За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.
Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.
Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.
Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.
Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:
Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.
Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:
Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.
За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:
Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:
Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.
Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.
Проучването може да даде положителен резултат.
Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:
Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:
Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:
Днес флеболозите и васкуларните хирурзи много често предписват лабораторни тестове за генетична тромбофилия, пълният набор от изследвания е скъп и не всеки може да си позволи. Във връзка с това възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се противопоставяме на убеждението на лекар и да се изследваме за генетични заболявания.
Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на кръвосъсирващата система и по този начин да провокират тромбоза.
По своя характер нарушенията в кръвоносната система могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрин, нарушена антикоагулантна функция, нарушени прокоагуланти. При всичките три групи заболявания могат да се наблюдават патологии, характеризиращи се с тежък курс и обратно.
Стандартни инструкции за управление на болестите не съществуват, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на тромбоза на дълбоките съдове, включително венозни инсулти, в ранна възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболявания.
Най-честите тестове за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрение за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.
Когато е най-вероятно:
Анализите са сравнително стандартна процедура. Всеки вероятно е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. Като цяло, лабораторните тестове за генетични мутации се различават само в рамките на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.
Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализа на мутациите в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за по-нататъшно коригиране на лечението на пациента.
Така че какво трябва да се направи:
Понякога изследванията се извършват чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и напълно подходящ за деца от всякаква възраст.
Какво трябва да знаете за този метод:
Съвет! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но в случай, че е по-добре да се вземе със себе си бутилка преварена вода предварително.
В повечето случаи пациентите се спират или от страха от процедурата, или от цената.
Разбира се, цялостна проверка с цена от около 15 хиляди не е за всеки, но защо е важно да знаете данните за болестта:
Без съмнение, можете да провеждате отделни изследвания върху определен вид мутация. Това означава, че родителите с определен вид тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този вид заболяване.
Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много общи тромбофилии, тогава е възможно да се анализират само най-честите патологии.
Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят или обратното да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.
Цялостното изследване, за съжаление, включва не всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за цялостно проучване са представени в таблицата по-долу.
Нарушение в хемостатичната система, водещо до образуване на кръвни съсиреци под влиянието на провокиращи фактори, се нарича тромбофилия.
Преносителите на ген, предразполагащ към появата на това заболяване, може да не почувстват патологични промени в организма преди началото на бременността, тумори, наранявания, както и хормонален прием.
Наследствената тромбофилия е опасна по време на бременността.
Рискът от образуване на кръвни съсиреци във вените при жените се повишава няколко пъти поради повишено кръвосъсирване.
Анализът по време на бременност за тромбофилия е основната диагностика на предполагаемите жени в позицията на тази патология.
За да се избегне аборт и усложнения, анализът се показва в следните случаи:
Анализ на тромбофилия
Вродена тромбофилия е хронично състояние, причинено от наследствен фактор.
При тази патология при хора съществува риск от образуване на кръвни съсиреци и тяхното развитие отвъд границите на съдови увреждания.
Генетиката, отговорна за образуването на кръвни съсиреци, не винаги се прилага под формата на тромбоза.
Следователно, вродена тромбофилия не е отделна болест: тя е състояние на човешкото тяло, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци при пациент няколко пъти поради нарушение на кръвосъсирването.
При нормалното функциониране на кръвосъсирването се образуват съсиреци, надвишаващи съда в засегнатата област.
За създаването на тази бариера са специалните вещества в кръвта. Освен това съставът му съдържа компоненти, които предотвратяват прекомерното съсирване на кръвта.
И ако балансът между тези активни вещества е нарушен, има генетична тромбофилия.
Специалистите, включени в промяната на състоянието на човешкото тяло, водещи до мутация на ген, показаха статистически данни.
Най-често тромбозата засяга мъже над 60-годишна възраст, жени по време на бременност с риск за плода, пациенти с рак, метаболитни заболявания, претърпели операция и травма.
Ако подозирате въпросната патология, тази категория пациенти е задължително изследвана. Те са предназначени за анализ на генетична тромбофилия.
Наследствените фактори на заболяването са свързани с идентифицирането на следните патологии при пациенти:
Често при пациенти с тази диагноза лечението започва извън времето. Това се дължи на факта, че много от тези, които страдат от тази патология, не правят никакви оплаквания на първо време, поради продължителността на патологията.
Симптомите се появяват само когато пациентът има кръвен съсирек. При появата на кръвни съсиреци в артериите, при млади хора може да има инсулт или пристъпи на коронарна недостатъчност.
Ако тромб се образува в съдовете на плацентата, като опция се случва спонтанен аборт.
След венозно увреждане на вените се появяват клинични прояви: болка и тежест в долните крайници, оток, промени в кожата (трофични язви).
Първо трябва да изберете лаборатория. Тромбофилия в Invitro - тази лаборатория има добра репутация сред пациенти и лекари.
Освен това можете да изберете Gemotest, KDL и др. Само след даряване на кръв за тромбоцити (тестове), на пациентите ще бъде предложена ефективна терапия с лекарства за предписване.
Пациентите се нуждаят само от паспорт в Invitro. Анализът се прави за няколко дни. Неговото декриптиране е лекар.
Анализ на тромбофилия как да премине? Отговорът е прост: кръвта се взема от вена на празен стомах.
Кръвен тест за тромбофилия ви позволява да идентифицирате:
Анализът на наследствената тромбофилия ще позволи на лекаря да предпише терапия.
Анализът на тромбофилията е важен диагностичен метод.
Анализът за вродена тромбофилия преминава през два етапа:
Кръвен тест за тромбофилия отбелязва увеличение на червените кръвни клетки и тромбоцити, увеличаване на червените кръвни клетки до цялостния състав на кръвта. Определя се нивото на веществото в кръвта, което унищожава кръвни съсиреци. Това е D-димер.
С развитието на заболяването в кръвта се наблюдава повишаване на нивото му.
Тестовете за тромбофилия включват редица изследвания:
Изследвания на тромбофилия, свързани със специфични анализи:
Лупусният антикоагулант е протеин от специфичен тип, действащ като разрушител на мембраните на съдовите клетки. Нивото му нараства с автоимунни заболявания.
Анализ на тромбофилия за откриване на антифосфолипидни антитела, които също нарушават клетъчните мембрани. Скоростта им се увеличава, ако лицето има антифосфолипиден синдром. Хомоцистеин.
Увеличаването на този показател може да е индикация за недостиг на витамин В, заседнал начин на живот и злоупотреба с лоши навици.
Освен това в процеса на изследване за тромбофилия се провеждат генетични изследвания.
Те разкриват аномалии в гените на съсирването на кръвта и протромбина. Всички анализи позволяват на пациента да получи генетичен паспорт за тромбофилия.
Клиника IVF Center Медицинско заведение предлага IVF услуги. За бъдещи пациенти, които се борят с безплодието и съответната болест, е създаден специален филм, чиито герои са героите.
Проектът "Стъпка към щастието" няма да загуби надежда за възможността да има дете.
Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.
Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:
Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.
За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.
В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:
Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на поява на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при самото търсене на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.
Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:
Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.
Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.
Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:
Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.
Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:
Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:
Диагностицирайте мутацията Leiden, отговорна за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирването 5, кодиран от F5 гена. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:
При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:
Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличение на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.
Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.
Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.
Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.
Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.
Тенденцията към тромбоза (често венозна), която е свързана с дефекти на ген, се нарича наследствена тромбофилия. Тя се проявява чрез патологично образуване на кръвни клетки и коагулационни фактори. Пациентите отбелязват блокиране на кръвни съсиреци от съдове с различна локализация. По време на бременността са възможни първите признаци на заболяването при усложнения като преждевременно раждане.
Прочетете в тази статия.
В случай на наследствена предразположеност към повишена кръвосъсирване, най-често се наблюдава дефицит на протеини S, C и антитромбин 3. Те намаляват образуването на кръвни съсиреци, следователно, ако са дефицитни, се наблюдава ускорено образуване на тромб. Освен това, пациентите могат да имат аномалии в структурата на фибриногена, други фактори на кръвосъсирването.
Много от тези заболявания не са диагностицирани и не показват клинични признаци до провокиращи фактори:
А тук е повече за диагнозата тромбофлебит на долните крайници.
Генетично определена форма на заболяването най-често се свързва с нарушено образуване на коагулационен фактор 5. Той се нарича мутация на Лайден. Когато тази аномалия 5 фактор стане нечувствителен към разрушаване на ензима и остава активен, което увеличава скоростта на образуване на кръвен съсирек. Вторият коагулационен фактор (протромбин) се произвежда в излишък по време на хромозомния дефект, който измества баланса към образуването на тромби.
Увеличаването на синтеза на аминокиселината хомоцистеин е също един от вариантите на фамилната форма на тромбофилия. Високата концентрация на това съединение в кръвта има травматичен ефект върху стената на съда, което води до появата на тромб. Повишаването на концентрацията на хомоцистеин се счита за един от маркерите на заболяването:
Генни нарушения могат да възникнат не само при наследствената тромбофилия, а мутациите могат да засегнат и хромозомния апарат поради външни фактори:
Индикации за определяне на коагулационни фактори и съпътстваща тромбофилия на биохимични параметри могат да бъдат необходими в следните случаи:
За да се определи повишеният риск от образуване на кръвни съсиреци, на пациентите се възлага цялостен кръвен тест, който включва дефиницията на:
За изследване на генетичната чувствителност към тромбофилия се извършва анализ на венозна кръв и остъргване на епитела на устната лигавица. Получените данни отразяват идентифицираните мутации и генното разнообразие (полиморфизъм). Тези аномалии могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци при неблагоприятни условия. Изследвайте няколко гена:
Когато мутациите се откриват в гените по време на бременност, рискът от кръвни съсиреци се увеличава. Това е опасно за носене на дете, тъй като жените през този период имат физиологично увеличение в системата за коагулация, за да предпазят организма от загуба на кръв по време на раждането. Следователно, когато генетичните аномалии често са запушени плацентарни съдове, което води до неблагоприятни ефекти:
Ако се установи заболяване, първо се препоръчва да се спазват следните правила:
За лекарствена терапия на тромбофилия използвайте:
Храните трябва да бъдат напълно изключени продукти, които повишават вискозитета на кръвта. Те включват:
За да разрешите кръвта в менюто трябва да присъства:
Наследствената тромбофилия се проявява в случаите, когато тялото има дефекти в гените, участващи във формирането на коагулационни фактори или вещества с антикоагулантна активност. Признаци на заболяването са повтарящи се блокади на венозните съдове. Тази патология е особено опасна за бременни жени поради повишения риск от преждевременно раждане и нарушено развитие на плода.
И тук повече за предотвратяване на тромбоза на вените и съдовете на долните крайници.
Препоръчва се лица от рискови групи да бъдат подложени на скрининг, включително липидограма и коагулация, както и тестове за маркери на генетична тромбофилия. За лечение и профилактика на усложнения се препоръчват дозирана физическа активност, лекарства и антитромботична диета.
Вижте видеото за тромбофилията и бременността:
Достатъчно важен показател за кръвта е хематокрита, чиято честота се различава при деца и възрастни, при жени в нормално състояние и по време на бременност, както и при мъже. Как да вземем анализа? Какво трябва да знаете?
Отделеният тромб носи смъртоносна заплаха за човек. Предотвратяването на тромбоза на вените и кръвоносните съдове може да намали риска от фатална заплаха. Как да се предотврати тромбоза? Кои са най-ефективните средства за защита срещу него?
Пиенето на шипка за кръвоносните съдове, укрепването на сърцето е много полезно. Той също така активно помага на мозъчните съдове, като по този начин намалява риска от развитие на много опасни патологии.
В много ситуации, например при тромбофилия, е необходима кислородна терапия у дома. У дома можете да прекарате дългосрочно лечение с помощта на специални устройства. Въпреки това, преди да си струва да се знаят показанията, противопоказанията и възможните усложнения от такива лечения.
Предписани, за да се предотврати образуването на кръвни съсиреци наркотици Sincumar, прилагането трябва да бъде под наблюдението на лекар. Противопоказания за хапчета включват бременност. Изборът, който е по-добър - Варфарин или Синкумар, предимството се дава на първия.
Не всеки лекар ще отговори с лекота как да прави разлика между тромбоза и тромбофлебит, флеботромбоза. Каква е основната разлика? Кой лекар да се свърже?
Изключително опасният плаващ тромб се различава по това, че не се допира до стената, а плава свободно през вените на долната вена, в сърцето. Реканализацията може да се използва за лечение.
Протеинът се определя в кръвта, когато се подозират много патологии, включително онкология. Анализът помага да се определи скоростта, увеличените скорости на реактивните s и протеини s. Необходимо е да се разберат стойностите: кръв за еозинофилен катионен протеин, общо. Кръвта е удебелена или не?
За анализ на плазмената коагулационна система се определя протромбиновото време. Това помага да се установи вероятността от образуване на кръвни съсиреци. Например анализът Kvik се взема от жените по време на бременност. Какъв е показателят за курс? Какво, ако се повдигне, намали?
Често читателите задават въпроса: какъв „анализ за тромбофилия” трябва да се предприеме, ако има тенденция към тромбоза или има тромбоза в семейството. Доктор Власенко Наталия Александровна разказва подробно за анализите в случай на “генетична тромбофилия” и за “генния полиморфизъм”.
Накратко, списъкът от препоръчани тестове за генетична тромбофилия включва изброените стандартни тестове и със специални индикации могат да бъдат изследвани някои други генетични фактори. Прочетете повече на www.pynny. RU
Кликнете върху масата, за да я увеличите
Подобни диагнози и последващо лечение се определят от лекар - човек, който е учил това в продължение на 6-7 години, а не „експерти“ на форумите.
За да съберете анамнеза, да откриете оплаквания, да извършите проверка - това е, което лекарят може да направи на рецепцията. Но за диагностицирането на “генетична тромбофилия” не е достатъчно. Не пропускайте лабораторни тестове за тромбофилия.
Дори името на болестта ни информира, че е необходима генетична консултация. Подразбира се, че в някой ген съществува аномалия, която определя тенденцията към тромбоза. Задачата на генетиката е да установи в кой ген точно това се случи с помощта на лабораторно изследване.
За да избегнете съмнения относно необходимостта от потвърждаване на диагнозата и лечението на генетичната tombophilia, трябва да разберете: защо?
Самата тромбофилия не е опасна за здравето, но има усложнения (инфаркт, инсулт, белодробна емболия, тромбоза на мезентериални съдове и др.).
Първо, не можем да променим генотипа, така че трябва да приемем наличието на генетична тромбофилия.
Второ, ендогенните и екзогенните фактори могат да допринесат за „старта” на тромбофилията. Тоест, ако има генетична предразположеност, тогава някои фактори могат да предизвикат развитието на това състояние. Следователно е необходимо да се знае за присъствието на неговите собствени характеристики в гените, за да се разбере колко опасни / полезни действия могат да бъдат.
Трето, по време на операция или инвазивно изследване, липсата на информация за наличието на генетична тромбофилия може значително да повлияе на изхода на събитието.
Четвърто, за да се предотврати заболяването е много по-лесно, отколкото да се лекува. Следователно, разумно коригиране на двигателната активност и избор на правилна диета, се провежда профилактика на усложненията на тромбофилията.
Пето, за всяка причина за тромбофилия се избира индивидуално лечение. Затова е необходимо да се консултирате с лекар и да се тествате.
Първо се извършват неспецифични кръвни тестове (първи етап), проучвания, които се използват за диагностициране не само на тромбофилията. Те определят, че има нередности в системата за кръвосъсирване.
Това е пълна кръвна картина, APTT, дефиницията на D-димер, количествено изследване на антитромбин III, фибриноген.
Ако подозирате тромбофилия в общия анализ, повишеното ниво на червените кръвни клетки и тромбоцитите трябва да бъде предупредено.
Активираното парциално тромбопластиново време на APTT е времевият интервал, през който се образува съсирек. Този индикатор определя степента на активност на коагулационните фактори. Намаляването на този индекс на кръвта може да означава тромбофилия.
D-димер - вещество, което се образува по време на разрушаването на кръвен съсирек, резултат от разцепването на фибрина.
Наличието му в кръвта е възможно при фибринолиза и тромбоза. По същество това е маркер за тези процеси. С тромбофилия, съответно, броят ще се увеличи.
Нивото на антитромбин III също ще бъде подценено, тъй като именно той активира антикоагулантната система на кръвта. По име е ясно, че този протеин
предотвратява образуването на кръвни съсиреци в кръвния поток.
Фибриногенът е протеин, произвеждан от черния дроб. Той е в основата на образуването на кръвен съсирек. Процесът е както следва: фибриноген-фибрин-тромб.
Когато процентът на тромбофилия се увеличи.
Вторият етап е специфично проучване: ниво на лупус коагулант, антифосфолипидни антитела, нива на хомоцистеин, както и генетични изследвания.
Те позволяват диференциране на тромбофилията с други заболявания.
Лупусният антикоагулант е специфичен протеин, който унищожава клетъчните мембрани на кръвоносните съдове, прикрепя се към тях, започва да участва в процеса на кръвосъсирването, провокира тромбоза. ВА е имуноглобалин, той е анти-фосфолипидно антитяло. Външният му вид е възможен при автоимунни процеси.
Антифосфолипидни антитела. Има няколко вида и имената им (включително лупус антикоагулант). Също така могат да унищожат клетъчните мембрани. С увеличаване на техния брой може да се мисли за антифосфолипиден синдром.
Високият хомоцистеин се открива също в хиповитаминоза на витамин. група В, адинамия, никотинова злоупотреба.
Генетичното изследване за тромбофилия е отделен разговор.
Има концепция за "генния полиморфизъм". За да разберете какво е необходимо за анализ на генетичната тромбофилия, трябва да знаете точно какво изследваме.
Полиморфизмът на гена е разнообразие от гени. По-точно, един ген може да бъде представен от няколко варианта (алели).
На молекулярно ниво тя прилича на „влак с автомобили“, където влакът е ген, а колите са ДНК нуклеотиди. Когато "колите" отпадат от състава или променят своята последователност - това е полиморфизъм на гените. И може да има един милион вариации.
Предразположението към генетична тромбофилия определя определени гени, по-точно техните мутации, анормални промени. За да потвърдите или изключите диагнозата, извършете цялостен преглед. Всички гени, които са "заинтересовани" (могат да влияят) върху развитието на болестта, се изследват на молекулярно ниво.
За да се определи полиморфизма на гените, се прави анализ на кръв или епител от бузата. Обикновено се изследват 8 (минимум) - 14 полиморфизма.
Сега такива информативни генетични изследвания са на разположение на всеки пациент. Внимателното и внимателно отношение към вашето здраве е ключът към прекрасното качество на живот, независимо от възрастта!