването 2, протромбин (F2).
- Интегрин бета 3
- Алфа-2 интегрин

Също така в заключението ще бъде посочена хетерозиготна форма на мутация или хомозиготна. Хомозиготна мутация - това означава, че генът, кодиращ протеина, е напълно повреден и следователно се синтезират неправилни протеини на кръвосъсирването. Хомозиготната мутация показва наследяване на проблеми на кръвосъсирването от двамата родители наведнъж. Хетерозиготната мутация предполага, че полиморфизмът е наследен от един от родителите.

3.2 Уверете се, че сте изследвали устойчивостта към активиран протеин С (резистентност - APS).

3.3 Напоследък хомоцистеинът придобива все по-голямо значение при проблемите с абортите.

Колкото по-изследван е този показател, толкова повече доказателства за участието му в акушерските проблеми.

При бременни жени, хомоцистеинът трябва да бъде в диапазона от 3.4-20.4 μmol / l.

Самият хомоцистеин е нормален участник в метаболизма, но ако има генетична мутация в гена, кодиращ метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), той не се превръща в метионин и постепенно се образува хиперхомоцистеинемия.

Подготовка за бременност с тромбофилия

При наличие на диагностицирана тромбофилия, особено с хомозиготна мутация, трябва предварително да се подготви за бременност. По правило такива пациенти имат проблеми със зачеването и носенето, затова трябва предварително да се подбере адекватно лечение, като по този начин се осигурят както себе си, така и тяхното неродено дете.

Бременността е генетично определено състояние на хиперкоагулация. Честотата на тромбоемболичните усложнения по време на бременност нараства до 6 пъти. Това е необходимо, за да се спре кървенето при раждане, най-високото съсирване се наблюдава в третия триместър, организмът се подготвя за раждане и загуба на кръв.

За да се компенсира състоянието и да се повиши притока на кръв, настъпва увеличаване на обема на циркулиращата кръв / плазма, но при тромбофилия няма значение, тъй като патологичният механизъм на коагулация се задейства в плазмените протеини, а не в кръвните клетки.

- Консултация с хематолог. Хематологът в случай на бременност на фона на тромбофилия е еквивалентен на важен лекуващ лекар заедно с акушер-гинеколог.

- Прием на фолиева киселина.

Обичайната доза на фолиева киселина в прегравидния препарат е 400 µg. При хиперкоагулируеми състояния, дозите на фолиева киселина нарастват до лечение с мегадози. Това е особено вярно при установена хиперхомоцистеинемия.

Фолиевата киселина (витамин В9) е един от витамините В, свойствата на които се проучват внимателно и използването му наскоро се разширява.

Фолиевата киселина (във формата, в която се продава в таблетки) не се абсорбира от всички. Съотношението на тези, които абсорбират този витамин и тези, чието тяло е нечувствително към него, е почти същото. За да се провери това, са необходими скъпи и недостъпни анализи. Сега произвежда лекарства, които съдържат метафолин. Metafolin е достъпна форма на фолиева киселина, която се абсорбира от почти всички, тъй като нейното усвояване не изисква дълъг химичен процес с участието на ензими (както при метаболизма на обикновената фолиева киселина).

Таблетките фолиева киселина 1 mg е най-разпространеното и достъпно лекарство. Прилагайте по 1 таблетка дневно или през ден под наблюдението на лекар.

Folacin съдържа 5 mg фолиева киселина, тя е висока доза и обикновено се предписва при прегравиден препарат при жени със съпътстващи други патологии (фолиева недостатъчност, възпалителна болест на червата и малабсорбция). Присвоен на ½ таблетка 1 път дневно в продължение на 4 седмици преди предполагаемото зачеване и продължава до 12 седмици от бременността.

Фолио е лекарство, свързано с хранителни добавки (хранителна добавка към храната) и съдържащо 400 μg фолиева киселина и йод (калиев йодид) 200 μg. Приема се по 1 таблетка дневно.

"Фолиева киселина 9 месеца" съдържа 400 μg фолиева киселина в 1 таблетка, като 1 таблетка дневно.

Fembion natalkea I е комплексно лекарство, също свързано с хранителни добавки, съдържа 200 мкг фолиева киселина и 200 мкг метафолин, както и йод, други витамини В, калций и витамин Е.

Angiovit е комплексен витаминен препарат, съдържащ 5 mg фолиева киселина, както и витамини В6 и В12. Лекарството се предписва само за лечение, тъй като съдържа големи дози витамини. Приема се по 1 таблетка дневно в продължение на 30 дни и по-дълго според показанията.

Положителни ефекти на фолиева киселина:

Намалени нива на хомоцистеин.

Хиперхомоцистеинемията е свързана с различни патологични състояния, чиято основна причина е увреждане на вътрешната облицовка на кръвоносните съдове и активиране на образуването на тромби. При тромбофилия, достатъчно малко провокативно увреждане е достатъчно, за да предизвика хиперкоагулиращия механизъм. В коя система ще настъпи патологичният процес, не винаги е възможно да се предвиди, но съдовете с малък диаметър, включително съдовете на плацентата, са по-застрашени.

Фолиева киселина (и за предпочитане във връзка с други витамини от група В) предотвратява развитието на хиперхомоцистеинемия. Фолатите, включително метаболизма, регулират превръщането на относително токсичен хомоцистеин в безвреден цистеин.

Профилактика на дефекти на невралната тръба на плода (честотата на вродени малформации на плода, свързана с образуването на нервната система, мозъка и гръбначния мозък е значително намалена).

Профилактика на някои видове анемия (фолиева недостатъчност) и нормализиране на процесите на кръвообращението.

Укрепване на имунната защита (положителен ефект върху функционирането на защитни кръвни клетки - лимфоцити).

Намаляване на риска от преждевременно раждане, преждевременно разкъсване на околоплодната течност и раждане на недоносени бебета.

Нормализиране на емоционалния фон (тъй като фолиевата киселина участва в предаването на нервните импулси и също участва в метаболизма на стресовия хормон адреналин) и предотвратяването на следродилна депресия.

Участие в синтеза на колаген, намаляване на ефекта от фотостареенето на кожата.

- Прогестеронови лекарства. Дидрогестерон (duphaston) или естествен прогестерон (утрожестан или праджисан) се използват индивидуално.

- Ацетилсалицилова киселина 75 - 100 mg на ден (обикновено се прекратява с началото на бременността). По-добре е да се използват защитени форми на аспирин в ентеричното покритие: тромбоас, кардиомагнил, аспирин-кардио, аспирин.

- Curantil (дипирадамол) 25 - 600 mg на ден, както можете да видите, дозите се различават драстично при различните пациенти, поради което само специалист трябва да избере и коригира дозата.

- Препарати с нискомолекулни хепарини с тежка хемостаза. Clexane (еноксопарин натрий) е лекарство от нискомолекулен хепарин, което се предлага в спринцовки за еднократна употреба от 0,2, 04, 0,6, 0,8 и 1 ml. Инжектира се подкожно. Дозировката, честотата на приложение и продължителността на употреба се определят индивидуално.

- Препарати от полиненаситени мастни киселини (vitrum cardio omega-3, omegamam 9 месеца и др.). Приемането на лекарства от ненаситени мастни киселини трябва да бъде предписано от лекар, дозировката е индивидуална. Предозирането е също вредно, както и дефицитът на хранителни вещества. Някои лекарства не трябва да се комбинират с други витаминни комплекси. Лекарствата PZHNK притежават много положителни свойства, в случай на бременност на фона на действителната тромбофилия:

Намаляване на тромбоцитната агрегация (способност на тромбоцитите да образуват съсиреци) - защита на вътрешната повърхност на кръвоносните съдове (всяко увреждане или образуване, плаката допринася за отлагането на тромбоцитите върху тях и активирането на тромбоза).

PUFAs участват в синтеза на активни метаболити (противовъзпалителни вещества) и по този начин намаляват вероятността за преждевременно раждане.

Намаляване на кръвното налягане чрез намаляване на производството на стрес хормони (адреналин, норепинефрин), и чрез намаляване на кръвното налягане намалява риска от преждевременно отделяне на нормално разположена плацента.

Wessel dué f. Това е сравнително ново лекарство, активното вещество, в което е сулодексид. Той има аналози, но аналозите нямат данни за безопасността при прием на бременни жени. Той се отнася до антикоагуланти на пряко действие, т.е. намалява ефекта на тромбина в кръвта и по този начин противодейства на съсирването.

Лекарството се предлага в разтвор и капсули. За амбулаторни прием препоръчва капсули, дозировката и продължителността на приема се определя от лекаря - хематолог. Не е присвоен от Весел f в първия триместър, а след това се прилага, ако предвидената полза за майката е по-висока от риска за плода. Анулирането на лекарството преди раждането е също под контрола на хематолог.

Забележка: понякога се използва комбинация от лекарства с кръвно-редуциращо действие, но самостоятелният избор на комбинации е строго противопоказан поради риска от предозиране и кървене.

Провеждане на бременност с тромбофилия

Лечението на тромбофилия по време на бременност включва продължаване на лекарствата за прогестерон (дозите могат да варират по време на бременност, различните лекарства имат свой период на употреба) и фолати.

Антикоагулантна терапия. По време на бременността продължава въвеждането на нискомолекулни хепарини в различни дози. Въвеждането се извършва на фона на редовното наблюдение на хемостазата. Като правило, първоначално се определя целият спектър от резултатите на коагулограмата, след което контролът се провежда според нивото на D-димера. Хепарините могат да бъдат преустановявани периодично и след това отново. 2 седмици преди раждането всички антикоагуланти трябва да бъдат отменени.

Препарати от магнезий и В6. Magne B6 - forte или magnelis B6 1 таблетка 2 пъти на ден, с продължителност 1 месец, и след това под наблюдението на Вашия лекар.

Мониторинг на състоянието на плода. Мониторингът на плода се извършва по стандартни методи: ултразвуково изследване с доплерометрия от ранни периоди, кардиотокография (КТГ) в третия триместър.

През първия триместър, до 8-10 седмици, е желателно да се подложи на триизмерна ехография на утероплацентарния кръвен поток. Според резултатите от това изследване е възможно да се направят надеждни заключения за състоянието на кръвния поток и перспективата за бременност. За съжаление, научните изследвания не са достъпни навсякъде.

Усложнения при майката тромбофилия за детето:

Избледняване на бременността при малки условия. Това се дължи на критичното разрушаване на кръвния поток в хорионните съдове. Получените микротромби затварят кръвоносните съдове и драматично нарушават храненето на ембриона, което води до неговата смърт в най-ранните срокове.

Спонтанен аборт.

Антенатална смърт на плода.

Всички тези състояния са причинени от прояви на хипоксия (остра или декомпенсирана хронична хипоксия на плода). Постоянната недостатъчност на кръвоснабдяването на плацентата води до нейната цикатриална трансформация, инфаркт на плацентата и, в крайна сметка, образуването на хронична плацентарна недостатъчност.

Тук играе роля и образуването на микротромб в съдовете на плацентата. Обикновено в този случай ситуацията се усложнява от майчините хипертонични нарушения (прееклампсия, гестационна артериална хипертония, хронична артериална хипертония).

Усложнения за майката: t

Тромбоза на различни локализации. Най-често бременните жени имат тромбоза на вените на долните крайници и белодробен тромбоемболизъм.

Тромбоза на вените се среща по-често в края на бременността. Те се притесняват от остри болки в засегнатия крайник (лезията първоначално е едностранна), оток (диаметърът на крайниците варира значително), крайникът може да бъде зачервен и горещ на допир. При дълбока венозна тромбоза клиниката е по-износена, най-вече болка в крайника. В случай на тромбоза на повърхностните вени, засегнатата област може да бъде визуално определена.

- Това е значително тромбоемболично усложнение. Клиниката се състои от оплаквания от натиск или други болки в гърдите / епигастриума, изразена недостиг на въздух, сини устни, назолабиален триъгълник и фаланги на ноктите на пръстите. Причината за белодробната емболия често е тромбоза на дълбоките вени на краката.

В случай на тромбоемболия на малките клони на белодробната артерия, прогнозата е по-благоприятна, с бърз старт на терапията е възможно да се спре клиниката и да се спаси пациентът. С масивна белодробна емболия, смъртността е много висока, прогнозата е изключително лоша.

Други локализации на тромбоза са по-чести: исхемичен инсулт, тромбоза на централната артерия и / или централна вена на ретината, инфаркт, тромбоза на чернодробните вени, мезентериална тромбоза (тромбоза на малки и / или дебело черво тънки мезентериални съдове).

Раждане с тромбофилия

Раждането с тромбофилия е много спорен въпрос. Има препоръки за хранене в 37 - 38 седмици и е по-близо до очакваната дата на раждане.

Доставки през родовия канал НЕ са противопоказани с пълно компенсиране на хемостазната система, нормален ултразвук, доплерометрия и фетален КТГ, задоволително състояние на жената и отсъствие на други фактори (белег на матката след предшестващо цезарово сечение или миомектомия, хипертония и др.).

Анестезията при раждането е за предпочитане интравенозна (наркотични аналгетици, например, промедол). Въпреки това понякога се извършва епидурална анестезия. Решението за прилагане на епидурална анестезия се прави от анестезиологичния лекар - реаниматолог, като се фокусира върху данните от коагулограмата и общия кръвен брой (тромбоцити). Важно е също коя схема на лечение е била проведена бременност. При нестабилна хемостаза, комбинирано лечение, рискът от кръвоизлив е висок и епидуралната анестезия не се препоръчва.

Цезаровото сечение се извършва според обобщените показания. Показанията се формират по-близо до срока на бременността, но най-често преди 36 - 37 седмици. Прекратяването на антикоагулантите се извършва по препоръка на хематолог.

Трябва ли скрининг за новородено?

Прегледът на новороденото се извършва по общи стандарти. Няма противопоказания за ваксинации поради тромбофилия на майката.

Тромбофилия в следродовия период

Тромбофилията след раждането не преминава, но сега само майката е изложена на риск от усложнения. Бебето вече не участва в общия метаболизъм с майката и не зависи толкова много от нея.

Загубата на хемостаза се нуждае от следродилен контрол, тъй като има много рискови фактори за тромбоза:

Обездвижването. Някои майки вярват, че е по-добре да се грижат за себе си и особено след операция по цезарово сечение не излизайте от леглото с дни. Когато физическата активност се възобнови, рискът от разпространение на малки кръвни съсиреци през съдовете е висок. Най-опасният случай на тромбоза е белодробната емболия. Всъщност, възможно най-ранното активиране след раждане, операция или нараняване е най-ефективната превенция на много усложнения. Той отчита не само тромбоемболичните усложнения, но и хипотоничните състояния на червата с чревна обструкция, инфекциозни усложнения и др.

Хемодинамични промени. Капките за кръвно налягане винаги са свързани с тонус на съдовете. При наличието на малки кръвни съсиреци, промените в съдовия тонус могат да допринесат за разпространението им в цялото тяло.

Загуба на кръв Загубата на кръв стимулира организма да предприеме защитно действие, за да спре кървенето. Прекомерната активност на коагулационната система по време на тромбофилия допринася за тромбоза.

Лечение на тромбофилия след раждане

След доставяне за 2 до 6 седмици, въвеждането на хепарини с ниско молекулно тегло продължава. През първите дни след раждането същите дози продължават да се прилагат, ако при раждането няма акушерски усложнения (хипотонично кървене, плацента и други загуби на кръв). Допълнителни дози хепарини се регулират от хематолог.

След края на терапията с хепарин, антитромбоцитни медикаменти (камбанки, аспирин) или таблетки антикоагуланти (съда du f) могат да бъдат продължени.

Мога ли да кърмя?

Кърменето по време на лечение с clexane трябва да се преустанови, тъй като количествата, в които лекарството се екскретира в кърмата, не са известни. Съществува риск от кървене на бебето.

Ако планирате кърмене след лечение с Clexane, тогава активно се изразявайте, внимателно масажирайте млечните жлези, за да поддържате лактацията.

Ако след раждането се посочва употребата на таблетирани антикоагуланти и антиагреганти, тогава кърменето трябва да се преустанови.

перспектива

Ако знаете за вашата диагноза, тогава прогнозите за раждането и живота като цяло са доста благоприятни. Високата откриваемост на тромбофилията в момента е резултат от напредъка на диагностиката, а не при всички нови заболявания на 21-ви век. Използвайки постиженията на фармакологията, можем да намалим всички рискове, свързани с тромбофилията.

Както виждаме, дори при наличието на такива необичайни състояния като тромбофилия, е възможно да се изберат схемите за подготовка за бременност и лечение по време на бременността, за да се сведат всички рискове до минимум. От вас се изисква да отговаряте и желаете да имате здраво бебе, както и да се грижите за собственото си здраве. Погрижете се за себе си и бъдете здрави!