Тромбофилията е заболяване на кръвоносната система, при което процесът на кръвосъсирване е нарушен, което води до риск от образуване на тромбоза (кръвни съсиреци). Наследствена или вродена тромбофилия се наследява или възниква независимо на фона на генната мутация. Ако пациентът има тромбофилия на фона на генетично мутации, тогава тя ще остане завинаги в генома си и ще се превърне в наследствено заболяване.
Има две основни причини за наследствената тромбофилия: съдови заболявания, тромбоза при непосредствени роднини и генни мутации. Рисковите фактори включват следните заболявания и състояния:
В допълнение към наследствените, съществуват три вида тромбофилия:
Наборът от гени, с които хората са родени в света, не е постоянен. Различни фактори могат да нарушат генните съединения и да предизвикат отрицателни реакции на човешкото здраве, например, увеличаване на възможните наследствени заболявания. Гените могат да мутират при следните обстоятелства:
Ако имате проблеми със зачеването или при планирането на бременността, е необходимо да се направи анализ за откриване на генен полиформизъм (промяна). Бременността упражнява натиск върху всички системи на тялото и не е заобиколила кръвоносната система. Още в ранните стадии има повишаване на кръвосъсирването, което е физиологичен процес. Има обаче генни мутации, които могат да усложнят хода на бременността и раждането. В акушерската практика (по време на бременност и раждане) съществуват четири вида генни разстройства, допринасящи за тромбофилия:
Има две групи. Тромбофилия, причинена от:
Тромбофилията рядко предизвиква осезаеми симптоми. Причината да се консултирате с лекар може да служи като вече образуван кръвен съсирек, който се характеризира със следните симптоми:
Анна Поняева. Завършила Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и резиденция по клинична лабораторна диагностика (2014-2016 г.) Задайте въпрос >>
Клиничните прояви на тромбоза включват:
Диагнозата се извършва във всяка медицинска лаборатория. За по-точна диагноза е необходимо да се проведе подробно изследване на хемостазата и идентифициране на генни мутации, които допринасят за тромбоза. Разширеното изследване включва следните анализи:
За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.
Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.
Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.
Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.
Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:
Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.
Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:
Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.
За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:
Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:
Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.
Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.
Проучването може да даде положителен резултат.
Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:
Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:
Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:
Тенденцията към тромбоза (често венозна), която е свързана с дефекти на ген, се нарича наследствена тромбофилия. Тя се проявява чрез патологично образуване на кръвни клетки и коагулационни фактори. Пациентите отбелязват блокиране на кръвни съсиреци от съдове с различна локализация. По време на бременността са възможни първите признаци на заболяването при усложнения като преждевременно раждане.
Прочетете в тази статия.
В случай на наследствена предразположеност към повишена кръвосъсирване, най-често се наблюдава дефицит на протеини S, C и антитромбин 3. Те намаляват образуването на кръвни съсиреци, следователно, ако са дефицитни, се наблюдава ускорено образуване на тромб. Освен това, пациентите могат да имат аномалии в структурата на фибриногена, други фактори на кръвосъсирването.
Много от тези заболявания не са диагностицирани и не показват клинични признаци до провокиращи фактори:
А тук е повече за диагнозата тромбофлебит на долните крайници.
Генетично определена форма на заболяването най-често се свързва с нарушено образуване на коагулационен фактор 5. Той се нарича мутация на Лайден. Когато тази аномалия 5 фактор стане нечувствителен към разрушаване на ензима и остава активен, което увеличава скоростта на образуване на кръвен съсирек. Вторият коагулационен фактор (протромбин) се произвежда в излишък по време на хромозомния дефект, който измества баланса към образуването на тромби.
Увеличаването на синтеза на аминокиселината хомоцистеин е също един от вариантите на фамилната форма на тромбофилия. Високата концентрация на това съединение в кръвта има травматичен ефект върху стената на съда, което води до появата на тромб. Повишаването на концентрацията на хомоцистеин се счита за един от маркерите на заболяването:
Генни нарушения могат да възникнат не само при наследствената тромбофилия, а мутациите могат да засегнат и хромозомния апарат поради външни фактори:
Индикации за определяне на коагулационни фактори и съпътстваща тромбофилия на биохимични параметри могат да бъдат необходими в следните случаи:
За да се определи повишеният риск от образуване на кръвни съсиреци, на пациентите се възлага цялостен кръвен тест, който включва дефиницията на:
За изследване на генетичната чувствителност към тромбофилия се извършва анализ на венозна кръв и остъргване на епитела на устната лигавица. Получените данни отразяват идентифицираните мутации и генното разнообразие (полиморфизъм). Тези аномалии могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци при неблагоприятни условия. Изследвайте няколко гена:
Когато мутациите се откриват в гените по време на бременност, рискът от кръвни съсиреци се увеличава. Това е опасно за носене на дете, тъй като жените през този период имат физиологично увеличение в системата за коагулация, за да предпазят организма от загуба на кръв по време на раждането. Следователно, когато генетичните аномалии често са запушени плацентарни съдове, което води до неблагоприятни ефекти:
Ако се установи заболяване, първо се препоръчва да се спазват следните правила:
За лекарствена терапия на тромбофилия използвайте:
Храните трябва да бъдат напълно изключени продукти, които повишават вискозитета на кръвта. Те включват:
За да разрешите кръвта в менюто трябва да присъства:
Наследствената тромбофилия се проявява в случаите, когато тялото има дефекти в гените, участващи във формирането на коагулационни фактори или вещества с антикоагулантна активност. Признаци на заболяването са повтарящи се блокади на венозните съдове. Тази патология е особено опасна за бременни жени поради повишения риск от преждевременно раждане и нарушено развитие на плода.
И тук повече за предотвратяване на тромбоза на вените и съдовете на долните крайници.
Препоръчва се лица от рискови групи да бъдат подложени на скрининг, включително липидограма и коагулация, както и тестове за маркери на генетична тромбофилия. За лечение и профилактика на усложнения се препоръчват дозирана физическа активност, лекарства и антитромботична диета.
Вижте видеото за тромбофилията и бременността:
Достатъчно важен показател за кръвта е хематокрита, чиято честота се различава при деца и възрастни, при жени в нормално състояние и по време на бременност, както и при мъже. Как да вземем анализа? Какво трябва да знаете?
Отделеният тромб носи смъртоносна заплаха за човек. Предотвратяването на тромбоза на вените и кръвоносните съдове може да намали риска от фатална заплаха. Как да се предотврати тромбоза? Кои са най-ефективните средства за защита срещу него?
Пиенето на шипка за кръвоносните съдове, укрепването на сърцето е много полезно. Той също така активно помага на мозъчните съдове, като по този начин намалява риска от развитие на много опасни патологии.
В много ситуации, например при тромбофилия, е необходима кислородна терапия у дома. У дома можете да прекарате дългосрочно лечение с помощта на специални устройства. Въпреки това, преди да си струва да се знаят показанията, противопоказанията и възможните усложнения от такива лечения.
Предписани, за да се предотврати образуването на кръвни съсиреци наркотици Sincumar, прилагането трябва да бъде под наблюдението на лекар. Противопоказания за хапчета включват бременност. Изборът, който е по-добър - Варфарин или Синкумар, предимството се дава на първия.
Не всеки лекар ще отговори с лекота как да прави разлика между тромбоза и тромбофлебит, флеботромбоза. Каква е основната разлика? Кой лекар да се свърже?
Изключително опасният плаващ тромб се различава по това, че не се допира до стената, а плава свободно през вените на долната вена, в сърцето. Реканализацията може да се използва за лечение.
Протеинът се определя в кръвта, когато се подозират много патологии, включително онкология. Анализът помага да се определи скоростта, увеличените скорости на реактивните s и протеини s. Необходимо е да се разберат стойностите: кръв за еозинофилен катионен протеин, общо. Кръвта е удебелена или не?
За анализ на плазмената коагулационна система се определя протромбиновото време. Това помага да се установи вероятността от образуване на кръвни съсиреци. Например анализът Kvik се взема от жените по време на бременност. Какъв е показателят за курс? Какво, ако се повдигне, намали?
Специализиран академичен клиничен център
В своята работа, акушерите и гинеколозите от ЦИР постоянно отговарят на въпроси: какво е тромбофилия? Какво е генетична тромбофилия? Какъв анализ на тромбофилията трябва да се направи за премахване на наследствените фактори? Как се свързват тромбофилията, бременността и полиморфизма? И много други.
Какво е тромбофилия?
Тромб (съсирек) + филия (любов) = тромбофилия. Това е любовта към кръвен съсирек, или по-скоро с повишена склонност към тромбоза - образуването на кръвни съсиреци в съдове с различен диаметър и локализация. Тромбофилията е нарушение в хемостатичната система.
Хемостазата е механизъм, който осигурява правилната реакция на кръвта към външни и вътрешни фактори. Кръвта трябва да преминава бързо през съдовете, а не да се задържа, но когато стане необходимо да се намали скоростта на тока и / или да се образува съсирек, например, за да се "поправи" увредения съд, "правилната" кръв трябва да направи това. След това се уверете, че тромбът е свършил своята работа и вече не е необходим, да го разтворят. И тичам по-нататък)
Разбира се, не всичко е толкова просто и коагулационната система е най-сложният многокомпонентен механизъм, който има регулиране на различни нива.
Малко история.
1856 г. - немският учен Рудолф Вирхов се зачуди за патогенезата на тромбообразуването, извърши редица изследвания и експерименти в тази връзка и формулира основния механизъм на тромбообразуване. При споменаването на „Вирховската триада” всеки студент по медицина е длъжен да докладва - нараняване на вътрешната стена на съда, намаляване на скоростта на кръвния поток и увеличаване на кръвосъсирването. Всъщност великият Вирхов е първият, който решава загадката „защо същата кръв може да тече свободно или може да запуши кораба“.
1990 - Британският комитет по хематологични стандарти определи концепцията за "тромбофилия" като вроден или придобит дефект на хемостаза, водещ до висока степен на податливост към тромбоза.
1997 - изключителен хематолог, А. Воробьов. описва "хиперкоагулируем синдром", т.е. определено състояние на кръвта с повишена готовност за съсирване.
Опасен ли е кръвен съсирек?
Отговорът е да. С изключение на физиологичната нужда, тромбозата определено е лошо нещо. Защото блокирането на всеки кораб е опасно. Колкото по-голям е съдът, толкова по-голям е той, толкова по-опасни са усложненията. Съдът не трябва да е блокирал притока на кръв. Това веднага или постепенно води до намаляване на доставянето на кислород в тъканите (хипоксия) и предизвиква серия от патологични промени. Може да е незабележимо и не толкова страшно, колкото описах, но може да бъде много болезнено, а понякога и смъртоносно. Тромбозата води до значително увреждане на функцията на органа, а понякога и на организма като цяло. Тромбозата е белодробна емболия, сърдечна недостатъчност (включително остър коронарен), увреждане на краката (дълбока венозна тромбоза), черва (мезентериално) и др.
Как е свързана тромбофилията с бременността?
Бременността е специален “тестов” период, който разкрива носителя на генетична тромбофилия, и повечето жени научават за полиморфизма на гемостазните гени за първи път по време на бременността.
Що се отнася до акушерските усложнения, проблемът с повишената тромбоза се отнася предимно до органа, който се състои изцяло от кръвоносни съдове. Това е плацентата. Много подробно и със снимки - тук: Хемостаза (продължение): системата на кръвосъсирването и бременността - каква е връзката?
Всички жени по време на бременност се появяват физиологична хиперкоагулация, т.е. кръвта обикновено повишава леко нейното съсирване. Това е нормален физиологичен механизъм, насочен към предотвратяване на загуба на кръв след приключване на бременността - по време на раждане или възможни патологични резултати (ранно прекратяване на бременността, разкъсване на плацентата и др.).
Но ако жената има носител на дефектен ген на хемостаза (или няколко), тогава, противно на математическото правило, минус-минус ще даде още по-голям минус - значително увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци в плацентарните съдове, което може да причини много усложнения.
Какви видове тромбофилия има?
Тромбофилията се разделя на наследствени и придобити, има и смесени видове.
Наследствена генетична тромбофилия
Наследствена (генетична) тромбофилия е нарушение на свойствата на кръвта и съдовата структура, причинени от генетични дефекти. Генетичната тромбофилия се наследява от родителите - от едното или от двете. Генът може да бъде един или повече. Превозът може да се прояви в детството, по време на бременност, по време на живота или никога.
Обхватът на прилагане на генетичната тромбофилия е много широк - от "нищо" до "всичко". Особеност на много варианти на гени е, че те не могат да се проявяват дълго време. Много зависи от това колко и кои гени имат мутации. Например, най-лошата ситуация е наследяването на една опция от двамата родители, в който случай говорим за хомозиготна мутация. В идеалния случай за гени, варианти и мутации - тук: генният полиморфизъм на хемостатичната система: декодиране на анализа.
Придобита (негенетична) тромбофилия
Придобити форми на тромбофилия се реализират при определени „специални” условия. Това се случва, когато тялото преминава през трудни времена; съвсем сериозни патологични промени водят до "над" - реакцията на коагулационната система. Например, онкологични заболявания, придружени от химиотерапия, изразени инфекциозни, автоимунни, алергични процеси, заболявания на черния дроб, бъбреци, сърдечно-съдови заболявания, заболявания на съединителната тъкан - системен лупус еритематозус, различни васкулити и др. В такива случаи може да се започне тромбозна каскада без носител на дефектни гемостазни гени. Предразполагащите фактори могат да бъдат продължителна и продължителна дехидратация, физическа неактивност, затлъстяване, бременност, хормонална терапия и др.
Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.
Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но съществуването на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.
Такива държави не се прилагат за тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.
Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулацията и антикоагулантните фактори на кръвоносната система.
При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.
Съществуват антикоагуланти за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.
Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.
Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.
Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.
Счита се, че тромбофилията се среща по-често:
Има два основни вида тромбофилия:
Първият тип тромбофилия е причинен от аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.
Сред тях най-често се срещат:
Всички тези вродени нарушения водят до нарушена коагулация на кръвта.
Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.
Можете да разберете каква медицинска обосновка за склеротерапията на хемороиди е възможно след проучване на нашето изследване по тази тема.
Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или лекарства. Те включват:
Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.
Това се дължи на факта, че за тази патология се характеризира с дълъг ход и плавен растеж на клиничните прояви.
Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.
Само с образуването на кръвен съсирек при пациенти се появяват клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:
Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.
Кръвен тест за тромбофилия се осъществява в два етапа:
При общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава увеличение на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.
Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.
Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) имитира естествената коагулация на кръвта и дава възможност да се оцени степента на активност на коагулационните фактори.
Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. Когато тромбофилията също определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.
Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.
При тромбофилия се наблюдава увеличаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде увеличено.
Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:
Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.
Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.
Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.
Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която намалява загубата на кръв по време на раждането.
Специалисти от различни области на медицината участват в лечението на пациенти с тромбофилия.
Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът осигурява лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.
Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.
Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.
Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е предотвратяването на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.
Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.
Днес флеболозите и васкуларните хирурзи много често предписват лабораторни тестове за генетична тромбофилия, пълният набор от изследвания е скъп и не всеки може да си позволи. Във връзка с това възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се противопоставяме на убеждението на лекар и да се изследваме за генетични заболявания.
Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на кръвосъсирващата система и по този начин да провокират тромбоза.
По своя характер нарушенията в кръвоносната система могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрин, нарушена антикоагулантна функция, нарушени прокоагуланти. При всичките три групи заболявания могат да се наблюдават патологии, характеризиращи се с тежък курс и обратно.
Стандартни инструкции за управление на болестите не съществуват, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на тромбоза на дълбоките съдове, включително венозни инсулти, в ранна възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболявания.
Най-честите тестове за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрение за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.
Когато е най-вероятно:
Анализите са сравнително стандартна процедура. Всеки вероятно е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. Като цяло, лабораторните тестове за генетични мутации се различават само в рамките на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.
Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализа на мутациите в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за по-нататъшно коригиране на лечението на пациента.
Така че какво трябва да се направи:
Понякога изследванията се извършват чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и напълно подходящ за деца от всякаква възраст.
Какво трябва да знаете за този метод:
Съвет! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но в случай, че е по-добре да се вземе със себе си бутилка преварена вода предварително.
В повечето случаи пациентите се спират или от страха от процедурата, или от цената.
Разбира се, цялостна проверка с цена от около 15 хиляди не е за всеки, но защо е важно да знаете данните за болестта:
Без съмнение, можете да провеждате отделни изследвания върху определен вид мутация. Това означава, че родителите с определен вид тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този вид заболяване.
Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много общи тромбофилии, тогава е възможно да се анализират само най-честите патологии.
Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят или обратното да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.
Цялостното изследване, за съжаление, включва не всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за цялостно проучване са представени в таблицата по-долу.
Генетичната тромбофилия се отнася до хронични състояния на човешкото тяло, което определя повишена склонност към тромбоза от различен произход и локализация. Състоянието принадлежи към генетично определени геномни мутации, които са спонтанни в природата и се формират спонтанно на етапа на вътрематочно развитие и са наследствени.
Важно е да се разделят термините тромбоза и тромбофилия, които често подвеждат пациентите. Първият случай е придобито състояние, а тромбофилията винаги е наследствено състояние с хроничен ход, но не във всички случаи води до тромбоза. Основният риск от тромбофилия е повишаване на риска, заедно с някои предразполагащи фактори, до образуването на съдов тромб. Във всеки случай се препоръчва да се тества за генетична тромбофилия.
За да се определи естеството на появата на кръвни съсиреци, а именно наследствен и вроден вид на появата на патологично състояние, може да се основава само на характерните черти:
Ако симптоматично подозрение за генетична тромбофилия се извършва цяла гама от различни изследвания, включително кръвни тестове. Всички форми на тромбофилия се определят на генетично ниво, но е важно да се разделят следните характеристики:
Едновременното съществуване на анормални и нормални гени все още се обсъжда в клиничната генетика. Проявата на геномни нарушения винаги е различна, помага на лекарите да определят степента на риск за здравето на пациента. Може би анализ на генетичния риск от тромбофилия.
Преобладаващият метод за лабораторна диагностика е кръвен тест за генетична тромбофилия. Изследването на биологичния материал се извършва на няколко нива:
Декодирането на генетични тромбофилични тестове задължително предполага изследване на двете фази на изследването.
Какво показва анализът на генетичната тромбофилия във втория етап? По време на втория етап, специфично проучване определя следните клинични и лабораторни аспекти:
Генетичните кръвни тестове и разширения панел за тромбофилия помага да се определи диагнозата. Диагностичната дефиниция на генетичната тромбофилия включва задължително изследване на генетичния паспорт на пациента. Кръвен тест за генетични маркери на тромбофилия помага да се разпознаят всички фактори на състоянието:
Това са най-често срещаните маркери, които влияят върху дефинирането на холистична картина на тромбофилията. Основният недостатък на генетичните изследвания е тяхната висока цена, така че редки пациенти могат да си позволят да преминат пълен преглед.
В случай на нарушение на кръвосъсирването с неизвестен произход се препоръчва да се определи моделът на насочване към диагностични тестове. На първо място, анализът се изисква от следните лица:
Количеството на хомоцистеина в серума се определя, използвайки метода на флуоресценция, спектроскопия, газова хроматография, ензимен имуноанализ, използвайки аминокиселинни анализатори.
Специална тактика за управление на болестите не съществува, като се има предвид огромното разнообразие от мутации. Освен това начинът на живот на човек, който може да страда от тромбофилия, е различен.
Къде да премине анализа за генетична тромбофилия? Във всеки център на генетични изследвания. Анализите се предписват от флеболог или хематолог, когато има съмнение за генетични аномалии. За анализ трябва да подготвите:
Вземането на проби се извършва по обичайния начин, точно като вземане на венозна кръв. Друг метод за изследване е събирането на букален епител. Методът често се използва за диагностициране на тромбофилия при малки деца.
Букалният епител включва вземане на епитела за изследване от фаринкса. Преди анализа, хигиената на устната кухина се извършва с преварена вода, а хигиеничното почистване на зъбите трябва да се извърши не по-късно от 3 часа преди процедурата. Изрязване на фрагмент от лигавичния епител се извършва със стерилен памучен тампон.
Като се има предвид липсата на тактика за лечение на пациенти с тромбофилия, няма конкретна превенция срещу болестта. Ако е наследствено, тогава можете да се подготвите за генетичен анализ след раждането на дете. Тромбофилията не е заболяване. Това е клинично състояние, при което рискът от развитие на тромбоза на дълбоките артерии се увеличава. Спазването на здравословния начин на живот, консултирането с лекар за всякакви здравословни проблеми значително ще намали въздействието на провокативни фактори.
Прогностичните критерии зависят изцяло от качеството на живот на пациента. При вродени аномалии на кръвосъсирването винаги съществуват рискове от тромбоза. При спазване на медицинските препоръки, навременният достъп до лекарска прогноза е благоприятен.