Синдром на Klippel Trenone Weber

Вродени малформации, наречени "Синдром на Клипел-Тренон-Вебер" е рядко и тежко съдово заболяване, обикновено открито на долните крайници при момчетата. Такива аномалии се предават на генно ниво или възникват поради нарушения на ембриогенезата - образуването на плода. Обикновено се открива веднага след раждането, въпреки че в някои случаи се проявяват по-късно. Но, за разлика от много други патологии, синдромът на Klippel-Trenone има доста благоприятни прогнози за живота, ако хирургичното лечение се извършва своевременно.

История на заболяването

Тази вродена дисфункционална съдова патология в крайниците е описана за първи път през 1900 г. от Klippel and Trenone. В бъдеще, Parco Weber разшири по-подробно, това се случи още през 1997 година. Причината за този синдром е, че дълбоките главни вени стават непроходими под въздействието на определени условия. Учените са описали множество вродени артериовенозни канали с необичайно разширени вени, които проникват в мускулите, костите и кожните тъкани. Тъй като аномалията покрива големи области на кожата, сафенозните вени са хипертрофично разширени. В резултат на това скелетът и меките тъкани в такива зони са обект на необичайни промени: те се увеличават и удължават.

Синдромът Klippel-Trenone-Weber може да доведе до появата на други патологии както в съдовата система на организма като цяло, така и във вътрешните органи. Има такива дефекти като:

• елефантиазис и лимфангиоми;
• външни прояви под формата на свръхрастеж на устните и небето;
• гигантизъм;
• дислокация в тазобедрената става.

Освен това, детето може да бъде засегнато от стомашно-чревния тракт, до появата на вътрешно кървене.

симптоми

Клиничната картина на заболяването, свързано с нарушаване на притока на кръв в главните вени. Това се случва, поради стесняване на лумена на кръвоносните съдове, в резултат на облитерация или изстискване на вените от анормални мускулни или артериални разклонения. Клиничната картина се характеризира с три симптома:

1. Васкуларни петна, така нареченото вино.
2. Разширени повърхностни вени.
3. Хипертрофирано засегнат крайник.

"Вино" петна, появяващи се върху кожата на болния крайник, се дължат на подуване на малки кръвоносни съдове, които са близо до повърхността на кожата. Те са предимно плоски и имат бледо розов или кафяв цвят. С възрастта нюансите могат да варират. В редки случаи такива съдови петна се трансформират в малки червени блистери. Те могат лесно да се наранят, което води до леко кървене.

Разширени вени са най-силно изразени на краката и бедрата. Пациентите се оплакват от мускулни спазми и болки при ходене. Ако участват дълбоки вени и органи, това може да доведе до кървене: вътрешно или ректално.

Хипертрофията на костите и меките тъкани на засегнатия крайник се проявява през първите месеци или години от живота на детето. Краката обикновено са засегнати, но понякога могат да засегнат ръцете, главата, лицето, торса или вътрешните органи. Като цяло има удължаване или скъсяване на засегнатите крайници.

Диагностични методи

Диагнозата на синдрома Klippela-Trenone в типични ситуации не представлява особена трудност. Като се има предвид необходимостта, болестта може да се различава от артериовенозните фистули и аневризми: също вродени и с почти подобни симптоми. Основната отличителна черта на синдрома е липсата на прекомерни пулсации в съдовете и съдовия шум. Освен това се провеждат следните видове проучвания:

• Определяне на газовия състав на венозната кръв в увредения крайник.
• Доплеров ултразвук.
• Ангиография и ЯМР.

Процедури за лечение

Лечението на деца с вроден синдром на Klippel-Trenone е много трудна задача, чийто успех зависи от индивидуалните особености на заболяването. Съкращаването на лумена на вените на големи площи значително усложнява всичко. Отнемащите време хирургически операции се състоят в това, че лекарят провежда изследване на кръвоносните съдове, като елиминира причините, които водят до нарушаване на нормалния процес на кръвоснабдяване. Има ситуации, при които главната вена е толкова силно засегната, че не може да бъде възстановена. След това се извършват операциите по трансплантация на материали за трансплантация на мястото на засегнатите съдови области. Резултатите от извършените операции се проверяват с помощта на ангиография.

Допълнителни лечения за синдрома на Klippel-Trenone могат да включват:

• Лазерно излагане на вени.
• Склеротерапия - въведение в засегнатите вени на специални терапевтични лекарства.
• Носят трикотажни компреси.
• Медикаментозна терапия с антикоагуланти и имуномодулатори.

перспектива

Положителните резултати от операциите, потвърдени от всички необходими тестове, водят до постепенно намаляване на разширени вени. Също така допринасят за елиминиране на трофичните лезии на кожата, облекчаване на болката и чувство на тежест в крайниците. Освен това, разликата в размера между засегнатия и здрав крак става по-слабо изразена или дори напълно елиминирана. Това обаче не се случва веднага, а в процеса на растеж на детето. В редки случаи, разликата в размера изчезва напълно.

За успешното лечение на най-важното е ранната диагностика на патологията. Ако при дете се открие синдром на Klipple-Trenone, трябва незабавно да се изправите за постоянно наблюдение от лекар. Необходимо е да се започнат медицински действия от умерени процедури. Ако тези стъпки не водят до подобрение, тогава те ще бъдат предварителна подготовка за операцията. Хирургична намеса е възможна на възраст от 3-5 години.

Тъй като синдромът Klippel-Trenone е тежко заболяване, което изисква индивидуален подход към себе си. Като цяло, статистиката за лечението е положителна.

Синдром на Klippel-Trenone - на какво е способна съвременната медицина?

Синдром на Klippel-Trenone-Weber (английски: Klippel-Trenaunay синдром) е вродена аномалия, засягаща долните крайници.

Става дума за недоразвитието или аплазията (отсъствието) на дълбоките вени на крайника в присъствието на повърхностна венозна система. Проблемите, като правило, възникват в детската възраст и по-нататъшния напредък. Синдромът на Klippel-Trenone има свои типични симптоми, въз основа на които болестта лесно се диагностицира.

Характеристика на заболяването

Синдром на Klippel Trenone е един от най-често срещаните системни флебоангиопластики. Заболяването се характеризира с малформации (отклонения от нормалното развитие, причиняващи нарушения на функцията на органи или тъкани) на кожните капиляри (в специализираната литература обикновено се посочва латинското наименование “naevus ammeus”), прекомерен растеж на меки и костни тъкани на засегнатата област, както и лимфни и венозни малформации.,

Произходът на синдрома е спорадичен, мъжете и жените се разболяват еднакво често, не се идентифицират расови предимства; симптомите могат да се появят при раждане или по време на детството. 63% от пациентите имат всички признаци, при 37% от пациентите от клиничната триада се появяват само 2 симптома.

Етиология, причини и рискови фактори

Етиологията на синдрома на Klippel Trenone е неясна. Има различни хипотези:

• Първата теория предполага, че вътрематочното увреждане на симпатиковите ганглии на интермедиолатералния тракт води до дилатация на микроскопични артерио-венозни анастомози, от които може да се развие съдова малформация;
• в съответствие с втората хипотеза блокирането на нормалния венозен отток в дълбоката венозна система води до образуване на венозна хипертония и разширени вени;
• Третата хипотеза предполага, че основната причина за развитието на заболяването е мезодермално разстройство, което причинява запазване на микроскопични артерио-венозни анастомози.

Въпреки неясната етиология, повечето експерти са склонни да подкрепят хипотезата, че болестта е причинена от мезодермалната аномалия, която се формира в ранните стадии на развитие на плода.

Развитието на нормалния съдов клон на ембриона е резултат от ангиогенеза, васкулогенеза и съдово ремоделиране. В този сложен процес, различни съдови ендотелни растежни фактори (VEGF) са важни регулатори.

VEGF се свързва с рецепторната тирозин киназа (VEGF-R1 и VEGF-R2) и модулира ендотелната пролиферация и образуването на кръвоносни съдове - процес, който зависи до голяма степен от антагониста, ангиопоетин-2.

Много е вероятно при синдром на Клипел-Тренон-Вебер да настъпи известна промяна в съдовата ремоделиране, може би на нивото на модифициран ангиопоетин-2.

Това е доста рядко заболяване, през последните 30 години не е имало случаи, при които синдромът е бил диагностициран при членове на едно семейство. Следователно няма генетична следа.

Въпреки това, има по-ранни записи, показващи появата на заболяването при няколко члена от едно и също семейство.

Клинична картина

Синдромът на Klippel-Trenone се характеризира с триада симптоми, някои от които понякога вече са очевидни при раждането, други могат да възникнат по-късно, когато заболяването прогресира:

1. Червеникав цвят на кожата (пристанищен цвят), често едностранно, на горните и долните крайници. Тази характеристика присъства в 75% от случаите.
2. Манифестни венозни нарушения. Това е разширени вени, които възникват в детството. Този симптом често е придружен от разширени вени на перинеалната и надлобната област. В 20% от случаите липсва дълбоката венозна система. При 70% от пациентите, разширени вени се намират на страничната страна на долната част на крака, на бедрото или в двете области. Разширените вени се изпразват в сафени или, в зависимост от нивото, в дълбоките вени на крайниците. Клиничната картина включва симптоми на хронична венозна недостатъчност, често - тромбофлебит или дълбока венозна тромбоза (около 20% от случаите). Образуване на венозни язви се среща при около 1-2% от пациентите. Лимфедемът също е често срещано явление (15%).
3. Хипертрофия на меките части и кости на крайника. Симптомът се появява още при раждането и става забележим в процеса на растеж. Симптомите обикновено са едностранни. Toe е хипертрофичен (понякога е необходима ампутация, за да може човек да носи обувки).

Други малформации допълват класическата клинична картина. Лимфната съдова хипоплазия води до лимфедем. Кавернозните ангиоми могат да присъстват на дебелото черво и пикочния мехур. Епидуралната хемангиома може да доведе до компресия на гръбначния мозък. Други признаци включват аномалии на прешлените, зъби и асиметрия на лицето.

Хората, които имат поне 2 от 3-те основни симптома на заболяването, са класифицирани като пациенти с непълен синдром на Klippel-Trenone.

Необходимо е да се спомене и наличието на обратна форма на синдрома, когато областта с васкуларна малформация е хипотрофна, а хипотрофията се дължи главно на вродена атрофия на мастната тъкан, по-рядко има хипотрофия на мускулната маса.

Фотоселекция и видеозапис на пациенти с синдром на Klippel Trenone Weber:

Извършване на диагноза

Аномалията се диагностицира веднага след раждането на базата на наличието на клинични симптоми и в хода на по-нататъшното развитие на детето, когато типичните прояви на заболяването станат по-очевидни.

В случай на усложнения и влошаване се използват методи за визуализация. Извършва се ултразвуково изследване на долните крайници, КТ (компютърна томография), използва се магнитен резонанс (МРТ) за изследване на меките тъкани.

Медицинско обслужване

Изборът на лечение зависи от степента на заболяването, тежестта на симптомите и клиничното състояние на пациента. Предвид естеството на лезиите, както и възможността за развитие на хронична венозна недостатъчност, обикновено се предписва консервативно лечение на пациенти с синдром на Klippel-Trenon.

Няма медикаменти или метод, чрез които да се лекува болестта, следователно терапията цели да облекчи симптомите и да предотврати развитието на заболяването.

Консервативното лечение включва:

• препоръчват се компресиращи чорапи или чорапогащи, които предпазват краката от повреда, намаляват подуването;
• при възпаление на разширени вени, болкоуспокояващи и антибиотици се предписват под формата на мехлеми или под формата на таблетки;
• когато се образуват кръвни съсиреци, се прилагат лекарства за разтварянето им, т.е., разредители на кръвта.

Хирургично лечение се препоръчва, ако консервативната терапия не показва ефикасност. За съжаление, не всяка съдова малформация може да бъде разрешена хирургично веднъж завинаги.

Ортопедичната хирургия се препоръчва, ако единият крак е по-дълъг от другия (извършва се остеотомия).

Понякога болестта води до определени усложнения. Сравнително честите ефекти на синдрома на Klippel-Trenone включват следното:

• кожни инфекции;
• белодробна емболия, която се появява, когато кръвоносен съд в белите дробове е блокиран от кръвен съсирек; съсирек, обикновено образуван в крака;
• натрупване на пръсти или прекомерно количество на краката или ръката.

С правилния терапевтичен подход, прогнозата за пациентите е относително оптимистична.

Превантивните мерки включват генетично проучване на двойката при планиране на бременност (основно се извършва при наличие на болестта в семейната история). Това ще помогне да се определи рискът от раждане на дете с това разстройство. Превенция, като такава, не съществува - болестта не може да бъде предотвратена.

Как се лекува и лекува синдромът на тренон Вебер?

Стриптовият синдром на Вебер не е толкова често срещан, но тези деца, които страдат от тази патология, се нуждаят от помощ. Заболяването е, че вените и екстравесните тъкани имат вродени аномалии. Това явление принадлежи към група болести, наречени флебандиодисплазия. Това се случва поради дисфункция на артериовенозната система.

Характеристика на заболяването

Вродени дисфункционални симптоми на вените на долните крайници са разделени в 2 категории:

• заболяване, което не засяга патологичните промени в скелета на детето и меките тъкани;
• Вторият тип води до такива аномалии като удължаване и удебеляване на крайниците.

Заболяването е описано през 1900 г. от Klippel and Trenone и след това подробни клинични наблюдения са допълнени от Parco Weber през 1997 г.

Причината за синдрома на Klippel-Trenone се счита за обструкция на дълбоките главни вени, което е вродена аномалия. Вебер описва множество вродени артериовенозни канали с патологично разширени вени, които проникват в тъканите (кожа, кост и мускул).

Болестта се проявява под формата на пигмент и рождени белези, които улавят големи области на кожата на бебето, сафенозните вени са хипертрофирани и разширени, скелетът и меките тъкани, върху които се намират засегнатите области, претърпяват промени: те се удължават и разширяват.

Клинични признаци на заболяването

Този вроден дефект на развитие на дълбоки вени се появява, като правило, при новородените мъже, предимно синдромът засяга долните крайници на детето от една страна.

Външните признаци на синдрома са както следва:

• характерен съдов образец под формата на петна;
• поражение на разширени вени в повърхностния слой на тъканта;
• засегнатият крайник ще промени формата и размера.

Съдовите петна от светло до тъмно пурпурно на цвят с ясни граници имат характер на непостоянен симптом на заболяването и се срещат в по-малък процент от децата, засегнати от този синдром. В допълнение, петна могат да бъдат придружени от кожни израстъци, които предизвикват дискомфорт, тъй като лесно се нараняват и кървят.

Феноменът на варикозните повърхностни вени не може да бъде открит веднага след раждането. Има случаи на процес в латентна форма и патология се открива в първите години от живота. Тъй като бебето расте, този синдром става все по-забележим, отначало се намира в долната част на засегнатия крайник, след това расте все повече и повече по крака и може по-късно да се разпространи в тялото.

Ако детето има оток на крайниците, синдромът се открива само при провеждане на венографско изследване.

Точният сигнал за наличието на този синдром е увеличаване на засегнатия крак, докато разликата в размера на здравия и възпаления крайник може да достигне 10 cm или повече. Увеличението се дължи на костите на скелета, както и на мускулната тъкан, която набъбва поради растежа на вените.

Деформацията продължава с растежа на детето, резултатът е изкривяване на гръбначния стълб, цялата долна част на скелета и тазовите кости са деформирани.

Синдромът на Klippel-Trenone е придружен от болка, усещане за тежест в засегнатия крайник, пациентите бързо се уморяват. Нарастването на венозната тъкан причинява трофични промени, които се проявяват под формата на язви, повишена пилоза, лющене на кожата.

Всичко това има една причина: кръвоносната система е нарушена, това се изразява във факта, че кръвта влиза в излишък и причинява преливане в една от системите.

Синдромът на Klippel-Trenone води до други патологични промени, както на съдовата система, така и на вътрешните органи на детето. Най-често се срещат дефекти на съдовата система като елефантиазис и лимфангиоми, външни прояви се изразяват под формата на гигантизъм, дислокация на тазобедрената става поради промени в скелета и несъвпадане на небцето и устните. При поражение на стомашно-чревния тракт и вътрешните органи при пациенти, засегнати от синдрома на Klippel-Trenone, има кървене, както вътрешно, така и ректално.

Диагностични методи

Необходимо е при диагностицирането на това заболяване да може да се разграничи от аневризма и артериовенозната фистула, тъй като горните прояви се характеризират и със симптоми, подобни на синдрома: варикозни вени, съдови и пигментни петна, хипертрофия на засегнатите области и крайници. Венографията се използва за точно диагностициране на заболяването и допълнително се определя съставът на венозната кръв на засегнатия крайник.

Отличителна черта на синдрома Klippel-Trenone е фактът, че при високо венозно налягане неговата величина не корелира с цикли на сърдечни контракции, както се наблюдава при сходни външни артериални венозни фистули. Графичното представяне на синдрома е права линия. По този начин методът на венографията е най-ценният, тъй като с негова помощ е възможно не само точно да се диагностицира, но и да се идентифицират конкретни места, които пречат на нормалното кръвообращение.

Медицински събития

Лекуваният синдром на Klippel-Trenone е труден и изисква продължителни операции. Всичко това се затруднява от такъв фактор като стесняване на лумена на вената в големи области. По време на операцията хирургът трябва да инспектира съдовете, отстранявайки причините, които възпрепятстват нормалния процес на кръвоснабдяване. В случаите, когато главната вена е засегната толкова много, че не е възможно да се възстанови, операциите за трансплантация на засегнатите съдови области могат да бъдат извършени с материал за трансплантация. Необходимо е да се извършат редица операции, резултатите от които непрекъснато се проверяват с проучвания за успех с венография. Въз основа на показанията на това устройство се планират допълнителни мерки за лечение на болно дете.

Допълнителни мерки за отстраняване на болестта могат да бъдат:

• носене на компресиращо бельо;
• излагане на вени с лазерно оборудване;
• въвеждане на специални препарати във вените - склеротерапия;
• медикаментозно лечение с употребата на лекарства за стимулиране на имунната система и антикоагуланти, които предотвратяват образуването на кръвни съсиреци.

Когато операциите носят положителни резултати и това се потвърждава от подходящи анализи, варикозните вени постепенно намаляват, трофичните лезии на кожата изчезват, болките изчезват и чувството за тежест в крайниците намалява.

В допълнение, с успешното хирургично лечение на синдрома, разликата в размера между засегнатия крайник и здравия крак намалява, всичко това дори не се изважда наведнъж, а с нарастването на детето. Има примери за това, че тази разлика напълно изчезва веднага след като детето завърши формирането си.

Затова ранната диагностика на синдрома е от първостепенно значение. След като научи, че този дефект е налице при дете, е необходимо да се започне наблюдение от лекар от ранна възраст, като се предприемат всякакви умерени терапевтични мерки. Тези първоначални стъпки за излекуване на болестта не са напълно изчистени от нея, но те ще бъдат предварителна подготовка за успешна операция, която може да бъде извършена от дете на възраст от 3-5 години.

Синдромът на болестта Klippel-Trenone е рядък, трудно е. Тя изисква индивидуален подход за лечение във всеки отделен случай. Има и положителна статистика, която лекува децата от това ужасно заболяване.

Синдром на Klippel-Trenone

Синдром на Клипъл - Trenone е рядко, тежко, вродено съдово заболяване, принадлежащо към групата на комбинираните съдови малформации. Заболяването има три характерни черти:

• Появата на петна върху кожата (по-често на засегнатия крайник) („винени петна“)
• Хипертрофия (анормално увеличение на размера) на костите и меките тъкани
• Появата на венозни (варикозни вени) и / или лимфни малформации (лимфостаза).

Винените петна се появяват поради подуване на малки кръвоносни съдове близо до повърхността на кожата. Като правило те са плоски, бледо розови или кестеняви и покриват част от един от засегнатите крайници. С възрастта цветът може да варира. Понякога винените петна могат да се превърнат в малки мехури с червен цвят (снимка 1-2).

Те лесно се нараняват, което води до кървене.

Хипертрофията на костите и меките тъкани се проявява през първите месеци или години от живота. Най-често се среща в долните крайници, но може да се появи на ръцете, лицето, главата, тялото и дори вътрешните органи. Тези пациенти имат оплаквания от болка, чувство на тежест и ограничаване на движението в засегнатата област. Има удължаване или скъсяване на дължината на засегнатия крайник, което може да доведе до проблеми с ходенето.

Разширените вени се проявяват в крайниците, често в краката и бедрата. Не само повърхностни, но и дълбоки вени могат да бъдат засегнати, което увеличава риска от тромбофлебит, тромбоза и може да предизвика белодробна емболия. Пациентите често изпитват мускулни спазми и се оплакват от болка при ходене. Парестезии и язви също могат да се появят на кожата. С участието на стомашно-чревния тракт или вътрешните органи има епизоди на кървене (вътрешно, ректално, хематурия). В случай на лимфостаза, подчертано подуване на крайника, появата на болка.

диагностика

Диагнозата на синдром на Klippel-Trenone се прави на базата на анамнеза и физически преглед. Допълнителни методи за изследване:

лечение

Лечението на болни деца със синдром на Klippela-Trenone е изключително трудно и зависи до голяма степен от проявата на отделните симптоми на заболяването.
Основните видове лечение:

• Постоянен, дълготраен трикотаж
• Лазерна терапия
• склеротерапия
• Хирургично лечение
• Медикаментозно лечение (антикоагуланти; специфична имуносупресивна терапия - Rapamune)

Клиничен случай на рядка наследствена патология - синдром на Клипел - тренон - Вебер - Рубашов в практиката на педиатър Текст на научна статия по специалността "Медицина и здравеопазване"

Анотация на научна статия за медицината и общественото здраве, автор на научна работа е Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я.

Статията е посветена на изследването на клинико-морфологичните особености на синдрома на Klippel Trenone Weber Rubashov (кожни ангиоми, разширени повърхностни вени, хипертрофия на засегнатия крайник, наличие на артериовенозни анастомози). Представени са данните за същността, патогенетичните механизми, преобладаването на синдрома, разглежда се типичен клиничен случай.

Свързани теми в медицинските и здравните изследвания, автор на изследването е Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я.

Клиничен случай на наследствена патология - синдром на Клипел-Треноней-Вебер-Рубашов в практиката на педиатъра

Синдром на Клипл-Тренаунай-Вебер-Рубашов (кожни ангиоми, дилатация на повърхностните вени, хипертрофия на засегнатите крайници, артериовенозни анастомози). Дадени са патогенетичните механизми, разглежда се типичният клиничен случай.

Текст на научната работа по темата "Клиничен случай на рядка наследствена патология - синдром на Клипел - Тренон - Вебер - Рубашов в практиката на педиатър"

Практика на Випадок

УДК 616.147.1 /.39-007.2-053.2 КОНЮШЕВСКАЯ А.А., ЯРОШЕНКО С.Я.

Донецков национален медицински университет. Детска клинична болница "М. Горки" № 5, Донецк

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ НА РЕДКИ СТОПАНСКА ПАТОЛОГИЯ - КЛИППЕЛ СИНДРОМ - ТРЕНОН - ВЕБЕР - РУБУШОВ В ПРАКТИКА НА ПЕДИАТР

Резюме. Статията е посветена на изучаването на клинико-морфологичните особености на синдрома на Клиппе-ла-Тренон-Вебер-Рубашова (кожни ангиоми, разширени повърхностни вени, хипертрофия на засегнатия крайник, наличие на артериовенозни анастомози). Представени са данните за същността, патогенетичните механизми, преобладаването на синдрома, разглежда се типичен клиничен случай. Ключови думи: синдром на Клипел - тренон - Вебер - Рубашова, деца.

Синдром на Klippel - Trenone - Weber - Rubashov поради разнообразието на клиничните прояви интереси специалисти от различни профили - хирурзи, педиатри, дерматолози, радиолози. Полисимптомното заболяване причинява много различни имена, отразяващи различни клинични прояви и етиопатогенетични свойства. Синоними на заболяването са остео-хипертрофична варикозна невус, ангиостео-хипертрофия, хипертрофична хемангиектазия, съдова костна дисембриопатия, шеста факоматоза, частичен гигантизъм на съдовата система.

Klippel and Trenon през 1900 г., Parks Weber през 1907 г. описват синдром, характеризиращ се с едностранни вродени малформации на артериовенозната система, лимфни съдове и вторични остеохипертрофични промени в една, по-рядко в два крайника. Вебер през 1918 г. обърна внимание на съществуването на артериовенозни фистули с този синдром. S.M. също допринася значително за изследването на този синдром. Рубашов, който уточни патогенезата и клиниката на това заболяване.

Същността на синдрома е нарушаването на притока на кръв през главните вени на засегнатия крайник. Трудността на изтичането на кръв през дълбоките вени може да бъде причинена от аплазия или хипоплазия на вените, компресия на вените от ембрионални връзки, артериални съдове, вродена недоразвитие на клапанния апарат на дълбоките вени и разширяване на техния лумен. В патогенезата на синдромите

Ма приема ролята на нарушение на ембриогенезата с дисплазия на дълбоката венозна система. Вероятността от механично увреждане в ембрионалния период не може да бъде изключена. Междувременно болестта понякога се среща при роднини, сред които преобладават жените. Не винаги се предава по доминиращ начин, не са получени окончателните данни за типа на наследяване на синдрома. Заболяването се наблюдава спорадично, рядко с пълен набор от симптоми. Рискът от наследствено предаване, според много изследователи, е незначителен. Класическата триада на симптомите - кожни ангиоми, разширени повърхностни вени, хипертрофия на засегнатия крайник - се нарича синдром на Клипел - тренон, а присъствието на артерио-аномални анастомози е типично за синдрома на Паркърс Вебер.

Клиничните симптоми възникват при раждането. Родителите обръщат внимание на съдовите петна по кожата на детето след раждането. Хемангиомите са единични или множествени; капилярен, кавернозен, кистичен; различаващи се по размер и локализация (на всяка част на тялото, но най-често на краката, бедрата, корема, долната част на тялото). Преобладава едностранното поражение. Описана е хиперпигментация на кожата, могат да се наблюдават аномалии.

© Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я., 2014 © “Детско здраве”, 2014 © Заславски А.Ю., 2014

пигментация под формата на пигмент и ахромичен невус, телеангиектазия, мраморна кожа. Ангиом обикновено се наблюдава вече при раждането (в редки случаи се появява в ранна детска възраст) под формата на обширна петниста teleangi-ektaticheskogo съдова невус (пламенен, или "вино" невуси), в 50% от случаите - огромно, разположен по цялата дължина на една от долни крайници. Малките разпръснати лезии могат да бъдат върху кожата на тялото, много по-рядко хемангиомата е локализирана на горния крайник. Цветът на ангиомата може да варира от бледо червено до интензивно пурпурно. Тъканите на засегнатия крайник (двете меки и костни) хипертрофия се дължат на интензивна васкуларизация. Засегнатия крайник или част от него се удължава и като цяло се увеличава по-бързо поради костна хипертрофия в дължина и удебелени поради хипертрофия на меките тъкани в условия на висока перфузия. Възможни са също деформация на ставите, удебеляване или дистрофия на мускула. В някои случаи не се появява хипертрофия, а атрофия на костите и меките тъкани на крайника. Дълбоката венозна мрежа може да бъде слабо развита или да липсва. Чести трофични язви, оток на подкожната тъкан. Разширените вени на засегнатия крайник става ясно изразени в юношеска възраст и могат да бъдат придружени от тромбофлебит на повърхностни вени, възможно кървене, развитие гангрена. Долните крайници са засегнати 2 пъти по-често от горните и са засегнати главно дисталните части на крайниците.

В типичните случаи, един от долните крайници, най-малко - в горната част, се вижда teleangiekta-Matic невус на различни размери в комбинация с разширени вени и артериовенозна анастомози-TION на засегнатата страна, която в повечето случаи води до частична гигантизъм засегнатия крайник. Тежестта на заболяването зависи от разпространението на кожни и съдови лезии, както и от степента на хипертрофия на крайника. Удължението на крайника причинява изкривяването му. Може да има други малформации: полидактилия, синдактилия, makrodaktiliya непропорционално дълги пръсти oligodaktiliya. Някои пациенти могат да получат сколиоза, извадено хип дисплазен и такива симптоми като вроден еквиноварус, деформацията на коляното, спина бифида.

Патологични вродени артериовенозни шунти фистула неизменно водят до появата на разширени вени и влияят на състоянието на хемодинамиката. Артериовенозна фистула подобри венозно връщане, което води до повишаване на сърдечния дебит, причина да претоварване и в зависимост от местоположението на шънта, продължителността на нейното съществуване и стойността на артерията понякога да доведе до сърдечна хипертрофия и тежка сърдечна

недостатъчност. Те водят до намаляване на артериалното налягане и повишаване на венозното налягане, намаляване на общата периферна резистентност и съкращаване на времето на кръвообращението. Поради артериовенозно отделяне се наблюдава увеличаване на съдържанието на кислород във венозната кръв, което е един от най-изразените и персистиращи симптоми на артериовенозна фистула. Развитието на болестта е прогресивно.

Съществуват също така и абортни варианти на синдрома: без васкуларни невуси, без хипертрофия на костите или без разширени вени. Възможни са също "кръстосани" форми, при които кожните ангиоми се изразяват на една крайник и разширена дилатация от другата страна.

Краниофациална аномалии включват асиметричен хипертрофия на лицето, микро- и макроцефалия, интракраниално калцификация, хипертрофия на тъканите на орбитата. Наблюдават се глаукома, катаракта, колобома и хетерохромия на ириса, ангиоматоза на фундуса на окото. Има vistseromegaliya, хемангиоми на стомашно-чревния тракт, пикочните пътища, допълнителни големи съдове, аневризма на бъбречната артерия, хемангиома бъбреци, таза, матката, ангиома висцерални органи, бял дроб разширени вени, малформации на висцерални вени, които могат да причинят кървене.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, данните от ултразвуковото двустранно сканиране и флебангиографското изследване. Ултразвукови, артерио- и флеболимфографски изследвания ни позволяват да разграничим тези малформации. Функционалната флебоманометрия със синдром на Clip-Pell-Trenone регистрира високо венозно налягане, което не се променя както в хоризонталното, така и във вертикалното положение на пациента. Кръвното налягане в повечето случаи е ясно намалено. Radiographically открива сгъстяване кортикална кост на засегнатия крайник и остеопороза, което води до деформация на крайник, образуване на кости заоблени кухини разширяване Хаверсови канали образуване Uzury в компактен костен материал. Промени в рентгенографиите на костите на засегнатия крайник, дължащи се на налягането на дилатационните съдове.

Диференциалната диагноза се извършва с болестта Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema; Синдром на Протей; Maffucci, Bina, неврофиброматоза тип I и други малформации на съдовата система.

Лечението на синдрома на Klippel - Trenone - Weber - Rubashov е малко перспективно и пластичните възстановителни операции са възможни само с агенезис на малки сегменти на главните вени. Хирургичното лечение се състои в кръстосване и превързване на артериовенозната анастомоза

правят големи артерии и вени, а при наличие на множествени артериовенозни фистули - при лигирането на адуиращия артериален съд след задълбочено флебографско изследване. Обаче, лигирането на главните артерии може да бъде придружено от некроза на дисталния крайник. Някои автори предлагат лумбална симпатектомия, отстраняване на разширени вени, лъчева терапия на кавернозни хемангиоми. Хирургична интервенция върху скелетната система - съкращаване на остеотомията или фиксация на костния трансплантат в метафизата за предотвратяване на по-нататъшния костен растеж - се извършва след предварително отстраняване на тежки нарушения на съдовете и меките тъкани. Прогнозата е неблагоприятна поради увеличаване на сърдечносъдовата недостатъчност и лимфостаза.

Фигура 1. Хемангиоматозен невус от лявата страна на гръдния кош и лявото рамо.

Във връзка с рядкостта на тази патология, представяме собствено клинично наблюдение. В. Детето, роден 23.03.2006 г., вписан 11.08.2013, в инфекциозното отделение на градските детската болница (GDKB) № 5 в Донецк с оплаквания от висока температура и 39 летаргия, кашлица, хрема. За болен за третия ден районният лекар беше изпратен в болницата поради подозрение за пневмония.

На допускане до отделянето на детето 08.11.13 разглежда като състояние на умерена тежест, телесната температура по време на получаване на 37,2 ° С; HR - 106 на минута, BH - 28 на минута. Правилната физика, адекватно хранене. Бледа кожа, върху кожата на левия горен крайник, отляво в горната част на гърдите и гърба - обширна хемангиома. В горния ляв крайник е значително по-топло на пипане, не е изправено на цял екран на лакътя (до ъгъл от 120 °), по-дълъг от правото от 4 см, дебелина 3,5 см, лявата ръка се увеличи значително по размер. Носовото дишане е трудно. Лигавицата на палатинските дъги е хиперемична. Определя се чрез скъсяване на перкусионния звук в долните части на гърдите вдясно. Au skultativno дишаше тежко, точно в долните дивизии - отслабена, сухи хрипове и пращи krupnopuzyrchatye единица от двете страни, в дясно, толкова по-ниска слушаше мокро фино хрипове. Има умерена сърдечна гърбица. Отместване на лявата граница на относителната сърдечна тъпота на 2 cm навън от лявата средночелунева линия. Приглушен сърдечен звук, ритмичен, сърдечен пулс - 100 на минута, систоличен шум в точки I и V. Коремът е меки, достъпно дълбоко палпация, черния дроб 1 cm под крайбрежната марж, умерено положителни кистозна признаци далак на хипохондрия.

Разгледани от: 1. Анализ на общия кръвен 9.11.13 еритроцити г: -. 4.56 • 1012 / L хемоглобин - 126 гр / л, хематокрит - 37%, левкоцити - 10 • 109 / л, па lochkoyadernye - 30% сегментирани - 60%, лимфоцити - 8%, моноцити - 2%, тромбоцити

Фигура 2. Преобладаването на невус от лявата страна на гърба и лявото рамо

Фигура 3. Увеличаване на размера на левия горен крайник

Вие - 227 • 109 / л, ESR - 28 мм / ч. Кръвни тестове от общия брой еритроцити 11.16.13 г: -. • 4,52 1012 / L хемоглобин - 126 гр / л, хематокрит - 37%, левкоцити - 5,7 • 109 / L, еозинофили - 3% palochkoyader мащаб - 8%, сегментирани - 40% лимфоцити - 44% моноцити - 5%, тромбоцити - 277 • 109 / л ESR - 14 mm / ч. 2. Фибриноген - 2.25 g / l; Коагулируемост на Сухарев - 3-4 минути. 3. биохимичен анализ на кръвта: урея - 6.9 ммол / л, креатинин - 0,058 мол / л, общ билирубин - 14 пикомола / л, непряко - 11 пикомола / л, директно - 3 мола / L, AST - 58.6 U / л (нормална Б от 75% на бицепс - D> в до 75% в трицепс - D> B до 50% от флексорния и екстензорен - D> в до 75%, от тенор и предположения дупки - D> в до 100% chronaximetry: намаляване на невромускулната възбудимост на левия радиална нерв в 1.3 пъти, типичната реакция на стимулиране..

Детето се нуждае от допълнително хирургично лечение.

Klippel синдром - Trenaunay - Вебер - Ру-bashova се характеризира със значителни трудности не само за диагностика, но също и за лечение на различни система дисплазия и заслужава внимание, тъй като един от многото наследствени заболявания, които засягат различни тъкани. Синдромът на Клипел - Trenone - Weber - Rubashov - рядко намира наследствена патология, която е доста тежка по отношение на качеството на живот на детето. Следователно, познаването на клиничните прояви, диференциалната диагноза и избора на тактика

Фигура 5. Резултати от географското изследване на горните крайници

Управлението на тази тежка група пациенти е от особено значение за лекарите на всички нива на грижи.

1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране. - М, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Случаят със синдрома на Клипел - тренон - Вебер - Рубашова в комбинация с тромбоцитопатия // Педиатрия. - 1993. - № 1. - стр. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay синдром: клинични особености, усложнения и управление при деца // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Вайбел Л. Васкуларни аномалии при деца // Васа. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Синдром на Клипел-Треноней: търсенето на правилна диагноза // Ann. Vase,. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Гръдна гръбначна хемангиома, причиняваща параплегия в синдрома на Клип-пел-Треноней-Вебер: доклад за случая // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Конюшевска А.А., Ярошенко С.Я. Национален медицински университет им. М. Горки

Мска Клична Дитяча Ликарня номер 5, м. Анетск

CLIPPED WIPADO PiAKO'I ПАТОЛОГИЯ НА ТЯЛОТО - КЛШПЕЛ СИНДРОМ - ТРЕНОН - WEBER - РУБАШОВА В ПРАКТИЧЕСКА ДОКТОР-АТРА

Резюме. Statte се свързва с преобладаването на синдрома на Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova на морфолопните характеристики на синдрома на Klšpelya (ширш-анпоми, разширени вени, хипертрофия на уретромата, чрез носене на венозна анастазия, анестетични вени, предна хипертония). Dash е научил за патогенетика mehashzmi, подобряване на синдрома, rozgly-nuto типичен тип vipad.

Kro40Bi думи: синдром на Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Донецк Национален медицински университет на името на М. Горки

Детска Общинска Клинична Болница №5, Донецк, Украйна

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ НА РЕДКИ НАРОДНА ПАТОЛОГИЯ -

СИНДРОМ НА КЛИППЕЛ-ТРЕНАУНА-ВЕБЕР-РУБАШОВ В ПРАКТИКАТА НА ПЕДИАТРИКАТА

Резюме. Синдром на Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (кожна ангиома, дилатация на повърхностните вени, хипертрофия на засегнатите крайници, артериовенозни анастомози). Дадени са патогенетичните механизми, разглежда се типичният клиничен случай.

Ключови думи: синдром на Клипел-Треноней-Вебер-Рубашов, деца.

Съвременни методи за лечение на синдрома на Клипел-тренон

Синдромът на Klippel-Trenone е рядко наследствено вродено заболяване. Това е хипертрофична хемангиоектазия, т.е. увеличаване и разширяване на кръвоносните съдове. По-често се диагностицира при мъжете, но се среща и при жените. Симптомите на лезията се откриват през първите години от живота, а признаците на заболяване при новородените са редки. Пациентите страдат от разширени вени на долните крайници, образуването на подкожни кръвоизливи. Увреденият крак обикновено е увеличен не само по обем, но и по дължина.

Лечението на синдрома Klippel-Trenone е хирургично. Консервативната терапия се използва като поддържащ метод. Не са разработени специфични методи за превенция.

История на заболяването

За първи път патологията е описана през 1900 година. Характерни бяха двама лекари - Klippel и Trenone. По-късно, в края на 20-ти век, той бил допълнен от Вебер. Ето защо, в различни източници на болестта се определят различни имена. Въпреки това, използването на термина "синдром на Клипър" е погрешно. Лекарите описват патологията като проблем, придружен от образуването на многобройни дефекти на вените на крайниците. Днес е известно, че патология на съдовото легло може да се формира и във вътрешните органи.

Причини за възникване на синдром на Klippel-Trenone

Заболяването има генетична природа, т.е. наследството му е характерно. Нарушението се предава по автозомно доминиращ начин. Това означава, че когато се открие синдром на Klippel-Trenone, вероятността за диагностициране на дефект при дете е 50%. Съществуват и случаи на наследяване на болестта през поколението. Появата на генетичен дефект предразполага въздействието върху бъдещата майка на следните неблагоприятни фактори:

1. Хроничният тежък стрес и тревожност е често срещана причина за дефекти в развитието на децата. Тяхното влияние е особено опасно през първия триместър на бременността.
2. Употребата на наркотици. Редица лекарства имат тератогенен ефект, т.е. способността да доведе до образуването на деформации в плода.
3. Инфекциозни заболявания на майката в периода на раждане. Бактериалните и вирусни агенти могат да попречат на нормалното развитие на детето и да допринесат за появата на различни дефекти.
4. Консумация на алкохол, наркотици и пушене по време на бременност или малко преди това. Лошите навици водят до интоксикация на тялото на жената. Съединения, влизащи в кръвта в резултат на метаболизма на алкохола и други вещества, проникват в плацентата, като оказват отрицателно въздействие върху плода.

Характерни симптоми

Клиничната картина на патологията е специфична, така че диагнозата в повечето случаи не предизвиква затруднения. Беше отбелязано, че синдромът на Klippela-Trenone при новородени практически не е диагностициран. Симптомите на заболяването възникват през първите месеци или години от живота. В този случай патологията е предразположена към прогресия, особено при липса на адекватно лечение. Типичните клинични признаци включват следното:

1. Значителни разширени вени на долните крайници - разширени вени. Поради това на краката се появява специфичен модел. Съдовете са разширени, изпъкват значително и са ясно видими под кожата.
2. На фона на нарушенията на кръвообращението се наблюдава развитие на оток Промяната в нормалната хемодинамика води до други проблеми. Засегнатият крайник често е увеличен по дължина и обем, тъй като не само меките тъкани участват в патологичния процес, но и костите.
3. На кожата има характерна пигментация - "винени петна", снимка на която е представена по-долу. Те се образуват в резултат на увреждане на кръвния поток и всъщност са петехии и хематоми.
4. При висока степен на разширени вени, формират се трофични язви. Те се образуват поради нарушаване на нормалното хранене на определени участъци от кожата, мастна тъкан и мускулни влакна. Раните не се лекуват дълго време, което значително намалява качеството на живот на пациента.
5. Някои новородени със синдром на Klippela-Trenone-Weber показват наличието на нарастващи пръсти и пръсти, както и увеличаване на техния брой, полидактилия.

В някои случаи появата на заболяването се свързва с по-малко характерни признаци, засягащи различни органи:

1. Патологията може да повлияе негативно на работата на стомашно-чревния тракт. Специфичните симптоми, в допълнение към диспептичните симптоми, включват развитието на кървене в различни части на храносмилателната система. В същото време, интензивността на хемодинамичните нарушения варира значително. Може да се отбележи само смесване на червени кръвни клетки в изпражненията, но някои пациенти страдат от животозастрашаваща загуба на кръв. Най-често уврежда хранопровода, както и дебелото черво.
2. Слезката също участва в патологичния процес. При образуването на синдром на Klippel-Trenone е характерно образуването на хемангиома.
3. Развитието на симптомите на урогениталната система показва неблагоприятна прогноза на заболяването, тъй като показва наличието на сериозни смущения в организма. Пациентите имат кръв в урината си, има значително увеличение на размера на бъбреците.
4. Проявите на опорно-двигателния апарат са по-чести. Те се диагностицират предимно в периферния скелет. Налице е промяна в структурата на крайниците, която е свързана с недостатъчното им кръвоснабдяване. Сред редките симптоми са гръбначно изкривяване, макроцефалия и образуване на аневризма.

Извършване на диагноза

Лекарите често потвърждават проблема още при първоначалния преглед. Патологията има характерни клинични прояви. Анамнезата, утежнена от случаите на откриване на дефекта в роднините на пациента, също сочи към генетичен проблем. В хода на диагностиката се използват визуални методи - ултразвук с използване на Доплер, както и рентгенова снимка с контрастно и магнитно-резонансно изобразяване. В хода на тези проучвания са отбелязани специфични промени в съдовото легло.

Вихри на кръвния поток и образуване на анастомози също се откриват. За оценка на функцията на бъбреците, черния дроб и стомашно-чревния тракт се извършват хематологични тестове. Те са необходими, защото болестта може да засегне вените на вътрешните органи. Използват се лабораторни тестове за подготовка за операция. За оценка на рисковете от анестезия се използват кръвни тестове.

Диагностициране преди раждането на детето се провали. Всички налични методи се използват само след появата на симптомите.

лечение

Медицината успешно се бори със съдови лезии. Тактиката на справяне с болестта се определя въз основа на тежестта на патологичните промени. Днес синдромът на Klippel-Trenone се лекува не само в клиники в Германия, Швеция и Италия, но и в Русия. Това е възможно благодарение на напредъка в медицинското оборудване. Консервативната терапия практически не носи резултати и се използва само като поддържаща. Патологията се лекува успешно с помощта на различни хирургични техники:

1. Когато луменът на съда е стеснен, се извършва неговото стентиране. Тази операция възстановява нормалната циркулация на кръвта през вената и предотвратява по-нататъшния му колапс.
2. В някои случаи пациентите изискват шунтиране. Тази процедура е да се създаде особен начин да се заобиколи повредената област на съдовото легло. Тази техника се използва с ясно изразени дефекти.
3. Лазерите са широко използвани за лечение на синдрома на Klippel-Trenone-Weber. Коагулацията на вените, извършвана с тяхна помощ, е с ниско въздействие и спомага за успешно борба с разширени вени.

В повечето случаи, дори след хирургично лечение, е необходимо редовно проследяване на здравословното състояние на пациента, както и спазването на редица ограничения. Пациентите не се препоръчват упражнения, вдигане на тежести. Такива товари са вредни за състоянието на съдовете. Предпоставка за дългосрочно запазване на терапевтичния ефект след операцията е носенето на компресиращ трикотаж.

В някои случаи, употребата на медикаменти, като антикоагуланти, намалява риска от образуването на кръвни съсиреци и развитието на тежки усложнения. Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на патологичните промени и от своевременността на медицинското обслужване.

предотвратяване

За да се предотврати развитието на синдрома на Klippela-Trenone, лекарите препоръчват бъдещите родители, чиято фамилна анамнеза е усложнена от случаи на патология, да преминат през генетичен преглед. Жените по време на бременност трябва да избягват стреса, употребата на мощни лекарства, както и балансирана диета и да прекарват много време на чист въздух. За да се предотврати развитието на усложнения, включително тромбоемболизъм и улцерозни лезии, трябва да се консултирате с лекар, ако се появят симптоми.

Прегледи за лечение

Олег, 27 години, Калининград

Имам вродена съдова болест - синдром на Klippel-Trenone. Поради това, левият крак е малко по-голям от десния крак, вените се подуват, периодично се появяват големи синини. Лекарите вече са извършили няколко операции за възстановяване на нормалното кръвообращение. Сега кракът изглежда много по-добре. Трябва постоянно да носим компресиращо бельо, в противен случай ще има подуване и болка.

Anna, 32 години, Иркутск

След известно време след раждането на дъщеря си, лекарите открили синдром на Klippel-Trenone. Майка ми страда от това заболяване, очевидно проблемът се предава на момичето през поколение. Варикозата не е много изразена и кракът не е много подут. Дъщерите провеждали отстраняването на повредени съдове. След операцията тя взима антикоагуланти, носи специални чорапогащи.