Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.

Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

повтаряща се тромбоза;
единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
планиране на бременността;
усложнения, възникващи при носене на дете;
онкологични и системни заболявания;
последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

време на кръвосъсирване;
АРТТ;
протромбинов индекс;
тромбизирано време;
концентрация на фибриноген;
фибринолитична активност;
активирано време на рециклиране;
периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
антитромбинова активност;
коагулационни фактори;
D-димер и други

За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
мутация на антитромбин 3;
дефицит на протеини С и S;
MTHFR ген;
инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

GG - норма;
А / А - хомозигота;
G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

Мутациите не са идентифицирани.
Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а съсирването на кръвта се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните от своя страна са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, генерирайки най-опасните патологии.

Често, поради тромбофилия, се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозните последствия от заболяването са инсулт и мозъчно увреждане. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това, какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.

Кога е възложен анализът?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване е незабележим и рядко изразен. По правило пациентите с тромбофилия няма да знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:

наличие на патология при близки роднини
появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
факта на бременност или проблеми в хода му

По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. За пореден път превантивната диагностика е важна за дълъг и качествен живот на хората.

Трябва ли да се подготвя за проучването?

Кръв за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.

Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът на профила не изисква анализ. Достатъчно често:

сутрин дарявате кръв
го правете на празен стомах
не пушете няколко часа преди проучването
да се откажат от алкохола и мастните храни за 1-2 дни преди събирането на биоматериала
изключват физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата

Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. Така, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.

Описаният по-горе препарат се отнася само до тестове, насочени към идентифициране на патологиите на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или съдовете, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилията. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.

Видове скрининг на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.

Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се провежда чрез кръвен тест.

В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се извършват два вида изследване:

Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на червените кръвни клетки, тромбоцитите и др.).
Разширено кръвен тест за определяне на неговото съсирване.

Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
Изследване на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблемите с биоматериалната коагулация.

По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблемите с хемостаза. Съвременната медицина напредна доста далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.

Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.

Диагностика на генетична кръвна патология

Генетичните тестове за тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се случват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Горните тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.

За точно диагностициране на генетична тромбофилия е необходимо изследване, базирано на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в нея на генно ниво.

Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t

дефиниране на мутация в Лайден;
проверка на протромботична мутация;
откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.

Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление е невъзможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва коригиращ курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема с кръвосъсирването, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.

Възможни резултати

Декодиращият анализ включва хематолог

Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Разчитането на резултатите от такава диагностика обаче е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.

Резултатите от анализа за тромбофилия могат да отговорят на огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.

Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни знания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:

история на пациента
състоянието му по време на проучването
особености на конкретен случай (взети от изследваните лекарства, вид анализ и др.)

След декодирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва диета, медикаменти и корекция на начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.

Риск от тромбофилия

Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдовите структури чрез съсиреци на биоматериала, които могат да причинят най-опасните усложнения.

Сравнително безвредните ефекти на тромбофилията се считат за:

тромбоза с различна тежест
проблеми със структурата на съдовите структури
различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза

Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.

Особено внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременност, женското тяло е под огромно налягане, тромбозата по време на дадено време може да се случи по всяко време. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.

В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, са настъпили спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Като се има предвид подобна статистика, бъдещите майки, страдащи от заболяване, е по-добре да не поемат рискове и да бъдат периодично изследвани в клиниката. В допълнение, важен и всеобхватен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения, е важен. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:

Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да дадат максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!

тромбофилия

Тромбофилията не е заболяване, а повишена склонност към развитие на тромбоза. Освен това, тромбофилията се характеризира с по-ранно начало, присъствието в историята на роднините на тази патология, симптомите на тромбоза, непропорционално свързани с причинителя. При оценката на тази патология трябва да се обърне голямо внимание на предразполагащите фактори.

причини

Има три основни предпоставки, които водят до тромбоза, т. Нар. Триада Вирхов:

повреда на кораба;
бавен кръвен поток;
дисбаланс между кръвосъсирването и антикоагулационните системи.

Увреждане на съдовата стена

Той е свързан с огромен брой реакции на тялото към определен ефект. Може да се каже, че няма нарушение, което се случва в тялото, без участието на съдовата стена. Това е:

катетри, стентове, филтри в съдове;
операции, наранявания;
масивна загуба на кръв;
вируси, бактерии ендотоксини, инфекции и сепсис;
хипоксия;
обикновени изгаряния;
автоимунни процеси и т.н.

Всички механизми, водещи до освобождаване на цитокини и биологично активни вещества, водят до увреждане на ендотела, излагане на субендотелиалната мембрана с активиране на коагулационната система и тромбофилия.

Забавяне на притока на кръв

Един от основните фактори за тромбофилия е забавянето на притока на кръв през съдовете. Това се дължи на няколко причини:

"Сгъстяване" на кръвта поради дехидратация, полицитемия, хипопротеинемия, еритроцитоза, повишен фибриноген;
разрушаване на съда, неговия вентилен апарат, намаляване на диаметъра;
принудително обездвижване на пациента;
сърдечна недостатъчност с повишено венозно налягане;
екстензивност на хирургичната интервенция;
наличие на злокачествени тумори, при които се променя белтъчният състав на кръвта.

Видове тромбофилия

Има наследствена първична тромбофилия (генетична), вторична, комбинирана и неясна генезис.

Вродената тромбофилия е рядка патология, но може значително да повиши риска от тромбоза дори при здрави хора.

Хематогенни (вродени) или първични тромбофилии са свързани със следните патологии:

дефицит на антитромбин;
липса на протеин С;
дефицит на протеин S;
Leiden мутация 8 коагулационен фактор V ген G1691A;
повишен фактор на кръвосъсирването;
мутация на протромбин G20210A;
хиперхомоцистеинемията;
антифосфолипиден синдром.

За вторичната тромбофилия се включват всичко, което се случва в резултат на триадата Вирхов.

Артериалната тромбоза не е свързана с наследствена тромбофилия. Най-често се развива в резултат на исхемична болест на сърцето и атеросклеротични съдови промени.

Определяне на риска

Основата за превенция и лечение на различни форми на тромбофилия е определянето на рисковите фактори за тромбоза. Тъй като тромбозата е основният симптом на това състояние. При определяне на рисковите фактори за VTEC (венозни тромбоемболични усложнения) трябва да се имат предвид следните показатели: t

възраст;
обем на хирургичната интервенция;
има ли история на тромбоемболизъм;
съпътстваща патология;
очаквано време на имобилизация;
доказателства за вродена тромбофилия.

Има специални везни (Уелс, Каприни, Женева), които позволяват да се насочи пациента към нисък, умерен, висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия и други ВТЕК. По-долу е една от тях за оценка на хирургични пациенти.

диагностика

Анализът на вродена тромбофилия се извършва, когато симптомите настъпят още в детска възраст, както и тромбоза без очевидни причини, до 50 години, обичаен аборт, епизоди на тромбоемболия при пациенти, приемащи антикоагуланти.

Вродените тестове за тромбофилия включват генетични тестове, за да се определи:

Също така се определят кръвните нива на антитромбин proteins, протеини S и C.

коагулация

Коагулационното състояние се оценява чрез определяне на нивото на тромбоцитите, активираното парциално тромбопластиново време, протромбиновия индекс, фибриноген, фибрин.

D-димерите са продуктите от разпадането на фибрина. Колкото повече се образуват кръвни съсиреци в тялото, толкова повече фибрин се произвежда, което е постоянно податливо на разпад. Според d-димерите може да се прецени мащабът на потреблението на фибрин в организма.

Използвайте теста с D-димери, за да изключите диагнозата белодробна емболия. Ако D-димерите са нормални, диагнозата на белодробната емболия се изключва.

С повишен резултат от теста, тромбоза на всяка локализация, възпалителни процеси, сепсис и други генерализирани патологии не са изключени.

tromboelastogramma

Този метод на изследване помага да се определят етапите на образуване на кръвен съсирек, неговото съществуване и лизис. При тромбофилия тромбоеластографът показва хиперкоагулация. Можете да прочетете за този метод, като следвате тази връзка http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ултразвук и Доплер

Тези диагностични методи разкриват съществуващ тромб или вазоконстрикция, скорост на кръвния поток във вените и артериите и позволяват да се установи локализацията на увреждането. Ултразвукът на сърцето или Echo-KG помагат да се оцени състоянието на помпената функция, размера на камерите, частта от емисиите, състоянието на съдовете.

За диагностициране на тромбоза на белодробната артерия, трябва да се ръководи от данните на компютърната томография с контраст.

Този диагностичен метод позволява да се подозира, че претоварването на дясната страна на сърцето поради застой в малкия кръг се потвърждава в резултат на масивна обструкция на белодробните съдове. Симптомите за такова състояние не са специфични, те могат да говорят и за други патологии.

симптоми

Основният симптом на тромбофилия е тромбоза. Той може да бъде разположен в различни области и да повлияе на дълбоките, повърхностни вени, венозните плексуси в органите и така нататък.

Тромбофлебит - тромбоза на подкожните вени. Неговите симптоми са:

болки в крайниците, засегнати от тромб;
по протежение на вените се вижда ярка "писта";
при изследване на засегнатия съд се определя болезнен корд;
тромб червени;
подчертана парастезия на крайника.

Най-често се формира дълбока венозна тромбоза на THV в долната част на крака. Симптоми, характерни за ДВТ:

целият крайник е подут;
кожата е цианотична и образецът на сафенозните вени е ясно видим;
има извити болки в крайника;
болката се локализира главно по невроваскуларния сноп.

Ако настъпи ДВТ на горните крайници, тогава се появяват подпухналост, подуване и цианоза на лицето и шията, с изключение на характерните черти на крака.

Често дълбоката венозна тромбоза на долната част на крака проявява белодробна тромбоемболия - PE.

Белодробна емболия - ужасно усложнение от отделянето на кръвен съсирек от дълбоките вени или образуването му в дясното сърце. Обширното увреждане на белодробните артерии може да доведе до смърт дори с адекватна тромболиза. За TELA може да прочетете подробно в тази статия.

Симптомите на белодробна тромбоза са неспецифични и предполагат други патологии:

задух, принудително положение на пациента за улесняване на дишането;
сърцебиене, понижение на кръвното налягане до шок;
загуба на съзнание;
цианоза на горната част на торса с масивна ембола;
болки в гърдите;
появата на хемоптиза.

Появата на такива симптоми ви позволява да мислите за това какво се случва в катастрофата на белите дробове и да назначите допълнителни методи за изследване за определяне на кръвен съсирек.

лечение

Има няколко групи лекарства за лечение на тромбофилия. Те включват:

NMG - хепарини с ниско молекулно тегло - Еноксапарин, Далтепарин, Надропарин и др.;
UFG - нефракциониран хепарин;
Arixtra - Фондапаринукс;
антагонист на витамин К - варфарин;
перорални антикоагуланти от ново поколение - Ривароксабан, Дабигатран.

Тези лекарства се предписват при наличие на рискови фактори за тромбоза или тромбоемболизъм. Когато вече е настъпил епизод на VTEC, е показано продължително приложение на тези лекарства (3-6 месеца). По-долу е дадена таблица с продължителността на лечение с антикоагуланти.

Продължителност на лечението с антикоагуланти след епизод на DVT / PE.

Разпределете специална група лекарства, показанията за употреба на които са много ограничени: фибринолитици - Алтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Те се предписват за постигната тромбоза със загуба на съзнание и шок (PEH, инфаркт на миокарда).

Възможна възможност за хирургично лечение - отстраняване на получения кръвен съсирек. В случай на повърхностно увреждане на вените се извършва васкуларно отстраняване (операция Троянова-Тредеденбург), тромбектомия. Дълбоката венозна тромбоза може да бъде индикация за кава филтър, тромбектомия. Привлича се също и към локалното приложение на фибринолитици директно към тромба.

Тромбофилия при бременни жени

По време на бременността на детето тялото на жената се подготвя за планирана загуба на кръв, така че до края на бременността се появяват хиперкоагулация и тромбофилия. Това се дължи на повишената концентрация на коагулационните фактори. Обемът на плазмата, в която тези фактори циркулират, нараства с 30% още от втория триместър до 6 седмици след раждането, което провокира хиперкоагулация.

В тази връзка, при идентифициране на рисковите фактори се предписват хепарини с ниско молекулно тегло, които трябва да се приемат до 6 седмици след раждането. Доказана е тяхната безвредност за плода и кърменето.

Ако жената се характеризира с често срещан аборт, тогава е необходимо да се изключи такъв тип тромбофилия като антифосфолипиден синдром.

За да се предотврати тромбоза, е необходимо да се използва компресионно бельо - чорапи от 2-3 класа компресия.

Разходи за тестове за тромбофилия

Пълна кръвна картина, коагулация може да се извърши в клиниката в общността дори безплатно. За да се определи генетичната патология в себе си, човек може да се обърне към платени лаборатории с панели за коагулационни фактори и генетични изследвания.

Всички други инструментални методи, по показания, се провеждат безплатно или на платена основа, по инициатива на пациента.

Тромбофилия: видове, тестове и лечение, особено по време на бременност

Какво е това? Тромбофилията е патология на кръвоносната система, проявена в нарушена хемостаза и склонност към тромбоза. Заболяването се характеризира с множествена тромбоза и техните пристъпи. Повече от 40% от населението страда от патология и тази цифра се увеличава всяка година.

Образуването на кръвни съсиреци пречи на нормалното кръвообращение, което води до животозастрашаващи последици: екстремни прояви - исхемичен инсулт и инфаркт. Най-честите усложнения са тъканна некроза и хронична венозна недостатъчност.

В повечето случаи пациентът не подозира, че има тромбофилия, докато в тялото му се образува кръвен съсирек - кръвен съсирек. Това се случва, защото процесът на кръвосъсирване е нарушен. За да спре кървенето, нашето тяло трябва да сгъсти кръвта в тази област.

Тромбофилията - какво е това и как се проявява?

Ако човек страда от тромбофилия, тогава кръвният съсирек ще надхвърли размера, необходим за спиране на кървенето. В бъдеще тромбът може да се увеличи и напълно да блокира лумена на съда.

В тялото се появяват следните симптоми на тромбофилия:

Сърцебиене - сърцето се нуждае от повече усилия, за да премести кръвта със съсиреци;
Недостиг на въздух и затруднено дишане (също свързано с предишния фактор);
Отпуснатост, болезнено усещане и подуване на крайниците - главно в краката и стъпалата, защото най-често се образуват съдови съсиреци;
Неприятни усещания в гърдите по време на дълбок дъх;
Кашлица при изхвърляне на съдържащи кръв вещества;
Многобройни патологии на бременността и спонтанните аборти (първият дебют на заболяването при жените може да се появи по време на бременността).

В кръвоносния механизъм има коагулационни фактори и антикоагулантни агенти. При нормални условия активността им е балансирана. Тромбофилията е нарушение на една от тях: пациентът или има отслабване на антикоагулантните фактори, или повишава активността на факторите на кръвосъсирването.

Тромбофилията може да бъде вродена и придобита (като се вземат предвид причините за развитието). Ако човек няма генетични патологии, тогава повишаването на кръвосъсирването може да се развие поради:

съдови увреждания;
заболявания на кръвоносната система;
приемане на агресивни лекарства.

Има малка вероятност за придобиване на предразположеност към тромбоза, но тя се повишава при някои заболявания. Ето защо, всеобхватни мерки са насочени към премахване на развитието на придобита тромбофилия като усложнение на основната патология (например, на фона на пневмония, диабет и др.).

Наследствена тромбофилия - гени и фактори

В повечето случаи лекарите срещат наследствена тромбофилия, родителят пренася гените на тромбофилията на детето си. Има няколко фактора, които допринасят за образуването на кръвни съсиреци:

1. Първична генетична аномалия. Грешка в RNA кода, който програмира структурата на протеините. Това е комплексна патология, която включва аномалия на протромбин G 202110A, дефицит на протеини С и S и антитромбром III и мутация Leiden (патология на фактор V).

Също така могат да възникнат отделни аномалии.

2. Недостиг на С- и S-протромбин. В черния дроб се синтезира протеин, наречен протромбин С. Той се активира от тромбин, така че протромбин S може да спре кървенето. Коагулационните фактори V и VIII се разрушават и кръвта не образува съсиреци.

Недостатъчното количество С- и S-протромбин води до повишена тромбоза.

3. Недостатъчно количество антитромбин III. Дефицитът на протеин се причинява от нарушен синтез. Предава се по автозомно доминиращ начин, т.е. не зависи от пола на родителя и детето, винаги се появява, ако се наследява (т.е. в тази патология няма здрави носители на патологичния ген).

Вероятността от анормална генна проява зависи от много фактори. Има случаи, когато здравето на човек, неговият ефект ще бъде минимален.

Антитромбин III е един от най-важните компоненти на регулацията на механизма на кръвосъсирването. В комбинация с тромбин (протеин, чиято функция е да образува кръвни съсиреци), те инхибират действието един на друг. Недостигът на антитромбин III предотвратява навременното инактивиране на тромбина, което води до множество съсиреци.

4. Мутацията в Лайден е аномалия на фактор V. При нормални условия петият фактор на кръвосъсирването се потиска от действието на протеин С. Мутацията на Лайден подсказва, че фактор V е устойчив на С-протеин и стимулира кръвните съсиреци.

5. Протромбинов излишък. Протромбинът е протеинов етап предшестващ тромбин. Неговият ускорен синтез допринася за образуването на големи кръвни съсиреци. Последиците от протромбиновите аномалии могат да бъдат блокиране на сърдечните и мозъчните съдове, което се проявява в инфаркт и инсулт в ранна възраст.

6. Антифосфолипиден синдром. Фосфолипидите са компоненти, които образуват мембраните на нервните клетки, кръвоносните съдове и тромбоцитите. Ако тялото произвежда прекомерно количество антитела, фосфолипидите се разрушават и нарушават функционалността на клетките, които участват в механизма на коагулация и разреждане на кръвта.

Генетичната тромбофилия може да се дължи на няколко фактора, но нейните проявления във всеки случай ще бъдат същите. Те ще се състоят в нарушение на кръвния поток в определена област от тялото или органа с всички произтичащи от това последствия.

Тромбофилия по време на бременност - рисковете и действията

Наследствената тромбофилия и бременността в повечето случаи са съвместими. Вероятността за предаване на аномалиите на коагулационния механизъм на детето в автозомно доминантния тип е 50%. В автозомно-рецесивния тип, той е по-нисък и възлиза на 25%, т.е. поколенията могат да бъдат носители на патологичния ген, в който няма клинични прояви на болестта.

Често тромбофилията при бъдещата майка се диагностицира само по време на бременност. Това се дължи на факта, че в периода на ембриогенезата се съсирва кръвта, тъй като в тялото на жената се появява допълнителен кръг на кръвообращението - плацента. Природата се е погрижила да намали загубата на кръв по време на раждането (по време на отделянето на плацентата).

Основният риск за жената с тромбофилия е спонтанен аборт - нивото на кръвни съсиреци се увеличава 5 пъти.

Това може да се дължи на спонтанно отделяне на плацентата, причинено от проблеми с кръвообращението. Спонтанен аборт е възможен както веднага след зачеването, така и по-късно.

Тя е способна да извършва плод и да ражда с тромбофилия на жена, която отговаря на всички препоръки на лекарите. Нормалният срок за раждане на дете при жена с такова заболяване е 35-36 седмично. По това време преждевременното раждане вече не е опасно за живота на плода и майката.

Тромбофилията има отрицателен ефект върху бебето в утробата след 10-та седмица от ембриогенезата, проявявайки се като фетална хипоксия. Микротромби се образуват в съдовете на плацентата, които предпазват хранителните вещества и кислорода от тялото на детето. Ако няма лечение на тромбофилия по време на бременност, развитието на плода е забавено или бременността спира.

Вторият триместър често продължава без усложнения, а от началото на третия рискът от преждевременно раждане рязко се увеличава. На бременни жени с тромбофилия се предписва редовен скрининг на кръвосъсирващата система (коагулограма) и въвеждането на съвременни антикоагуланти при необходимост.

Диагностика и анализи за тромбофилия

Да се определи тромбофилията от външни фактори е почти невъзможно. Анализът на тромбофилия започва с определяне на нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта. Ако общият анализ показва увеличение на броя на тези клетки, тогава на пациента се показват определени изследвания, насочени към точно определяне на диагнозата.

Други показатели за състава на кръвта също се измерват:

Нивото на D-димер - продукт на колапса на кръвни съсиреци - се увеличава поради увеличаване на броя на съсиреците в кръвта.
АРТТ анализ: имитира процеса на коагулация в лабораторни условия. Степента на активност на коагулационните фактори ще бъде намалена, „тромбиновото време” също ще намалее - периодът на образуване на кръвен съсирек.
Ниво на фибриногена. С прекомерно съсирване на кръвта, количеството му се увеличава.

Това ще помогне да се реши дали пациентът има наследствена тромбофилия, анализ на факторите в генетичната карта. Само пълна картина ще позволи да се разгледат подробно генетичните фактори на тромбофилия:

Инхибиторна мутация на плазминогенния активатор - потискане на процеса на фибринолиза. Този фактор инхибира разделянето на тромботични съсиреци.
Патология на метаболизма на метионина - повишаване нивото на хомоцистеин в кръвната плазма. Генът MTHFR кодира ензим, който превръща хомоцистеина в метионин с участието на витамини от група В.
Повишено ниво на фибриноген в кръвта - мутацията причинява твърде активен синтез на фибрин. Глобулинът под действието на ензима тромбин се превръща в фибрин и насърчава тромбозата.
Промени в нивото на фактор II - мутация при кодирането на протромбин: заместване на гуанин (G) с аденин (А). Това не влияе върху структурата на протеина, но влияе върху активността на неговия синтез.
Промяна в тромбоцитната агрегация. Аминокиселината левцин се заменя с пролин, мутации се появяват в интегрин-бета протеина.

Това са най-често срещаните маркери. Съществуват и по-рядко срещани патологии, които генетичната карта може да определи. Изборът на специфични тестове остава за лекаря, водещ конкретния пациент. Присвояване на всички изследвания в един ред не може, защото те са скъпи.

Лечение на тромбофилия - лекарства и диета

Лечението на леките степени на тромбофилия е да се вземат разредители за кръвта. Пациентът е показал такива лекарства като аценокумарол, варфарин. Предписана е и специална диета: храни, които допринасят за сгъстяване на кръвта, са изключени от диетата. Забранено е използването на зелен чай, спанак, маруля, мазни ядки (орех, кашу) и черен дроб от всякакъв произход.

Ако кръвните съсиреци продължат активно да се образуват, пациентът се хоспитализира и се предписва терапия, базирана на интравенозно приложение на нефракциониран хепарин (с помощта на инфузионна помпа, специално устройство, което инжектира лекарството).
Ако човек с тромбофилия не възприема или реагира отрицателно на хепариновите структури, му се предписва алтернативна терапия с еноксапарин натрий или фондапаринукс.

Успешно се използват лекарства с ацетилсалицилова киселина, дипиридамол, пентоксифилин, клопидогрел. Комплексната терапия трябва да съдържа витамини В, Е, фолиева киселина, алпростадил и никотинова киселина.

Целта на лечението на тромбофилията е да се лизират колкото се може повече кръвни съсиреци. Стандартната продължителност на терапията е 20-25 дни. Индивидуално лечението може да продължи до една година или да предпише постоянно лекарство.

В случай на остра нужда пациентът е показал хирургична операция, по време на която съдовете се “почистват” от кръвни съсиреци ръчно. След процедурата е необходимо да се вземат лекарства за разреждане на кръвта поне още 2-3 седмици.

Бременните жени получават подобно лечение за тромбофилия, но броят на предписаните лекарства е много по-малък. На бъдещите майки се препоръчва да минимизират физическата активност и диетата.

перспектива

Тромбофилията е само предразположена към образуване на кръвни съсиреци и ако пациентът следва препоръките относно храненето и приемането на профилактични лекарства, рисковете от инсулт и инфаркт са минимални.

В случай на бременни жени и жени, които желаят да забременеят дете, вероятността за здравословно дете зависи от индивидуалните генетични характеристики. Определяйки причината и механизма на патологията, може да се изчисли вероятността от предаване и проявление при дете.

Полезна информация за кръвния тест за тромбофилия

Болест на кръвта, при която процесът на кръвосъсирване е нарушен в посока на увеличаване на кръвните съсиреци, се нарича тромбофилия. Кръвен тест за тромбофилия показва броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки. С увеличаване на предписаните от пациента допълнителни изследвания за изясняване на диагнозата.

Как се проявява болестта

В повечето случаи тромбофилията е наследствено заболяване. Човекът не подозира диагнозата си, докато тялото започне да образува кръвни съсиреци.

Наследствената тромбофилия може да се появи поради различни генни мутации, които водят до недостиг или излишък на кръвни компоненти, включени в процеса на съсирване.

Основни генетични маркери за тромбофилия:

Дефицит на протеини С и S и протромбин.
Липса на антитромбин III.
Мутация Leiden, в която има резистентност 5 фактори на кръвосъсирването към действието на С-протеините.
Антифосфолипиден синдром.

Наследствената тромбофилия не е заболяване. Това е само предразположение към тромбоза. Този тип тромбофилия може да се прояви, когато е изложен на провокиращи фактори:

бременност;
наранявания;
дълго легло;
приемане на хормонални лекарства.

Броят на тромбоцитите, изследвани при анализ на венозна кръв.

Този индикатор е обозначен като PLT. Броят на тромбоцитите зависи от възрастта и пола на пациента. При жените тя е по-ниска, това се дължи на месечното менструално кървене. Също така, процентът намалява по време на бременност поради увеличаване на общия обем на кръвта.

Броят на тромбоцитите на възраст на пациентите се приема като норма:

Анна Поняева. Завършила Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и резиденция по клинична лабораторна диагностика (2014-2016 г.) Задайте въпрос >>

Деца - 100-390 единици / л.
Тийнейджъри - 200-410 единици / л.
Възрастни - 160-460 единици / л.

Повишената производителност е причина за изследване за тромбофилия, тъй като това заболяване провокира образуването на кръвни съсиреци, което може да доведе до инфаркт или инсулт.

Показания за изследване

При всеки произход на заболяването, пациентът има редица симптоми, които показват патологично повишаване на съсирването на кръвта:

Тахикардия. Сърцето се нуждае от повече сила, за да “кърви” плътна кръв.
Задух.
Подуване на краката, изтръпване на пръстите. Това се дължи на факта, че в крайниците се образуват повече кръвни съсиреци.
Кашлица, болка в гърдите при вдишване.

Когато се появят един или повече симптоми, трябва да дарите кръв за тромбофилия.

Също така показанията за кръвни изследвания за тромбофилия са:

Диагностика на наследствена тромбофилия.
Тромбоза на вените.
Предстоящата операция.
Безплодието.
Тромбоза след прием на орални контрацептиви.
Хормонална терапия.
Предстояща процедура на IVF.

По време на кръвен тест за тромбофилия се измерват следните параметри:

АРТТ. Определя активността на факторите, които допринасят за кръвосъсирването.
Протромбиновото време е периодът, през който се образува съсирек.
Протромбинов индекс.

Как да проведем анализа?

За диагностициране на тромбофилия се събира венозна кръв. Преди да премине анализа, пациентът трябва да премине минимално обучение:

Откажете приема на храна 12 часа преди анализа.
Елиминирайте алкохола и тютюна 2-3 дни преди изследването.
Избягвайте физически и психически стрес преди прегледа.
Откажете да приемате лекарства за 2-3 дни.

Маркери на тромбофилия се откриват с помощта на PCR метода (полимеразна верижна реакция).

Този метод позволява не само да се идентифицират мутирали гени, но и да се установи формата на заболяването. Декодиране на резултатите, свързани с генетици и хематолози. Те оценяват степента на патология и възможните рискове от усложнения като тромбоза, тромбоемболия и др.

Анализ на тромбофилия по време на бременност

Особена опасност е заболяването по време на бременност. Тромбофилията причинява сериозни усложнения при бременни жени. Това е особено очевидно в 10-та седмица от бременността и в третия триместър, когато повишеното съсирване на кръвта може да провокира: t

спонтанен аборт;
избледняване на бременността;
разкъсване на плацентата;
преждевременно раждане;
прееклампсия;
забавено развитие на плода поради недостиг на храна;
раждането на мъртво дете.

Освен това тромбофилията по време на бременност причинява развитие на белодробна емболия, след което майката умира.

Кръвен тест за тромбофилия по време на бременност е задължително предписан в следните случаи:

Ако има случаи на тромбофилия сред близки роднини.
В случаи на рецидивираща тромбоза.
Ако преди жената е имала спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Жени с потвърдена диагноза се регистрират с генетика. Препоръчва се доставка до 38 седмици, за да се избегне тромбоемболизъм. По време на бременността нивата на тромбоцитите в кръвта трябва да бъдат наблюдавани и, ако е необходимо, да се вземат подходящи лекарства.

Гледайте видеоклип по тази тема.

Ако жената отговаря на всички препоръки на лекаря, то тогава тя е значително по-вероятно да понесе и да роди дете.

Методи за диагностициране на тромбофилия

За да се изясни диагнозата не е достатъчно да се измери нивото на тромбоцитите в кръвта. Трябва да се проведат редица диагностични проучвания, които потвърждават липсата или излишъка на кръвни вещества, които нарушават нормалния процес на съсирване.

Допълнителни методи за диагностициране на тромбофилия са:

Измерване на нивото на D-димера (продукт на тромбовия разпад). При тромбофилия се установява рязко увеличение.
Изследване на нивото на фибриногена. С увеличаване на съсирването показателите ще бъдат увеличени.
Измерване на калций.
Оценка на фибринолитичната активност.
Микрореакцията на Хофман е измерване на нивото на антителата, произвеждани от тялото в отговор на пептидите.
Определяне на съдържанието на протеини С и S, участващи в процеса на хемостаза.
Измерване на нивото на лупус антикоагулант. Нивото му се увеличава при автоимунни процеси.

Времето за съсирване се измерва чрез два метода: Сухарев и Лий-Уайт.

За целта в една водна баня се нагряват две епруветки с кръв и се отбелязва времето, през което кръвта ще се съсири. Нормата е 2-5 минути.

Ако пациентът потвърди диагнозата, лекарят предписва терапия, която включва вземане на разредители за кръвта. Всички пациенти след 55 годишна възраст се предписват на продукти на ацетилсалицилова киселина. Тези лекарства трябва да се приемат за цял живот, за да се предотврати процесът на повишени кръвни съсиреци. В допълнение, препоръчва се да се придържате към диета. Продуктите, които повишават кръвосъсирването, са изключени от диетата: спанак, зелен чай, черен дроб, ядки.

Къде да отидем?

Анализ на тромбофилия може да се направи в лаборатория, която разполага с подходящо оборудване.

Най-известните клиники в Москва и Санкт Петербург са Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Цената на проучването зависи от дълбочината на изследването и интерпретацията на резултатите. В някои клиники на пациентите се дават резултати от анализа без декодиране, което трябва да се направи от хематолог. Средната цена на анализа варира от 4000 рубли до 7000 рубли. Някои клиники предоставят широк спектър от услуги, включително анализ, декодиране, консултация с лекар.

Тромбофилията е опасно състояние, което е наследствено или придобито. Склонността към тромбоза увеличава риска от развитие на опасни усложнения: инсулт, инфаркт, тромбоемболия. Такива усложнения се развиват бързо и причиняват смъртта на пациента. За предотвратяване на смъртоносни състояния при рискови пациенти се препоръчва редовен преглед.

Стойността на тромбофилията в кръвните изследвания по време на бременност, рисковете и усложненията на това състояние

Според медицинската статистика 313 жени са починали от белодробна емболия от 2006 до 2010 г. И същата причина доведе до смъртта на 9,3% от жените по време на бременност.

Как е свързана тромбофилията с венозната тромбоемболия?

Най-важният рисков фактор за жени, подложени на ВТЕ, е наследствена предразположеност. Вторият най-често срещан рисков фактор е тромбофилията, която се среща в 8–15% от бременните жени. Въпреки че повечето пациенти с тромбофилия може никога да нямат ВТЕ, повече от 50% от хората с тази диагноза имат хемостатични нарушения.

Тромбофилията е следствие от различни нарушения на хемостатичната система, водещи до запушване на кръвоносните съдове. С това разстройство, кървенето бързо спира и кръвта се удебелява.

Тъй като тромбофилията е често срещан и важен рисков фактор за ВТЕ по време на бременност, акушер-гинекологът трябва да е запознат с подходящ скрининг за тези нарушения. Доказателства за това дали тромбофилията създава допълнителен риск от други неблагоприятни резултати от бременността, като спонтанен аборт, мъртво раждане или прееклампсия, е противоречива.

Как се диагностицира тромбофилията?

Тромбофилията се диагностицира с кръвни тестове. Изследванията се провеждат няколко седмици или месеци след белодробна емболия, тъй като наличието на тези състояния може да повлияе на резултатите. Преди процедурата е необходимо да се изключат лекарствата.

По правило хемотестът се провежда на два етапа. Първият етап е тромбофилен екран, който е един от основните тестове за кръвосъсирването. Ако резултатите от този анализ показват тромбофилия, ще се вземат други кръвни проби за по-подробни изследвания.

Тромбофилия и усложнения при бременност

Връзката между наследствената тромбофилия и неблагоприятните акушерски резултати, като спонтанен аборт, прееклампсия, пропуснат аборт и смърт на плода, е спорна. Многобройни проучвания оценяват връзката между тромбофилията и усложненията от бременността с противоречиви резултати. Малко вероятно е тромбофилията да бъде основен рисков фактор за развитието на тези неблагоприятни резултати и няма подкрепящи доказателства за определяне на ефективно лечение за предотвратяване на тези състояния.

Връзката между наследствената тромбофилия и нежеланите резултати от бременността се основава на изследване с малка извадка от заболявания. Преглед на 79 проучвания и мета-анализи, публикувани от Robertson през 2005 г., заключи, че хетерозиготният фактор V Leiden и протромбиновите мутации могат да бъдат свързани с приблизително двукратен риск от спонтанен аборт.

Въпреки това, повечето проспективни проучвания не откриват връзка между наследствената тромбофилия и неблагоприятните резултати от бременността. Няма рандомизирани, плацебо-контролирани клинични проучвания, които да са потвърдили ползите от лечението на тромбофилия (различна от антифосфолипидния синдром) по отношение на намаляване на нежеланите резултати от бременността.

Напротив, установена е връзката между антифосфолипидния синдром (APS) и отрицателните резултати от бременността. Медицински доказателства потвърждават ефективността на употребата на аспирин и хепарин за намаляване на риска от бременност при жени със системен лупус еритематозус и антифосфолипидни антитела.

Бременността е състояние, характеризиращо се с триада Virchow, която включва хиперкоагулация, венозна конгестия и ендотелни увреждания, което от своя страна допринася за тромбоза.

Това състояние на хиперкоагулация настъпва поради промени в коагулационните протеини. Броят на факторите I, II, VII, VIII, IX и X се увеличава в кръвта по време на бременност. Резистентността към антикоагулантния протеин С се увеличава и нивото на протеин S и С се намалява. PAI-1 (нивото на инхибитор на плазминогенен активатор 1) се увеличава петкратно, което намалява фибринолитичната активност.

Тромбофилните нарушения могат да влошат ефектите на тези промени върху коагулационните протеини и могат да повишат прокоагулантния ефект (например, фактор II, свързан с протромбиновата мутация G20210A). Те могат също така да намалят ефекта на антикоагулантите (например дефицит на протеин V или факторна мутация на Leiden), като по този начин увеличават риска от развитие на ВТЕ.

Анализ на наследствената тромбофилия

Наследствената тромбофилия, открита чрез анализ, е група от заболявания, които повишават чувствителността към ВТЕ. Различни тромбофилии са свързани с различни рискове от развитие на ВТЕ. Те могат да бъдат класифицирани като ниски или високи, въз основа на относително повишения риск от ВТЕ, свързан с определена тромбофилия.

APS се счита за придобита тромбофилия и се диагностицира въз основа на клинична история и лабораторни изследвания.

Наследствената тромбофилия с нисък риск от развитие на ВТЕ включва следните нарушения:

Хетерозиготен ген фактор V Leiden;
Хетерозиготна протромбинова мутация G20210A;
Дефицит на протеин S;
Протеинов дефицит C.

Важно е! Наследствената предразположеност, както е споменато по-горе, значително увеличава риска от ВТЕ. При наличието на тромбофилия, пациент с предразположение има много по-голям риск от получаване на ВТЕ, отколкото в неговото отсъствие.

Наследствената тромбофилия с висок риск от развитие на ВТЕ включва следните нарушения:

Хомозиготен фактор V Leiden;
Мутация на хомозиготен протромбин G20210A;
Хетерозиготен ген на фактор V Leiden с протромбинова мутация;
Дефицит на антитромбин.

В специализирани генетични лаборатории се извършва кръвен тест за тромбофилия. Генетик ще вземе кръвна проба и ще оцени степента на вродените заболявания. Обаче само лекуващият лекар може да дешифрира окончателните тестове.

Тромбофилия: кръвен тест и оценка на нискорисковите фактори за ВТЕ

Подготовката за хематологичен тест се провежда по същия начин, както и общия кръвен тест. Основното условие за приготвяне е да дойде сутрин на празен стомах. Кардиогенетиката ще вземе биоматериала за изследване и впоследствие дешифрирането на анализа за тромбофилия ще бъде извършено от лекуващия лекар.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Фактор V е прокоагулант, който обикновено се инактивира от протеин С, но мутациите на фактор V в Leiden пречат на нормалното разграждане на това вещество. Тази мутация присъства в 5% от европейците и 3% от афроамериканците. То е много рядко срещано в Азия и Африка.

При пациенти с лична или фамилна анамнеза за ВТЕ, рискът от развитие на това заболяване по време на бременност е приблизително 10%. Хомозиготни носители на мутации на фактор V, Leiden без анамнеза за ВТЕ, имат риск от развитие на заболяване по време на бременност приблизително 1,5%.

Мутацията на фактор V Leiden е често срещана и свързана с голям брой случаи на ВТЕ по време на бременност. Въпреки това, ретроспективни проучвания показват, че до 40% от жените с венозен тромбоемболизъм по време на бременност са хетерозиготни носители на фактор V Leiden мутация.

Хетерозиготни мутации на протромбин G20210A

Протромбиновата мутация G20210A води до повишени нива на протромбин (фактор II), което увеличава риска от развитие на ВТЕ. Два до три процента от хората от европейски произход са хетерозиготни носители на тази мутация и това състояние е много рядко сред неевропейските популации.

Проучванията показват, че протромбиновата мутация увеличава вероятността от ВТЕ 3-15 пъти в сравнение с фоновия риск от бременност. Протромбинова мутация е установена в 17% от случаите на ВТЕ.

Хетерозиготни носители на протромбинови мутации без лична или фамилна анамнеза имат нисък риск (антитромбин

Съвет! Дефицитът на антитромбин е рядка тромбофилия (1 на 2500 от общата популация). Дефицитът на антитромбин се счита за изключително опасна тромбофилия и увеличава риска от развитие на ВТЕ с 50%. Недостигът на хомозиготен антитромбин е фатален. Неотложно е такова заболяване да се обърне към лекар.

Придобита тромбофилия: антифосфолипиден синдром

APS е нарушение, характеризиращо се с клинични и лабораторни промени.

Клинични критерии, които трябва да предупреждават лекаря:

Една или повече необясними фетални загуби на морфологично нормален плод след 10 седмици;
Най-малко едно преждевременно раждане преди 34 седмици или признак на плацентарна недостатъчност;
Най-малко 3 последователни необясними аборти до 10 седмици при отсъствие на анатомични или хормонални аномалии в майката;
История на съдова (артериална или венозна) тромбоза.

Лабораторните критерии включват някое от следните:

Анти-кардиолипинов имуноглобулин G (IgG) или имуноглобулин М (IgM) над 99 процента;
Антибета-2 гликопротеин I IgG или IgM антитела, по-големи от 99%;
Наличието на лупус антикоагулант.

По-голямата част от тромбозата при APS са венозни (65-70%). От 4 до 6% от сърдечните пристъпи при здрави пациенти на възраст под 50 години се приписват на APS. Възпалителни антикоагуланти и антифосфолипидни антитела често се откриват при пациенти със системен лупус еритематозус.

При небременни пациенти с антифосфолипидни антитела без наследствена предразположеност към ВТЕ, рискът от тромбоемболизъм е по-малък от 1%. Проспективни проучвания показват риска от развитие на тромбоемболия, свързана с бременността, с 5-12% при пациенти с APS.