Ние разбираме какво представлява наследствената тромбофилия

Тромбофилията е заболяване на кръвоносната система, при което процесът на кръвосъсирване е нарушен, което води до риск от образуване на тромбоза (кръвни съсиреци). Наследствена или вродена тромбофилия се наследява или възниква независимо на фона на генната мутация. Ако пациентът има тромбофилия на фона на генетично мутации, тогава тя ще остане завинаги в генома си и ще се превърне в наследствено заболяване.

Причини и рискови фактори

Има две основни причини за наследствената тромбофилия: съдови заболявания, тромбоза при непосредствени роднини и генни мутации. Рисковите фактори включват следните заболявания и състояния:

• Тромбоцитоза.
• Etitremiya.
• Атеросклерозата.
• Разширени вени.
• Артериална хипертония.
• Бременност.
• Прехвърлени инфаркти и инсулти.
• Хирургични интервенции и наранявания.
• Наднорменото тегло.
• Тютюнопушене.

От помощ! Тромбофилията на наследствената етимология увеличава риска от придобита тромбофилия.

Видове и различия

В допълнение към наследствените, съществуват три вида тромбофилия:

• Хематогенно: е най-опасното от всички видове, тъй като провокира рецидив на образуването на тромбоза.
• Придобита: настъпва при увреждане на кръвоносните съдове, в резултат на хирургични интервенции и други наранявания.
• Среща се по време на бременност: при бременни жени допълнителното натоварване пада върху кръвоносната система, добавя се кръвообращение в плацентата. В резултат на това при жените се повишава кръвосъсирването, което спомага за намаляване на загубата на кръв по време на раждане и други аномалии. Но този механизъм функционира нормално само при здрави пациенти. Ако жената преди това е имала проблеми с кръвоносни съдове и кръвни съсиреци, има двойно увеличаване на съсирването на кръвта, което води до спонтанни аборти или преждевременно раждане.

Генна мутация

Наборът от гени, с които хората са родени в света, не е постоянен. Различни фактори могат да нарушат генните съединения и да предизвикат отрицателни реакции на човешкото здраве, например, увеличаване на възможните наследствени заболявания. Гените могат да мутират при следните обстоятелства:

• Контакт с радиация или живот близо до атомни обекти.
• Химични и вредни вещества. Хранене с ГМО, канцерогени. Постоянен контакт с пестициди, опасни химични съединения.
• Удари в зоната на атомни, водородни бомби и химически оръжия.

От помощ! В съвременните лаборатории можете да откриете наличието и вида на увредените гени, просто чрез преминаване на подходящия анализ.

Полиморфизъм на гена

Ако имате проблеми със зачеването или при планирането на бременността, е необходимо да се направи анализ за откриване на генен полиформизъм (промяна). Бременността упражнява натиск върху всички системи на тялото и не е заобиколила кръвоносната система. Още в ранните стадии има повишаване на кръвосъсирването, което е физиологичен процес. Има обаче генни мутации, които могат да усложнят хода на бременността и раждането. В акушерската практика (по време на бременност и раждане) съществуват четири вида генни разстройства, допринасящи за тромбофилия:

• Полиморфизъм на гени на протромбиновия фактор FII. Опасен за безплодие, застрашава живота на плода по време на бременността, може да причини хипоксия на плода по време на раждането. Води до образуването на кръвни съсиреци, заболявания на сърдечния мускул и артериите.
• Полиморфизъм на гените на фактор V. Ако жената има неволно прекратяване на бременността повече от два пъти подред, съществува висок риск от мутация на фактор V.
• Мутация на PAI-1 гените.
• Мутация на гените ITGA2, ITGB3. Произвежда активно тромбоцитно производство, водещо до удебеляване на кръвта и риска от образуване на кръвни съсиреци.

От помощ! Всички гореспоменати гени са маркери на тромбофилия и се използват активно при диагностицирането на това заболяване.

Форми и групи

Има две групи. Тромбофилия, причинена от:

• промени в клетъчната структура и общите свойства на кръвта (тромбоцитемия, еритроцитоза, полицитемия), патологична деформация на еритроцитите, удебеляване на кръвната плазма (миелом, криоглобулинемия).
• нарушение на общия кръвен поток, влошаване на съсирването на кръвта (парапротеинемия, хиперфибриногенемия). Липса или излишък на следните компоненти: антитромбин III, протеини С и S, компоненти на фибринолитичната система.

Симптоми и клинични прояви

Тромбофилията рядко предизвиква осезаеми симптоми. Причината да се консултирате с лекар може да служи като вече образуван кръвен съсирек, който се характеризира със следните симптоми:

Анна Поняева. Завършила Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и резиденция по клинична лабораторна диагностика (2014-2016 г.) Задайте въпрос >>

• Оток на крайниците.
• Giperimiya.
• Изявени вени, разширени вени.

Клиничните прояви на тромбоза включват:

• Постоянни аборти.
• Безплодието.
• Сърдечни удари до 25 години.
• Трудно раждане.
• Белодробна емболия.

Диагностика и анализи

Диагнозата се извършва във всяка медицинска лаборатория. За по-точна диагноза е необходимо да се проведе подробно изследване на хемостазата и идентифициране на генни мутации, които допринасят за тромбоза. Разширеното изследване включва следните анализи:

• Фибриноген и фибринолиза.
• Активирано парциално тромбопластиново време (APTT).
• Протромбиново време (PV).
• Протромбиново съотношение (РО).
• Протромбинов индекс (PI).
• D-димер.
• Протеин В.
• Лупус антикоагулант.
• Фактори на активност VIII, ix.
• Пълна кръвна картина (важен показател - броят на тромбоцитите в кръвта).

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

• дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
• фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.

Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

• повтаряща се тромбоза;
• единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
• планиране на бременността;
• усложнения, възникващи при носене на дете;
• онкологични и системни заболявания;
• последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

• време на кръвосъсирване;
• АРТТ;
• протромбинов индекс;
• тромбизирано време;
• концентрация на фибриноген;
• фибринолитична активност;
• активирано време на рециклиране;
• периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
• антитромбинова активност;
• коагулационни фактори;
• D-димер и други

За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

• гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
• мутация на антитромбин 3;
• дефицит на протеини С и S;
• MTHFR ген;
• инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

• GG - норма;
• А / А - хомозигота;
• G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

• Мутациите не са идентифицирани.
• Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
• Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Неприятна изненада от роднини - наследствена тромбофилия

Тенденцията към тромбоза (често венозна), която е свързана с дефекти на ген, се нарича наследствена тромбофилия. Тя се проявява чрез патологично образуване на кръвни клетки и коагулационни фактори. Пациентите отбелязват блокиране на кръвни съсиреци от съдове с различна локализация. По време на бременността са възможни първите признаци на заболяването при усложнения като преждевременно раждане.

Прочетете в тази статия.

Рискови фактори за тромбофилия

В случай на наследствена предразположеност към повишена кръвосъсирване, най-често се наблюдава дефицит на протеини S, C и антитромбин 3. Те намаляват образуването на кръвни съсиреци, следователно, ако са дефицитни, се наблюдава ускорено образуване на тромб. Освен това, пациентите могат да имат аномалии в структурата на фибриногена, други фактори на кръвосъсирването.

Много от тези заболявания не са диагностицирани и не показват клинични признаци до провокиращи фактори:

• продължителен престой в статично положение (почивка на легло, обездвижване след нараняване, операция);
• професионални дейности, свързани с продължително заседание или стояне на краката, прехвърляне на тегло;
• заседнал начин на живот;
• затлъстяване;
• бременност;
• хирургични интервенции, обширно увреждане на тъканите в случай на нараняване, свързване на венозен катетър с централната вена;
• загуба на течности при лечение на диуретици, диария или повръщане;
• тютюнопушенето;
• злоупотреба с алкохол;
• злокачествени тумори;
• заболявания на сърцето и кръвоносните съдове;
• хормонална контрацепция.

А тук е повече за диагнозата тромбофлебит на долните крайници.

Гените като основен фактор в наследствената форма

Генетично определена форма на заболяването най-често се свързва с нарушено образуване на коагулационен фактор 5. Той се нарича мутация на Лайден. Когато тази аномалия 5 фактор стане нечувствителен към разрушаване на ензима и остава активен, което увеличава скоростта на образуване на кръвен съсирек. Вторият коагулационен фактор (протромбин) се произвежда в излишък по време на хромозомния дефект, който измества баланса към образуването на тромби.

Увеличаването на синтеза на аминокиселината хомоцистеин е също един от вариантите на фамилната форма на тромбофилия. Високата концентрация на това съединение в кръвта има травматичен ефект върху стената на съда, което води до появата на тромб. Повишаването на концентрацията на хомоцистеин се счита за един от маркерите на заболяването:

• атеросклероза;
• миокардна и церебрална исхемия;
• облитериращ ендартариит;
• венозна тромбоза.

Генни нарушения могат да възникнат не само при наследствената тромбофилия, а мутациите могат да засегнат и хромозомния апарат поради външни фактори:

• йонизиращо лъчение;
• химическо отравяне;
• замърсяване на храните и водата с пестициди;
• контакт с нефтопродукти;
• употреба на лекарства;
• яде храна с консерванти и багрила, генетично модифицирани продукти.

Наследствен тромбофилиен скрининг

Индикации за определяне на коагулационни фактори и съпътстваща тромбофилия на биохимични параметри могат да бъдат необходими в следните случаи:

• заболявания на сърцето и кръвоносните съдове при близки роднини (честа тромбоза или тромбоемболия на венозните съдове, инсулти или инфаркти в средна възраст);
• особено венозна тромбоза; Генни мутации на хемостаза
• използването на хапчета за контрацепция или хормони за лечение при жени, които са претърпели венозна тромбоза или имат наследствена тромбофилия в семейството;
• преди спонтанен аборт, плацентарна циркулация, венозна тромбоза по време на бременност или непосредствено след раждането;
• планиране на бременността при наличие на натоварена наследственост при тромбофилия;
• преди обширни операции;
• с хиподинамия;
• професионални статични натоварвания (офис работа, необходимост от тежък или повдигащ се товар);
• злокачествени новообразувания.

Кръвен тест

За да се определи повишеният риск от образуване на кръвни съсиреци, на пациентите се възлага цялостен кръвен тест, който включва дефиницията на:

• протромбин и международно нормализирано лечение (важно за антикоагулантното лечение);
• нивото на D-димера (отразява състоянието на коагулация и активност на антикоагулантната система); Биохимични кръвни тестове
• активирано частично тромбопластиново време (имитира образуването на кръвен съсирек в лабораторията, зависи от наличието на плазмени фактори и вещества, които инхибират образуването на кръвни съсиреци);
• фибриноген (превръща се в фибринови нишки, които са вплетени в мрежа за силата на кръвен съсирек);
• Антитромбин 3 (поддържа кръвта в течно състояние);
• тромбиново време (отразява скоростта на образуване на фибрин от фибриноген);
• липиди в кръвта - триглицериди, общ холестерол и неговите фракции (за откриване на антифосфолипиден синдром);
• хомоцистеин.

маркери

За изследване на генетичната чувствителност към тромбофилия се извършва анализ на венозна кръв и остъргване на епитела на устната лигавица. Получените данни отразяват идентифицираните мутации и генното разнообразие (полиморфизъм). Тези аномалии могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци при неблагоприятни условия. Изследвайте няколко гена:

• коагулационни фактори - протромбин (F2), пети, седми, тринадесети (F13A1), фибриноген (FGB);
• антагонист на плазминогенен активатор PAI-1 (serpin);
• тромбоцитни рецептори за ITGA2 или ITGB3 колаген (алфа и бета интегрин).

Наследствена тромбофилия и бременност

Когато мутациите се откриват в гените по време на бременност, рискът от кръвни съсиреци се увеличава. Това е опасно за носене на дете, тъй като жените през този период имат физиологично увеличение в системата за коагулация, за да предпазят организма от загуба на кръв по време на раждането. Следователно, когато генетичните аномалии често са запушени плацентарни съдове, което води до неблагоприятни ефекти:

• спонтанен аборт в ранните стадии;
• преждевременно раждане;
• липса на приток на кръв към плода;
• забавяне в развитието на органи при дете;
• ексфолиране на плацентата;
• венозна тромбоза и нарушения на мозъчното кръвообращение при бъдещата майка;
• обикновен аборт.

Лечение на наследствена тромбофилия

Ако се установи заболяване, първо се препоръчва да се спазват следните правила:

• премахване на дълъг престой в фиксирана позиция (за пауза за лесно загряване), вдигане на тежести;
• участват в терапевтични упражнения, плуване;
• носят компресионни чорапогащи, чорапи (особено по време на бременност и по време на раждане);
• извършват самомасаж с приложение на венотонични гелове (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• за изграждане на диета.

За лекарствена терапия на тромбофилия използвайте:

• антикоагуланти - хепарин, клексан, фраксипарин, варфарин, синкумар;
• антитромбоцитни средства (Tiklid, ацетилсалицилова киселина, Дипиридамол, Wessel Due F);
• венотоника - Детралекс, Есцин, Флебодиа, Троксевазин, Ескузан, Вазокет.

Диета с тенденция към тромбоза

Храните трябва да бъдат напълно изключени продукти, които повишават вискозитета на кръвта. Те включват:

• мазни меса, карантии, свинска мас, бульон, желирано месо;
• кафе, черен чай, шоколад;
• твърдо сирене, пълномаслено мляко;
• листа от спанак и целина;
• всички пикантни и мазни храни;
• полуготови продукти, консервирани храни.

За да разрешите кръвта в менюто трябва да присъства:

• сок от червена боровинка, червена боровинка или калина;
• компоти с арония, сини сливи, сушени кайсии;
• морска зеле, миди, скариди;
• джинджифил;
• сок от нар;
• каши от елда, ечемик и овесена каша;
• дати.

Разредители за кръв

Наследствената тромбофилия се проявява в случаите, когато тялото има дефекти в гените, участващи във формирането на коагулационни фактори или вещества с антикоагулантна активност. Признаци на заболяването са повтарящи се блокади на венозните съдове. Тази патология е особено опасна за бременни жени поради повишения риск от преждевременно раждане и нарушено развитие на плода.

И тук повече за предотвратяване на тромбоза на вените и съдовете на долните крайници.

Препоръчва се лица от рискови групи да бъдат подложени на скрининг, включително липидограма и коагулация, както и тестове за маркери на генетична тромбофилия. За лечение и профилактика на усложнения се препоръчват дозирана физическа активност, лекарства и антитромботична диета.

Полезно видео

Вижте видеото за тромбофилията и бременността:

Достатъчно важен показател за кръвта е хематокрита, чиято честота се различава при деца и възрастни, при жени в нормално състояние и по време на бременност, както и при мъже. Как да вземем анализа? Какво трябва да знаете?

Отделеният тромб носи смъртоносна заплаха за човек. Предотвратяването на тромбоза на вените и кръвоносните съдове може да намали риска от фатална заплаха. Как да се предотврати тромбоза? Кои са най-ефективните средства за защита срещу него?

Пиенето на шипка за кръвоносните съдове, укрепването на сърцето е много полезно. Той също така активно помага на мозъчните съдове, като по този начин намалява риска от развитие на много опасни патологии.

В много ситуации, например при тромбофилия, е необходима кислородна терапия у дома. У дома можете да прекарате дългосрочно лечение с помощта на специални устройства. Въпреки това, преди да си струва да се знаят показанията, противопоказанията и възможните усложнения от такива лечения.

Предписани, за да се предотврати образуването на кръвни съсиреци наркотици Sincumar, прилагането трябва да бъде под наблюдението на лекар. Противопоказания за хапчета включват бременност. Изборът, който е по-добър - Варфарин или Синкумар, предимството се дава на първия.

Не всеки лекар ще отговори с лекота как да прави разлика между тромбоза и тромбофлебит, флеботромбоза. Каква е основната разлика? Кой лекар да се свърже?

Изключително опасният плаващ тромб се различава по това, че не се допира до стената, а плава свободно през вените на долната вена, в сърцето. Реканализацията може да се използва за лечение.

Протеинът се определя в кръвта, когато се подозират много патологии, включително онкология. Анализът помага да се определи скоростта, увеличените скорости на реактивните s и протеини s. Необходимо е да се разберат стойностите: кръв за еозинофилен катионен протеин, общо. Кръвта е удебелена или не?

За анализ на плазмената коагулационна система се определя протромбиновото време. Това помага да се установи вероятността от образуване на кръвни съсиреци. Например анализът Kvik се взема от жените по време на бременност. Какъв е показателят за курс? Какво, ако се повдигне, намали?

Център за имунология и репродукция

Специализиран академичен клиничен център

Генетична (наследствена) тромбофилия като една от причините за спонтанен аборт

Генетична (наследствена) тромбофилия като една от причините за спонтанен аборт

В своята работа, акушерите и гинеколозите от ЦИР постоянно отговарят на въпроси: какво е тромбофилия? Какво е генетична тромбофилия? Какъв анализ на тромбофилията трябва да се направи за премахване на наследствените фактори? Как се свързват тромбофилията, бременността и полиморфизма? И много други.

Какво е тромбофилия?
Тромб (съсирек) + филия (любов) = тромбофилия. Това е любовта към кръвен съсирек, или по-скоро с повишена склонност към тромбоза - образуването на кръвни съсиреци в съдове с различен диаметър и локализация. Тромбофилията е нарушение в хемостатичната система.
Хемостазата е механизъм, който осигурява правилната реакция на кръвта към външни и вътрешни фактори. Кръвта трябва да преминава бързо през съдовете, а не да се задържа, но когато стане необходимо да се намали скоростта на тока и / или да се образува съсирек, например, за да се "поправи" увредения съд, "правилната" кръв трябва да направи това. След това се уверете, че тромбът е свършил своята работа и вече не е необходим, да го разтворят. И тичам по-нататък)
Разбира се, не всичко е толкова просто и коагулационната система е най-сложният многокомпонентен механизъм, който има регулиране на различни нива.

Малко история.
1856 г. - немският учен Рудолф Вирхов се зачуди за патогенезата на тромбообразуването, извърши редица изследвания и експерименти в тази връзка и формулира основния механизъм на тромбообразуване. При споменаването на „Вирховската триада” всеки студент по медицина е длъжен да докладва - нараняване на вътрешната стена на съда, намаляване на скоростта на кръвния поток и увеличаване на кръвосъсирването. Всъщност великият Вирхов е първият, който решава загадката „защо същата кръв може да тече свободно или може да запуши кораба“.
1990 - Британският комитет по хематологични стандарти определи концепцията за "тромбофилия" като вроден или придобит дефект на хемостаза, водещ до висока степен на податливост към тромбоза.
1997 - изключителен хематолог, А. Воробьов. описва "хиперкоагулируем синдром", т.е. определено състояние на кръвта с повишена готовност за съсирване.

Опасен ли е кръвен съсирек?
Отговорът е да. С изключение на физиологичната нужда, тромбозата определено е лошо нещо. Защото блокирането на всеки кораб е опасно. Колкото по-голям е съдът, толкова по-голям е той, толкова по-опасни са усложненията. Съдът не трябва да е блокирал притока на кръв. Това веднага или постепенно води до намаляване на доставянето на кислород в тъканите (хипоксия) и предизвиква серия от патологични промени. Може да е незабележимо и не толкова страшно, колкото описах, но може да бъде много болезнено, а понякога и смъртоносно. Тромбозата води до значително увреждане на функцията на органа, а понякога и на организма като цяло. Тромбозата е белодробна емболия, сърдечна недостатъчност (включително остър коронарен), увреждане на краката (дълбока венозна тромбоза), черва (мезентериално) и др.

Как е свързана тромбофилията с бременността?
Бременността е специален “тестов” период, който разкрива носителя на генетична тромбофилия, и повечето жени научават за полиморфизма на гемостазните гени за първи път по време на бременността.
Що се отнася до акушерските усложнения, проблемът с повишената тромбоза се отнася предимно до органа, който се състои изцяло от кръвоносни съдове. Това е плацентата. Много подробно и със снимки - тук: Хемостаза (продължение): системата на кръвосъсирването и бременността - каква е връзката?
Всички жени по време на бременност се появяват физиологична хиперкоагулация, т.е. кръвта обикновено повишава леко нейното съсирване. Това е нормален физиологичен механизъм, насочен към предотвратяване на загуба на кръв след приключване на бременността - по време на раждане или възможни патологични резултати (ранно прекратяване на бременността, разкъсване на плацентата и др.).
Но ако жената има носител на дефектен ген на хемостаза (или няколко), тогава, противно на математическото правило, минус-минус ще даде още по-голям минус - значително увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци в плацентарните съдове, което може да причини много усложнения.

Какви видове тромбофилия има?
Тромбофилията се разделя на наследствени и придобити, има и смесени видове.

Наследствена генетична тромбофилия
Наследствена (генетична) тромбофилия е нарушение на свойствата на кръвта и съдовата структура, причинени от генетични дефекти. Генетичната тромбофилия се наследява от родителите - от едното или от двете. Генът може да бъде един или повече. Превозът може да се прояви в детството, по време на бременност, по време на живота или никога.
Обхватът на прилагане на генетичната тромбофилия е много широк - от "нищо" до "всичко". Особеност на много варианти на гени е, че те не могат да се проявяват дълго време. Много зависи от това колко и кои гени имат мутации. Например, най-лошата ситуация е наследяването на една опция от двамата родители, в който случай говорим за хомозиготна мутация. В идеалния случай за гени, варианти и мутации - тук: генният полиморфизъм на хемостатичната система: декодиране на анализа.

Придобита (негенетична) тромбофилия
Придобити форми на тромбофилия се реализират при определени „специални” условия. Това се случва, когато тялото преминава през трудни времена; съвсем сериозни патологични промени водят до "над" - реакцията на коагулационната система. Например, онкологични заболявания, придружени от химиотерапия, изразени инфекциозни, автоимунни, алергични процеси, заболявания на черния дроб, бъбреци, сърдечно-съдови заболявания, заболявания на съединителната тъкан - системен лупус еритематозус, различни васкулити и др. В такива случаи може да се започне тромбозна каскада без носител на дефектни гемостазни гени. Предразполагащите фактори могат да бъдат продължителна и продължителна дехидратация, физическа неактивност, затлъстяване, бременност, хормонална терапия и др.

Генетична тромбофилия: диагностика, лечение и опасност по време на бременност

Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.

Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но съществуването на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.

Такива държави не се прилагат за тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.

Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулацията и антикоагулантните фактори на кръвоносната система.

При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.

Съществуват антикоагуланти за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.

Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.

Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Счита се, че тромбофилията се среща по-често:

• при мъже;
• при хора над 60 години;
• при хора, чиито роднини страдат от тромбофилия;
• при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
• при хора с ракова патология, с автоимунни и метаболитни заболявания;
• при хора, които наскоро са претърпели тежки инфекции, наранявания и операции.

Класификация на заболяванията

Има два основни вида тромбофилия:

1. Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
2. Придобита тромбофилия.

Първият тип тромбофилия е причинен от аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.

Сред тях най-често се срещат:

• дефицит на протеини С и S;
• дефицит на антитромбин III;
• аномалия на V коагулационния фактор (Leiden мутация);
• аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени нарушения водят до нарушена коагулация на кръвта.

Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.

Можете да разберете каква медицинска обосновка за склеротерапията на хемороиди е възможно след проучване на нашето изследване по тази тема.

Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или лекарства. Те включват:

1. Антифосфолипиден синдром. Характеризира се с образуването на излишък от антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Когато тези клетки се разрушат, се освобождават активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационните и антикоагулационните системи на кръвта. В резултат на това, кръвосъсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
2. Миелопролиферативни заболявания. Тези заболявания се характеризират с образуването на излишни кръвни клетки от костен мозък. В тази връзка, вискозитетът на кръвта се увеличава и кръвотокът се нарушава в съдовете. Също така допринася за повишена тромбоза.
3. Придобит дефицит на антитромбин III. Тя се характеризира с нарушаване на синтеза на този фактор или прекомерното му унищожение.
4. Заболявания, придружени със съдови увреждания. Например, известно е, че при захарен диабет нивото на хормона инсулин, който използва глюкоза, намалява, в резултат на което настъпва повишаване на нивото на глюкозата в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира отделянето на коагулационни фактори, нарушено кръвообращение и прекомерно тромбообразуване.

Клинични прояви

Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.

Това се дължи на факта, че за тази патология се характеризира с дълъг ход и плавен растеж на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.

Само с образуването на кръвен съсирек при пациенти се появяват клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:

1. Ако кръвоносните съсиреци се появят в съдовете на артериалното легло, може да настъпи артериална тромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и фетална смърт в утробата.
2. При венозна тромбоза на долните крайници възниква широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, извити болки в областта на долната част на краката, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
3. При локализиране на тромба в мезентериалните съдове се появява остра болка в кинжала, гадене, повръщане и отслабване на изпражненията.
4. Тромбоза на чернодробната вена се характеризира с интензивна болка в епигастриалната област, неконтролируемо повръщане, оток на долните крайници и увеличаване на корема.

Извършване на диагноза

Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.

Кръвен тест за тромбофилия се осъществява в два етапа:

• в първия етап се открива патология в специфична връзка в кръвосъсирващата система, като се използват неспецифични кръвни тестове;
• на втория етап патологията се диференцира и уточнява чрез специфични анализи.

При общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава увеличение на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.

Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.

Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) имитира естествената коагулация на кръвта и дава възможност да се оцени степента на активност на коагулационните фактори.

Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. Когато тромбофилията също определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.

При тромбофилия се наблюдава увеличаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде увеличено.

Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:

1. Определяне на нивото на лупус антикоагулант, специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на съдовите клетки. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
2. Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
3. Определяне на нивата на хомоцистеина. Увеличаването на нивото му може да е показател за недостиг на витамини от група В, тютюнопушене и заседнал начин на живот.
4. Генетични изследвания. Позволява да се идентифицират аномалии в гените на фактори на кръвосъсирването и протромбин.

Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.

Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която намалява загубата на кръв по време на раждането.

Процедури за лечение

Специалисти от различни области на медицината участват в лечението на пациенти с тромбофилия.

Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът осигурява лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.

Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.

Превантивни мерки

Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е предотвратяването на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.

Анализ на генетичната тромбофилия: доколко са важни фактите за заболяването

Днес флеболозите и васкуларните хирурзи много често предписват лабораторни тестове за генетична тромбофилия, пълният набор от изследвания е скъп и не всеки може да си позволи. Във връзка с това възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се противопоставяме на убеждението на лекар и да се изследваме за генетични заболявания.

Общи разпоредби

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на кръвосъсирващата система и по този начин да провокират тромбоза.

По своя характер нарушенията в кръвоносната система могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрин, нарушена антикоагулантна функция, нарушени прокоагуланти. При всичките три групи заболявания могат да се наблюдават патологии, характеризиращи се с тежък курс и обратно.

Стандартни инструкции за управление на болестите не съществуват, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на тромбоза на дълбоките съдове, включително венозни инсулти, в ранна възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболявания.

Кой трябва да поиска помощ

Най-честите тестове за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрение за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.

Когато е най-вероятно:

1. По време на бременност, която е придружена от венозна тромбоза при майката. Подобна мярка често е задължителна, тъй като болестта се наследява. Наличието на дете с тромбофилия често изисква спешна медицинска помощ.
2. Младите хора с дълбока венозна тромбоза, както и необичайно местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се случват в детска или юношеска възраст. Обикновено признаците на "дебела кръв" се срещат при хора на възраст над 40-50 години.
3. Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Болестта е наследена от поколение на поколение през годините, така че идентифицирането на генните мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да спазват превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
4. Пациенти, при които е започнала тромбоза в резултат на нараняване или след продължителни хирургични интервенции. Решението за необходимостта от извършване на анализ на вродена тромбофилия се взема от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако тя не предизвиква безпокойство на лекаря, тогава няма нужда от изследване.
5. Пациенти с чести рецидивиращи тромбози и техните деца. Възможно е тромбофилията да стане причина за рецидивираща тромбоза, така че тяхната превенция става важна връзка в качеството на живот на пациентите.
6. Пациенти с антикоагулантен имунитет. Намалената реакция към лекарства от редица антикоагуланти е директно показание за диагностициране на пациента, в противен случай лечението на тромбоза, дължащо се на наследствеността, може да отнеме много време.

Как върви

Анализите са сравнително стандартна процедура. Всеки вероятно е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. Като цяло, лабораторните тестове за генетични мутации се различават само в рамките на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Венозна кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализа на мутациите в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за по-нататъшно коригиране на лечението на пациента.

Така че какво трябва да се направи:

1. Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие в една клиника, защото сте използвали услугите много пъти и знаете, че те предоставят надеждна информация, по-добре е да се обърнете към тях. Ако няма такава клиника, помолете лекаря да препоръча такава лаборатория.
2. Отидете на правилното хранене. Мастната храна значително засяга различни показатели, анализът на наследствената тромбофилия не изисква специални ограничения, но поне 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържат от ядене на мазни храни.
3. Откажете се от лошите навици. Алкохолът и цигарите трябва да бъдат премахнати една седмица преди тестовете, но в случай на тежки пушачи, това състояние става почти невъзможно, така че прекъсването между кръводаряването и последното пушене трябва да бъде поне 2 часа.
4. Ела гладен. Всички лабораторни изследвания на кръвта трябва да се правят на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да се откажете от закуска, ако не спите през нощта и разберете какво е трудно да се яде на празен стомах, след това се откажете от яденето 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
5. Доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които да надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота на снимката е представен процесът на вземане на кръвни проби.

Букален епител за диагностика

Понякога изследванията се извършват чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и напълно подходящ за деца от всякаква възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

1. Както и при венозната кръв, е необходимо да се определи клиниката.
2. Не забравяйте да спазвате устната хигиена.
3. Преди да анализирате наследствената тромбофилия, изплакнете устата си с преварена вода.
4. Изстъргване вземете памучен тампон, което означава, че няма дискомфорт, който не доставя.

Съвет! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но в случай, че е по-добре да се вземе със себе си бутилка преварена вода предварително.

Заслужава ли си това

В повечето случаи пациентите се спират или от страха от процедурата, или от цената.

Разбира се, цялостна проверка с цена от около 15 хиляди не е за всеки, но защо е важно да знаете данните за болестта:

1. Наличието на вродена тромбофилия изисква пациентът да обърне внимание на техния начин на живот. За да се избегне тромбоемболизъм, е необходимо да се спазват определени правила и в някои случаи дори да се вземат лекарства.
2. Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга, генетични мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видове тромбофилия.
3. Мъртво раждане и спонтанен аборт. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, са родени мъртви. Така генетичният анализ на кръвта за тромбофилия по време на планирането на бременността е напълно оправдан. Той е диагностичен за получаване на данни за мутацията на двама родители, а не само на един.
4. Спокойно. Можете да се съгласите на проучването в името на собственото си спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Без съмнение, можете да провеждате отделни изследвания върху определен вид мутация. Това означава, че родителите с определен вид тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този вид заболяване.

Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много общи тромбофилии, тогава е възможно да се анализират само най-честите патологии.

• Фактор на заболяването V-Leiden;
• Мутация на протромбин;
• Мутация в гени на антитромбин 3;
• Дефект на протеини С или S;
• Хиперхомоцистеинемията.

Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят или обратното да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостното изследване, за съжаление, включва не всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за цялостно проучване са представени в таблицата по-долу.

Генетична тромбофилия: мутации в кръвта

Генетичната тромбофилия се отнася до хронични състояния на човешкото тяло, което определя повишена склонност към тромбоза от различен произход и локализация. Състоянието принадлежи към генетично определени геномни мутации, които са спонтанни в природата и се формират спонтанно на етапа на вътрематочно развитие и са наследствени.

Важно е да се разделят термините тромбоза и тромбофилия, които често подвеждат пациентите. Първият случай е придобито състояние, а тромбофилията винаги е наследствено състояние с хроничен ход, но не във всички случаи води до тромбоза. Основният риск от тромбофилия е повишаване на риска, заедно с някои предразполагащи фактори, до образуването на съдов тромб. Във всеки случай се препоръчва да се тества за генетична тромбофилия.

Характеристики на патологията

За да се определи естеството на появата на кръвни съсиреци, а именно наследствен и вроден вид на появата на патологично състояние, може да се основава само на характерните черти:

• ранни епизоди на тромбоза;
• случаи на запушване на белодробна артерия или мезентерия;
• пренесена тромбоза по време на бременност и до 30 години;
• посттромботични усложнения.

Ако симптоматично подозрение за генетична тромбофилия се извършва цяла гама от различни изследвания, включително кръвни тестове. Всички форми на тромбофилия се определят на генетично ниво, но е важно да се разделят следните характеристики:

• Фактор на генетична предразположеност. Тромбозата може да се появи под въздействието на различни предразполагащи фактори, но може да не се прояви изобщо през целия живот на пациента.
• Първичен фактор на нуклеация. Възниква в резултат на геномна мутация в ранна бременност, наследява се.
• Фактор на наследственост. Такова състояние възниква на фона на прекъсвания в геномните структури, спонтанна мутация в периода на вътрематочно развитие. Прогнозата и развитието на патологичното състояние зависи от степента на генна деформация. При доминиращата позиция (хетерозигота) тромбозата ще се прояви недвусмислено, независимо от влиянието на механизмите, които задействат тромба. Ако състоянието на гена е рецесивен, тогава настъпва хомозиготна реакция.

Едновременното съществуване на анормални и нормални гени все още се обсъжда в клиничната генетика. Проявата на геномни нарушения винаги е различна, помага на лекарите да определят степента на риск за здравето на пациента. Може би анализ на генетичния риск от тромбофилия.

Диагностични критерии

Преобладаващият метод за лабораторна диагностика е кръвен тест за генетична тромбофилия. Изследването на биологичния материал се извършва на няколко нива:

• определяне на патология в специфична кръвна връзка, която е отговорна за способността за коагулация, като се използва неспецифичен анализ;
• диференциация на патологичното състояние, използвайки специфичен анализ.

Декодирането на генетични тромбофилични тестове задължително предполага изследване на двете фази на изследването.

На първичния етап е важно да се определят следните показатели:

• В общия анализ на кръвта има значително увеличение на червените кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта, а количественият обем на еритроцитите се увеличава значително.
• Не забравяйте да отбележите нивото на D-димера (продукт на разграждане на тромболитичния компонент). Ако има тромбофилия, тогава индикаторът значително надвишава нормата.
• Важно е да се определи активираното частично тромбопластично време (съкратено APTT). Анализът симулира коагулационната способност на кръвта в естествени условия и също така дава възможност да се оцени активността на коагулационните фактори. При тромбофилия APTT факторът е значително намален.
• Определя се обемът на антитромбин III, който определя антикоагулантната характеристика на хемопоетичната система. Ако има рискове от тромбофилия, тогава нивото на индикатора ще бъде подценено. Също така е важно тромбиновото време - времето на образуване на кръвен съсирек в кръвната плазма, които са намалени.
• Индексът на фибриногена се счита за най-важният показател за елементите на системата за кръвосъсирване. При тромбофилия индексът на фибриногена се повишава.

към съдържанието

На втория етап:

Какво показва анализът на генетичната тромбофилия във втория етап? По време на втория етап, специфично проучване определя следните клинични и лабораторни аспекти:

• Определяне на лупус антикоагулант - специално протеиново съединение, което допринася за унищожаването на клетъчните мембрани на кръвоносните съдове. При автоимунни наследствени аномалии и заболявания, нивото му е малко по-високо от нормалното.
• Нивото на антифосфолипидните антитела, които разрушават структурата на клетките. С повишаване нивото на индикатора може да се предположи развитието на антифосфолипиден синдром.
• Хомоцистеин. Увеличението на хомоцистеина се характеризира с дефицитни състояния, свързани с дефицит на витамин Б. Това е възможно с тютюнопушенето и неактивен начин на живот.
• Анализ на генетичния панел. Изследването дава възможност за надеждно определяне на всякакви аномалии в гените, отговорни за кръвосъсирващата функция на кръвта, обемите на протромбин. Генетичните изследвания помагат за обективна оценка на вероятността от генетична тромбофилия.

Генетичните кръвни тестове и разширения панел за тромбофилия помага да се определи диагнозата. Диагностичната дефиниция на генетичната тромбофилия включва задължително изследване на генетичния паспорт на пациента. Кръвен тест за генетични маркери на тромбофилия помага да се разпознаят всички фактори на състоянието:

• повишен фибриноген в кръвта (мутация, която провокира прекомерна синтеза на фибрин);
• повишен хомоцистеин в кръвта;
• плазминоген инхибиторна мутация и инхибиране на фибринолиза;
• промяна в структурата на тромбоцитите.

Това са най-често срещаните маркери, които влияят върху дефинирането на холистична картина на тромбофилията. Основният недостатък на генетичните изследвания е тяхната висока цена, така че редки пациенти могат да си позволят да преминат пълен преглед.

Правила за научни изследвания

В случай на нарушение на кръвосъсирването с неизвестен произход се препоръчва да се определи моделът на насочване към диагностични тестове. На първо място, анализът се изисква от следните лица:

• жени с епизоди на тромбоза до 45 години;
• жени с аборт;
• членове на семейството, които са надеждно диагностицирани с тромбофилия.

Количеството на хомоцистеина в серума се определя, използвайки метода на флуоресценция, спектроскопия, газова хроматография, ензимен имуноанализ, използвайки аминокиселинни анализатори.

Специална тактика за управление на болестите не съществува, като се има предвид огромното разнообразие от мутации. Освен това начинът на живот на човек, който може да страда от тромбофилия, е различен.

Характеристики на анализа

Къде да премине анализа за генетична тромбофилия? Във всеки център на генетични изследвания. Анализите се предписват от флеболог или хематолог, когато има съмнение за генетични аномалии. За анализ трябва да подготвите:

• избор на лаборатория или подходяща клиника;
• организация на правилното хранене 24 часа преди анализа;
• отхвърляне на лоши навици (алкохол, никотин);
• Последното хранене трябва да е по-късно от 20:00 часа в навечерието на операцията.

Вземането на проби се извършва по обичайния начин, точно като вземане на венозна кръв. Друг метод за изследване е събирането на букален епител. Методът често се използва за диагностициране на тромбофилия при малки деца.

Букалният епител включва вземане на епитела за изследване от фаринкса. Преди анализа, хигиената на устната кухина се извършва с преварена вода, а хигиеничното почистване на зъбите трябва да се извърши не по-късно от 3 часа преди процедурата. Изрязване на фрагмент от лигавичния епител се извършва със стерилен памучен тампон.

Профилактика и прогноза

Като се има предвид липсата на тактика за лечение на пациенти с тромбофилия, няма конкретна превенция срещу болестта. Ако е наследствено, тогава можете да се подготвите за генетичен анализ след раждането на дете. Тромбофилията не е заболяване. Това е клинично състояние, при което рискът от развитие на тромбоза на дълбоките артерии се увеличава. Спазването на здравословния начин на живот, консултирането с лекар за всякакви здравословни проблеми значително ще намали въздействието на провокативни фактори.

Прогностичните критерии зависят изцяло от качеството на живот на пациента. При вродени аномалии на кръвосъсирването винаги съществуват рискове от тромбоза. При спазване на медицинските препоръки, навременният достъп до лекарска прогноза е благоприятен.