Анализ на транскрипт на тромбофилия

Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

• Почти всички мъже.
• Хора над 60 години.
• Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
• Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
• Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
• Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

1. Гени на кръвосъсирващата система.
2. Генът, кодиращ протромбин.
3. Генът, кодиращ фибриноген.
4. Гликопротеиновият ген la.
5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на поява на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при самото търсене на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

• Букален епител (букален епител).
• Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

• 5G 5G - ниво в нормалните граници.
• 5G 4G - междинна стойност.
• 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

• G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
• G A - леко увеличение.
• A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

• G - активността на G-фактора е нормална.
• G е умерено намаляване на активността.
• T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Leiden, отговорна за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирването 5, кодиран от F5 гена. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

• G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
• G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
• A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.

Диагнозата на Лейденската мутация определя фактора на кръвосъсирването.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

• G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
• G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
• A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличение на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

• дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
• фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.

Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

• повтаряща се тромбоза;
• единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
• планиране на бременността;
• усложнения, възникващи при носене на дете;
• онкологични и системни заболявания;
• последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

• време на кръвосъсирване;
• АРТТ;
• протромбинов индекс;
• тромбизирано време;
• концентрация на фибриноген;
• фибринолитична активност;
• активирано време на рециклиране;
• периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
• антитромбинова активност;
• коагулационни фактори;
• D-димер и други

За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

• гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
• мутация на антитромбин 3;
• дефицит на протеини С и S;
• MTHFR ген;
• инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

• GG - норма;
• А / А - хомозигота;
• G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

• Мутациите не са идентифицирани.
• Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
• Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Повече за проучването

В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за инфаркт на миокарда, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.

Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние, те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишена тромбоза или, обратно, кървене. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.

Като правило гените на коагулационните фактори и фибринолизата, както и гените на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина, участват в развитието на наследствена тромбофилия. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значителното нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на коагулация 5 (F5), наричан още Лейден. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се повишават процесите на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.

При носителите на такива мутации съществува голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)). в следродовия период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромботичната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт и исхемичен инсулт се увеличава.

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на коагулацията, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и в резултат на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите на коагулационните и антикоагулантните фактори, повишеното ниво на хомоцистеина се счита за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на увреждане и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаването на нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговата обмяна (в проучването е включен MTHFR генът). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположеността и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), Както и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.

Цялостното молекулярно генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.

Рискови фактори за тромбофилия:

• почивка на легло (повече от 3 дни), продължително обездвижване, дълги статични натоварвания, включително свързан с работата, заседнал начин на живот;
• използване на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
• наднормено тегло;
• анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
• катетър в централна вена;
• дехидратация;
• хирургически интервенции;
• травма;
• тютюнопушенето;
• онкологични заболявания;
• бременност;
• съпътстващи сърдечносъдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Кога е планирано проучването?

• При наличие на тромбоемболизъм в семейната история.
• При наличие на тромбоза в историята.
• При тромбоза на възраст 50 години, повтаряща се тромбоза.
• В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена семейна анамнеза за тромбоемболия (тромбоемболия на белодробната артерия), включително тромбоза на други места (мозъчни съдове, портални вени).
• При тромбоза без очевидни рискови фактори над 50-годишна възраст.
• В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) роднини от 1-ва степен на родство, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
• С усложнена акушерска анамнеза (спонтанен аборт, фетоплацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
• При планиране на бременност при жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини 1-ва степен на родство).
• При такива високорискови състояния като коремна хирургия, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
• С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (случаи на ранни инфаркти и инсулти).
• При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Според резултатите от обширно проучване на 10 значими генетични маркери се издава мнение на генетик, което ще оцени риска от тромбофилия, прогнозира развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременност, избира посоки за оптимална превенция съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.

Генетични маркери

Също така се препоръчва

литература

• Венозен тромбоемболизъм, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на лекарите по гръдния кош На базата на доказателства клинична практика насоки 8 издание. Американски колеж на лекарите по гръдния кош - Общество за медицински специалисти. 2001 януари.
• Gohil R. et al., Генетиката на венозния тромбоемболизъм. Включва мета-анализ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенния активатор 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Анализът на Osbennosti за тромбофилия с декодиращи индикатори и цени

С развитието на научно-техническия прогрес стана възможно да се изследват подробно ДНК молекулите, да се идентифицира правилната генна последователност и да се определят техните мутации. Тази стъпка ни позволи да открием причините за много човешки заболявания и различни патологии и да опростим диагностиката на наследствените генетични заболявания. Един от тези проблеми е тромбофилията, а специален тест, анализ на тромбофилия, позволява да се определи неговата склонност към него.

Малко за самата патология

Ако стената на кръвоносните съдове е повредена в резултат на наранявания или операции, в тялото се активира системата за кръвосъсирване. Специални вещества, наречени съсирващи фактори, осигуряват образуването на кръвен съсирек, тромб, който затваря увреждането на съда. След спиране на кървенето се активират антикоагулантни фактори, които елиминират прекомерните съсиреци и нормализират съдовата стена.

И двата процеса работят гладко и взаимосвързано, което осигурява поддържането на постоянно течно състояние на кръвта и се нарича хемостаза. Следователно, когато хемостазната система работи правилно, кръвта вътре в съда никога няма да се съсири. Но защо това не винаги е така? Тенденцията за образуване на кръвни съсиреци в съдовете се нарича тромбофилия. Причините за тази патология могат да бъдат наследствени (вродени) генетични мутации (полиморфизми) на гените на фактори и компоненти на хемостазната система, както и придобити дефекти в кръвните клетки и други нарушения на коагулационната система. Да се ​​идентифицират такива състояния позволяват анализ на тромбофилия.

Как да се идентифицира тенденция към патология

Защо да вземем този анализ? Склонността към тромбоза може да причини много заболявания, а понякога може дори да доведе до смърт на пациента. Ето защо навременната диагностика на генетичните полиморфизми, които причиняват смущения в системата за кръвосъсирване, е толкова важна. Диагнозата на тромбофилията се извършва на няколко етапа: изследване на анамнеза, физически преглед и, най-основния, лабораторен тест - кръвен тест.

За да определите нивото на склонност към тромбофилия, можете да преминете анализа.

Анализът на генетичната тромбофилия се основава на идентифицирането на полиморфизми на гени, отговорни за хемостазата. Маркери на тромбофилия се определят, като се използва тест-системата за кардиогенетична тромбофилия по метода на полимеразна верижна реакция (PCR). Този метод е тестван с времето и благодарение на високата си чувствителност се е утвърдил като най-ефективния метод за диагностициране на вирусни, инфекциозни и генетични заболявания.

Изброяваме основните компоненти на хемостазната система, полиморфизмът на гените на който може да се покаже чрез тестове за тромбофилия:

Промяната на концентрацията на протромбин в кръвта в голяма степен води до риск от спонтанен аборт вследствие на смърт на плода през първия триместър, венозна тромбоза, исхемичен инсулт, развитие на тромбоемболизъм.

Полиморфизмът на F5 гена може да предизвика венозна тромбоза, исхемичен инсулт и спонтанен аборт, дължащ се на фетална смърт в 2 или 3 триместър.

• Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Поради полиморфизма на гена F7 активността и свойствата на проконвертин се променят, което причинява различни кръвоизливи (стомашно-чревни, лигавични и др.).

• Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизмът на F13A1 гена причинява промяна в активността на фибриназата и това води до хеморагичен синдром и хемартроза.

Полиморфизмът на FGB гена влияе на нивото на фибриноген в кръвта. С неговото увеличение се увеличава вероятността от образуване на кръвни съсиреци.

• Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитен рецептор за колаген)

Промяната на свойствата на този рецептор поради генната мутация води до риск от исхемичен инсулт, тромбоемболия и постоперативна тромбоза.

• Интегрин ITGB3-b (тромбоцитен фибриногенен рецептор)

Мутациите в района на този ген водят до сърдечно-съдови заболявания, повишен риск от миокарден инфаркт и тромбоемболизъм.

Повишеното съдържание на серин в кръвта може да доведе до спонтанен аборт, фетална хипоксия или забавено развитие.

Навременната диагностика, т.е. откриване на генния полиморфизъм като резултат от анализа за тромбофилия чрез тест PCR, дава възможност да се оценят рисковете от развитието на възможни патологии и да се предотвратят.

Кой се нуждае от това и какво трябва да знаете

За анализ на тромбофилия трябва да дарите кръв от вена. Не са необходими специални препарати за анализа. Кръв за тромбофилия се дава на празен стомах, т.е. трябва да премине най-малко 8 часа от последното хранене, да се разреши прием на вода.

Навременната диагностика ви позволява предварително да определите рисковата група и така да формирате правилната тактика за управление на пациента. Следователно всеки хирург, общопрактикуващ лекар, гинеколог и т.н. могат да изпращат за анализ.

1. Наследствен тромбоемболизъм сред роднините.
2. Тромбоза с различна етиология.
3. Хормонална терапия (включително използване на хормонални контрацептиви).
4. Планиране или спонтанна бременност.
5. Предоперационна подготовка за масови хирургични интервенции.
6. Силно рискови ситуации.

Използването на хормонални контрацептиви също е причина за теста.

След като получи насоката за анализа, възниква въпросът: колко струва? Много лаборатории и медицински центрове се занимават с провеждане на тестов анализ за тромбофилия, а цените за този преглед варират от 4500 до 8000 рубли. Колко често разходите за анализ често зависят от начина на декодиране на резултатите. Например, в лабораторията Invitro, която вече се е препоръчвала добре за дълго време, това проучване струва 7620 рубли, но тази цена е напълно оправдана, тъй като включва подробно описание на резултатите от изследването от генетичен лекар.

Какво означават резултатите?

Използването на метода на PCR при определяне на склонността към тромбофилия позволява да се идентифицира не само наличието на полиморфизъм в гените, но и да се определи неговата форма. Има два вида генни промени: по-опасен - хомозиготен полиморфизъм, при който рискът от тромбоза е много висок и по-малко опасен - хетерозиготен.

Следователно интерпретацията на резултатите от анализа се основава на получаване на вариант на полиморфизъм:

1. Не са установени мутации - когато гените, кодиращи компонентите на хемостатичната система, не се променят.
2. Хетерозиготна мутация - посочва носителя на чертата, причиняваща патологията.
3. Мутация в хомозиготна форма означава, че има два гена с модифицирана структура, т.е., вероятността от заболяване е висока.

В този случай не е необходимо да се ангажират в интерпретацията на получените данни независимо. Дешифрирането на резултатите от анализа е функционалността на съответните специалисти, генетика и хематолог. Те са в състояние да оценят адекватно възможните рискове от тромбофилия, появата на такива патологии като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, усложнения при бременност и др., И ще изберат оптималната програма за превантивни мерки. Ето защо е трудно да се надценява колко предимства дава навременната диагностика на генетичните полиморфизми.

Стойността на тромбофилията в кръвните изследвания по време на бременност, рисковете и усложненията на това състояние

Според медицинската статистика 313 жени са починали от белодробна емболия от 2006 до 2010 г. И същата причина доведе до смъртта на 9,3% от жените по време на бременност.

Как е свързана тромбофилията с венозната тромбоемболия?

Най-важният рисков фактор за жени, подложени на ВТЕ, е наследствена предразположеност. Вторият най-често срещан рисков фактор е тромбофилията, която се среща в 8–15% от бременните жени. Въпреки че повечето пациенти с тромбофилия може никога да нямат ВТЕ, повече от 50% от хората с тази диагноза имат хемостатични нарушения.

Тромбофилията е следствие от различни нарушения на хемостатичната система, водещи до запушване на кръвоносните съдове. С това разстройство, кървенето бързо спира и кръвта се удебелява.

Тъй като тромбофилията е често срещан и важен рисков фактор за ВТЕ по време на бременност, акушер-гинекологът трябва да е запознат с подходящ скрининг за тези нарушения. Доказателства за това дали тромбофилията създава допълнителен риск от други неблагоприятни резултати от бременността, като спонтанен аборт, мъртво раждане или прееклампсия, е противоречива.

Как се диагностицира тромбофилията?

Тромбофилията се диагностицира с кръвни тестове. Изследванията се провеждат няколко седмици или месеци след белодробна емболия, тъй като наличието на тези състояния може да повлияе на резултатите. Преди процедурата е необходимо да се изключат лекарствата.

По правило хемотестът се провежда на два етапа. Първият етап е тромбофилен екран, който е един от основните тестове за кръвосъсирването. Ако резултатите от този анализ показват тромбофилия, ще се вземат други кръвни проби за по-подробни изследвания.

Тромбофилия и усложнения при бременност

Връзката между наследствената тромбофилия и неблагоприятните акушерски резултати, като спонтанен аборт, прееклампсия, пропуснат аборт и смърт на плода, е спорна. Многобройни проучвания оценяват връзката между тромбофилията и усложненията от бременността с противоречиви резултати. Малко вероятно е тромбофилията да бъде основен рисков фактор за развитието на тези неблагоприятни резултати и няма подкрепящи доказателства за определяне на ефективно лечение за предотвратяване на тези състояния.

Връзката между наследствената тромбофилия и нежеланите резултати от бременността се основава на изследване с малка извадка от заболявания. Преглед на 79 проучвания и мета-анализи, публикувани от Robertson през 2005 г., заключи, че хетерозиготният фактор V Leiden и протромбиновите мутации могат да бъдат свързани с приблизително двукратен риск от спонтанен аборт.

Въпреки това, повечето проспективни проучвания не откриват връзка между наследствената тромбофилия и неблагоприятните резултати от бременността. Няма рандомизирани, плацебо-контролирани клинични проучвания, които да са потвърдили ползите от лечението на тромбофилия (различна от антифосфолипидния синдром) по отношение на намаляване на нежеланите резултати от бременността.

Напротив, установена е връзката между антифосфолипидния синдром (APS) и отрицателните резултати от бременността. Медицински доказателства потвърждават ефективността на употребата на аспирин и хепарин за намаляване на риска от бременност при жени със системен лупус еритематозус и антифосфолипидни антитела.

Бременността е състояние, характеризиращо се с триада Virchow, която включва хиперкоагулация, венозна конгестия и ендотелни увреждания, което от своя страна допринася за тромбоза.

Това състояние на хиперкоагулация настъпва поради промени в коагулационните протеини. Броят на факторите I, II, VII, VIII, IX и X се увеличава в кръвта по време на бременност. Резистентността към антикоагулантния протеин С се увеличава и нивото на протеин S и С се намалява. PAI-1 (нивото на инхибитор на плазминогенен активатор 1) се увеличава петкратно, което намалява фибринолитичната активност.

Тромбофилните нарушения могат да влошат ефектите на тези промени върху коагулационните протеини и могат да повишат прокоагулантния ефект (например, фактор II, свързан с протромбиновата мутация G20210A). Те могат също така да намалят ефекта на антикоагулантите (например дефицит на протеин V или факторна мутация на Leiden), като по този начин увеличават риска от развитие на ВТЕ.

Анализ на наследствената тромбофилия

Наследствената тромбофилия, открита чрез анализ, е група от заболявания, които повишават чувствителността към ВТЕ. Различни тромбофилии са свързани с различни рискове от развитие на ВТЕ. Те могат да бъдат класифицирани като ниски или високи, въз основа на относително повишения риск от ВТЕ, свързан с определена тромбофилия.

APS се счита за придобита тромбофилия и се диагностицира въз основа на клинична история и лабораторни изследвания.

Наследствената тромбофилия с нисък риск от развитие на ВТЕ включва следните нарушения:

• Хетерозиготен ген фактор V Leiden;
• Хетерозиготна протромбинова мутация G20210A;
• Дефицит на протеин S;
• Протеинов дефицит C.

Важно е! Наследствената предразположеност, както е споменато по-горе, значително увеличава риска от ВТЕ. При наличието на тромбофилия, пациент с предразположение има много по-голям риск от получаване на ВТЕ, отколкото в неговото отсъствие.

Наследствената тромбофилия с висок риск от развитие на ВТЕ включва следните нарушения:

• Хомозиготен фактор V Leiden;
• Мутация на хомозиготен протромбин G20210A;
• Хетерозиготен ген на фактор V Leiden с протромбинова мутация;
• Дефицит на антитромбин.

В специализирани генетични лаборатории се извършва кръвен тест за тромбофилия. Генетик ще вземе кръвна проба и ще оцени степента на вродените заболявания. Обаче само лекуващият лекар може да дешифрира окончателните тестове.

Тромбофилия: кръвен тест и оценка на нискорисковите фактори за ВТЕ

Подготовката за хематологичен тест се провежда по същия начин, както и общия кръвен тест. Основното условие за приготвяне е да дойде сутрин на празен стомах. Кардиогенетиката ще вземе биоматериала за изследване и впоследствие дешифрирането на анализа за тромбофилия ще бъде извършено от лекуващия лекар.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Фактор V е прокоагулант, който обикновено се инактивира от протеин С, но мутациите на фактор V в Leiden пречат на нормалното разграждане на това вещество. Тази мутация присъства в 5% от европейците и 3% от афроамериканците. То е много рядко срещано в Азия и Африка.

При пациенти с лична или фамилна анамнеза за ВТЕ, рискът от развитие на това заболяване по време на бременност е приблизително 10%. Хомозиготни носители на мутации на фактор V, Leiden без анамнеза за ВТЕ, имат риск от развитие на заболяване по време на бременност приблизително 1,5%.

Мутацията на фактор V Leiden е често срещана и свързана с голям брой случаи на ВТЕ по време на бременност. Въпреки това, ретроспективни проучвания показват, че до 40% от жените с венозен тромбоемболизъм по време на бременност са хетерозиготни носители на фактор V Leiden мутация.

Хетерозиготни мутации на протромбин G20210A

Протромбиновата мутация G20210A води до повишени нива на протромбин (фактор II), което увеличава риска от развитие на ВТЕ. Два до три процента от хората от европейски произход са хетерозиготни носители на тази мутация и това състояние е много рядко сред неевропейските популации.

Проучванията показват, че протромбиновата мутация увеличава вероятността от ВТЕ 3-15 пъти в сравнение с фоновия риск от бременност. Протромбинова мутация е установена в 17% от случаите на ВТЕ.

Хетерозиготни носители на протромбинови мутации без лична или фамилна анамнеза имат нисък риск (антитромбин

Съвет! Дефицитът на антитромбин е рядка тромбофилия (1 на 2500 от общата популация). Дефицитът на антитромбин се счита за изключително опасна тромбофилия и увеличава риска от развитие на ВТЕ с 50%. Недостигът на хомозиготен антитромбин е фатален. Неотложно е такова заболяване да се обърне към лекар.

Придобита тромбофилия: антифосфолипиден синдром

APS е нарушение, характеризиращо се с клинични и лабораторни промени.

Клинични критерии, които трябва да предупреждават лекаря:

• Една или повече необясними фетални загуби на морфологично нормален плод след 10 седмици;
• Най-малко едно преждевременно раждане преди 34 седмици или признак на плацентарна недостатъчност;
• Най-малко 3 последователни необясними аборти до 10 седмици при отсъствие на анатомични или хормонални аномалии в майката;
• История на съдова (артериална или венозна) тромбоза.

Лабораторните критерии включват някое от следните:

• Анти-кардиолипинов имуноглобулин G (IgG) или имуноглобулин М (IgM) над 99 процента;
• Антибета-2 гликопротеин I IgG или IgM антитела, по-големи от 99%;
• Наличието на лупус антикоагулант.

По-голямата част от тромбозата при APS са венозни (65-70%). От 4 до 6% от сърдечните пристъпи при здрави пациенти на възраст под 50 години се приписват на APS. Възпалителни антикоагуланти и антифосфолипидни антитела често се откриват при пациенти със системен лупус еритематозус.

При небременни пациенти с антифосфолипидни антитела без наследствена предразположеност към ВТЕ, рискът от тромбоемболизъм е по-малък от 1%. Проспективни проучвания показват риска от развитие на тромбоемболия, свързана с бременността, с 5-12% при пациенти с APS.

Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а съсирването на кръвта се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните от своя страна са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, генерирайки най-опасните патологии.

Често, поради тромбофилия, се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозните последствия от заболяването са инсулт и мозъчно увреждане. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това, какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.

Кога е възложен анализът?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване е незабележим и рядко изразен. По правило пациентите с тромбофилия няма да знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:

• наличие на патология при близки роднини
• появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
• пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
• необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
• продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
• факта на бременност или проблеми в хода му

По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. За пореден път превантивната диагностика е важна за дълъг и качествен живот на хората.

Трябва ли да се подготвя за проучването?

Кръв за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.

Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът на профила не изисква анализ. Достатъчно често:

1. сутрин дарявате кръв
2. го правете на празен стомах
3. не пушете няколко часа преди проучването
4. да се откажат от алкохола и мастните храни за 1-2 дни преди събирането на биоматериала
5. изключват физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата

Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. Така, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.

Описаният по-горе препарат се отнася само до тестове, насочени към идентифициране на патологиите на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или съдовете, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилията. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.

Видове скрининг на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.

Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се провежда чрез кръвен тест.

В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се извършват два вида изследване:

• Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на червените кръвни клетки, тромбоцитите и др.).
• Разширено кръвен тест за определяне на неговото съсирване.

Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

• Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
• APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
• Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
• Изследване на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблемите с биоматериалната коагулация.

По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблемите с хемостаза. Съвременната медицина напредна доста далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.

Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.

Диагностика на генетична кръвна патология

Генетичните тестове за тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се случват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Горните тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.

За точно диагностициране на генетична тромбофилия е необходимо изследване, базирано на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в нея на генно ниво.

Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t

• дефиниране на мутация в Лайден;
• проверка на протромботична мутация;
• откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.

Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление е невъзможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва коригиращ курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема с кръвосъсирването, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.

Възможни резултати

Декодиращият анализ включва хематолог

Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Разчитането на резултатите от такава диагностика обаче е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.

Резултатите от анализа за тромбофилия могат да отговорят на огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.

Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни знания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:

• история на пациента
• състоянието му по време на проучването
• особености на конкретен случай (взети от изследваните лекарства, вид анализ и др.)

След декодирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва диета, медикаменти и корекция на начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.

Риск от тромбофилия

Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдовите структури чрез съсиреци на биоматериала, които могат да причинят най-опасните усложнения.

Сравнително безвредните ефекти на тромбофилията се считат за:

1. тромбоза с различна тежест
2. проблеми със структурата на съдовите структури
3. различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза

Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.

Особено внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременност, женското тяло е под огромно налягане, тромбозата по време на дадено време може да се случи по всяко време. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.

В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, са настъпили спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Като се има предвид подобна статистика, бъдещите майки, страдащи от заболяване, е по-добре да не поемат рискове и да бъдат периодично изследвани в клиниката. В допълнение, важен и всеобхватен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения, е важен. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:

Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да дадат максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!