Кардиогенетичен риск от тромбофилия (в серум)

Къде се провежда: Тонус

Срок: 8 работни дни

+ Прием на материал 200 руб.

+ Анализ на ограда у дома (само Нижни Новгород) 200 руб.

Тромбофилията е нарушение на системата за кръвосъсирване, която се характеризира с повишен риск от тромбоза. Тромбофилията обикновено се свързва с генетични дефекти. Трябва да се направи тест за риска от тромбофилия за идентифициране на полиморфизма на гените на фактори на кръвосъсирването и на хемостаза, което води до дисфункция на хемостатичната система. Често има дефицит на антитротромбин III, протеини C и S, аномалия на фактор V (мутация на Leiden), аномалия на протромбин G 202110A и други. Развитието на тромбофилия също може да бъде свързано с участието на гени, които контролират метаболизма на фолиевата киселина. Нарушаването на метаболизма на фолиевата киселина води до хиперхомоцистеинемия, бързо прогресиране на атеросклерозата и възможни тромботични усложнения.

Полиморфизми на гени, свързани с развитието на тромбофилия:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (мутация на Leiden). С тази мутация има резистентност на петия фактор към протеин С, който увеличава скоростта на образуване на тромбин и подобрява процесите на кръвосъсирване.
• F2 20210 G> А (мутация в протромбиновия ген). Синтезът на този фактор се увеличава, като същевременно се увеличава рискът от тромбоза. Характеризира се с неблагоприятен ход на бременността, забавяне на растежа на плода, обичайни спонтанни спонтанни бременности.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Характеризира се с намаляване на експресията на гена за фактор на кръвосъсирването 7. Когато този фактор се мутира, рискът от миокарден инфаркт и тромбоза се увеличава.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (Мутация в гена, кодиращ инхибитор на плазминогенен активатор)
• FGB (ген, кодиращ една от веригите на фибриногенния протеин). Характеризира се с хиперфибриногенемия, висок риск от тромбофилия.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Протеинът осигурява връзка между молекулата на фибриногена и тромбоцитите. При тази мутация се наблюдава повишена склонност към агрегиране на тромбоцитите, повишен риск от развитие на сърдечно-съдова патология, намаляване на ефикасността при използване на тромболиза и аспирин.
• ITGA2: 807 ° С (Phe224 Phe). Мутацията се характеризира с промяна в свойствата на тромбоцитните рецептори и адхезията на тромбоцитите се ускорява.
• Когато този ген е мутиран, метаболизмът на фолиева киселина се нарушава, което може да доведе до риск от хиперхомоцистеинемия.

Анализът на тромбофилията позволява да се идентифицира генетичната предразположеност и да се предотврати развитието на патологията на сърдечно-съдовата система, акушерските усложнения, тромбозата и тромбоемболията. Скринингът, който включва анализ на риска от тромбофилия, спомага за идентифициране на рискова група в ранните стадии на развитие на патологията и прави възможно адаптирането на управлението на пациентите.

Необходимо е специално обучение.

• Повтаряща се тромбоза на различни локализации
• Повече от два ранни аборта на бременността
• Тежки усложнения на бременността в историята
• Жени, приемащи орални контрацептиви (включително анамнеза за епизод на тромбоемболия)
• Жени, получаващи ХЗТ (включително анамнеза за тромбоемболия)
• Планиране на гинекологични операции
• Повишени антифосфолипидни антитела
• хиперхомоцистеинемията
• При пушачи, мъже на възраст над 50 години с анамнеза за епизод на венозен тромбоемболизъм или тромбофлебит
• Обременената семейна история с клинична картина на тромбоза на възраст от 50 години
• Повторете неуспешните опити за ин витро

Според резултатите от анализа за тромбофилия е издаден генетичен извод, който позволява да се оцени рискът от развитие на патология. Резултатите от тестовете ще помогнат да се предскаже появата на тромбоза, тромбоемболизъм, акушеро-гинекологични усложнения, миокарден инфаркт. Резултатите от анализа за тромбофилия ще помогнат на лекаря да избере оптималните превантивни мерки за пациента и да разбере клиничните симптоми при конкретен пациент.

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

• дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
• фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.

Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

• повтаряща се тромбоза;
• единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
• планиране на бременността;
• усложнения, възникващи при носене на дете;
• онкологични и системни заболявания;
• последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

• време на кръвосъсирване;
• АРТТ;
• протромбинов индекс;
• тромбизирано време;
• концентрация на фибриноген;
• фибринолитична активност;
• активирано време на рециклиране;
• периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
• антитромбинова активност;
• коагулационни фактори;
• D-димер и други

За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

• гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
• мутация на антитромбин 3;
• дефицит на протеини С и S;
• MTHFR ген;
• инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

• GG - норма;
• А / А - хомозигота;
• G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

• Мутациите не са идентифицирани.
• Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
• Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)

Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

• Почти всички мъже.
• Хора над 60 години.
• Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
• Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
• Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
• Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

1. Гени на кръвосъсирващата система.
2. Генът, кодиращ протромбин.
3. Генът, кодиращ фибриноген.
4. Гликопротеиновият ген la.
5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на поява на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при самото търсене на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

• Букален епител (букален епител).
• Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

• 5G 5G - ниво в нормалните граници.
• 5G 4G - междинна стойност.
• 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

• G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
• G A - леко увеличение.
• A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

• G - активността на G-фактора е нормална.
• G е умерено намаляване на активността.
• T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Leiden, отговорна за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирването 5, кодиран от F5 гена. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

• G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
• G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
• A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.

Диагнозата на Лейденската мутация определя фактора на кръвосъсирването.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

• G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
• G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
• A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличение на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Повече за проучването

В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за инфаркт на миокарда, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.

Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние, те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишена тромбоза или, обратно, кървене. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.

Като правило гените на коагулационните фактори и фибринолизата, както и гените на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина, участват в развитието на наследствена тромбофилия. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значителното нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на коагулация 5 (F5), наричан още Лейден. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се повишават процесите на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.

При носителите на такива мутации съществува голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)). в следродовия период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромботичната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт и исхемичен инсулт се увеличава.

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на коагулацията, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и в резултат на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите на коагулационните и антикоагулантните фактори, повишеното ниво на хомоцистеина се счита за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на увреждане и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаването на нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговата обмяна (в проучването е включен MTHFR генът). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположеността и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), Както и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.

Цялостното молекулярно генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.

Рискови фактори за тромбофилия:

• почивка на легло (повече от 3 дни), продължително обездвижване, дълги статични натоварвания, включително свързан с работата, заседнал начин на живот;
• използване на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
• наднормено тегло;
• анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
• катетър в централна вена;
• дехидратация;
• хирургически интервенции;
• травма;
• тютюнопушенето;
• онкологични заболявания;
• бременност;
• съпътстващи сърдечносъдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Кога е планирано проучването?

• При наличие на тромбоемболизъм в семейната история.
• При наличие на тромбоза в историята.
• При тромбоза на възраст 50 години, повтаряща се тромбоза.
• В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена семейна анамнеза за тромбоемболия (тромбоемболия на белодробната артерия), включително тромбоза на други места (мозъчни съдове, портални вени).
• При тромбоза без очевидни рискови фактори над 50-годишна възраст.
• В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) роднини от 1-ва степен на родство, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
• С усложнена акушерска анамнеза (спонтанен аборт, фетоплацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
• При планиране на бременност при жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини 1-ва степен на родство).
• При такива високорискови състояния като коремна хирургия, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
• С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (случаи на ранни инфаркти и инсулти).
• При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Според резултатите от обширно проучване на 10 значими генетични маркери се издава мнение на генетик, което ще оцени риска от тромбофилия, прогнозира развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременност, избира посоки за оптимална превенция съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.

Генетични маркери

Също така се препоръчва

литература

• Венозен тромбоемболизъм, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на лекарите по гръдния кош На базата на доказателства клинична практика насоки 8 издание. Американски колеж на лекарите по гръдния кош - Общество за медицински специалисти. 2001 януари.
• Gohil R. et al., Генетиката на венозния тромбоемболизъм. Включва мета-анализ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенния активатор 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Анализът на Osbennosti за тромбофилия с декодиращи индикатори и цени

С развитието на научно-техническия прогрес стана възможно да се изследват подробно ДНК молекулите, да се идентифицира правилната генна последователност и да се определят техните мутации. Тази стъпка ни позволи да открием причините за много човешки заболявания и различни патологии и да опростим диагностиката на наследствените генетични заболявания. Един от тези проблеми е тромбофилията, а специален тест, анализ на тромбофилия, позволява да се определи неговата склонност към него.

Малко за самата патология

Ако стената на кръвоносните съдове е повредена в резултат на наранявания или операции, в тялото се активира системата за кръвосъсирване. Специални вещества, наречени съсирващи фактори, осигуряват образуването на кръвен съсирек, тромб, който затваря увреждането на съда. След спиране на кървенето се активират антикоагулантни фактори, които елиминират прекомерните съсиреци и нормализират съдовата стена.

И двата процеса работят гладко и взаимосвързано, което осигурява поддържането на постоянно течно състояние на кръвта и се нарича хемостаза. Следователно, когато хемостазната система работи правилно, кръвта вътре в съда никога няма да се съсири. Но защо това не винаги е така? Тенденцията за образуване на кръвни съсиреци в съдовете се нарича тромбофилия. Причините за тази патология могат да бъдат наследствени (вродени) генетични мутации (полиморфизми) на гените на фактори и компоненти на хемостазната система, както и придобити дефекти в кръвните клетки и други нарушения на коагулационната система. Да се ​​идентифицират такива състояния позволяват анализ на тромбофилия.

Как да се идентифицира тенденция към патология

Защо да вземем този анализ? Склонността към тромбоза може да причини много заболявания, а понякога може дори да доведе до смърт на пациента. Ето защо навременната диагностика на генетичните полиморфизми, които причиняват смущения в системата за кръвосъсирване, е толкова важна. Диагнозата на тромбофилията се извършва на няколко етапа: изследване на анамнеза, физически преглед и, най-основния, лабораторен тест - кръвен тест.

За да определите нивото на склонност към тромбофилия, можете да преминете анализа.

Анализът на генетичната тромбофилия се основава на идентифицирането на полиморфизми на гени, отговорни за хемостазата. Маркери на тромбофилия се определят, като се използва тест-системата за кардиогенетична тромбофилия по метода на полимеразна верижна реакция (PCR). Този метод е тестван с времето и благодарение на високата си чувствителност се е утвърдил като най-ефективния метод за диагностициране на вирусни, инфекциозни и генетични заболявания.

Изброяваме основните компоненти на хемостазната система, полиморфизмът на гените на който може да се покаже чрез тестове за тромбофилия:

Промяната на концентрацията на протромбин в кръвта в голяма степен води до риск от спонтанен аборт вследствие на смърт на плода през първия триместър, венозна тромбоза, исхемичен инсулт, развитие на тромбоемболизъм.

Полиморфизмът на F5 гена може да предизвика венозна тромбоза, исхемичен инсулт и спонтанен аборт, дължащ се на фетална смърт в 2 или 3 триместър.

• Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Поради полиморфизма на гена F7 активността и свойствата на проконвертин се променят, което причинява различни кръвоизливи (стомашно-чревни, лигавични и др.).

• Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизмът на F13A1 гена причинява промяна в активността на фибриназата и това води до хеморагичен синдром и хемартроза.

Полиморфизмът на FGB гена влияе на нивото на фибриноген в кръвта. С неговото увеличение се увеличава вероятността от образуване на кръвни съсиреци.

• Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитен рецептор за колаген)

Промяната на свойствата на този рецептор поради генната мутация води до риск от исхемичен инсулт, тромбоемболия и постоперативна тромбоза.

• Интегрин ITGB3-b (тромбоцитен фибриногенен рецептор)

Мутациите в района на този ген водят до сърдечно-съдови заболявания, повишен риск от миокарден инфаркт и тромбоемболизъм.

Повишеното съдържание на серин в кръвта може да доведе до спонтанен аборт, фетална хипоксия или забавено развитие.

Навременната диагностика, т.е. откриване на генния полиморфизъм като резултат от анализа за тромбофилия чрез тест PCR, дава възможност да се оценят рисковете от развитието на възможни патологии и да се предотвратят.

Кой се нуждае от това и какво трябва да знаете

За анализ на тромбофилия трябва да дарите кръв от вена. Не са необходими специални препарати за анализа. Кръв за тромбофилия се дава на празен стомах, т.е. трябва да премине най-малко 8 часа от последното хранене, да се разреши прием на вода.

Навременната диагностика ви позволява предварително да определите рисковата група и така да формирате правилната тактика за управление на пациента. Следователно всеки хирург, общопрактикуващ лекар, гинеколог и т.н. могат да изпращат за анализ.

1. Наследствен тромбоемболизъм сред роднините.
2. Тромбоза с различна етиология.
3. Хормонална терапия (включително използване на хормонални контрацептиви).
4. Планиране или спонтанна бременност.
5. Предоперационна подготовка за масови хирургични интервенции.
6. Силно рискови ситуации.

Използването на хормонални контрацептиви също е причина за теста.

След като получи насоката за анализа, възниква въпросът: колко струва? Много лаборатории и медицински центрове се занимават с провеждане на тестов анализ за тромбофилия, а цените за този преглед варират от 4500 до 8000 рубли. Колко често разходите за анализ често зависят от начина на декодиране на резултатите. Например, в лабораторията Invitro, която вече се е препоръчвала добре за дълго време, това проучване струва 7620 рубли, но тази цена е напълно оправдана, тъй като включва подробно описание на резултатите от изследването от генетичен лекар.

Какво означават резултатите?

Използването на метода на PCR при определяне на склонността към тромбофилия позволява да се идентифицира не само наличието на полиморфизъм в гените, но и да се определи неговата форма. Има два вида генни промени: по-опасен - хомозиготен полиморфизъм, при който рискът от тромбоза е много висок и по-малко опасен - хетерозиготен.

Следователно интерпретацията на резултатите от анализа се основава на получаване на вариант на полиморфизъм:

1. Не са установени мутации - когато гените, кодиращи компонентите на хемостатичната система, не се променят.
2. Хетерозиготна мутация - посочва носителя на чертата, причиняваща патологията.
3. Мутация в хомозиготна форма означава, че има два гена с модифицирана структура, т.е., вероятността от заболяване е висока.

В този случай не е необходимо да се ангажират в интерпретацията на получените данни независимо. Дешифрирането на резултатите от анализа е функционалността на съответните специалисти, генетика и хематолог. Те са в състояние да оценят адекватно възможните рискове от тромбофилия, появата на такива патологии като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, усложнения при бременност и др., И ще изберат оптималната програма за превантивни мерки. Ето защо е трудно да се надценява колко предимства дава навременната диагностика на генетичните полиморфизми.

Кардиогенетика Тромбофилия

Определяне на генетични полиморфизми, свързани с риска от тромбофилия

Тромбофилията е заболяване на кръвната система, проявяващо се в нарушена хемостаза и тенденция за развитие на повтаряща се съдова тромбоза (главно венозна) с различна локализация и често се случва поради бременност, след операция, травма или физическо напрежение. Заболяването се причинява от генетично (30-50% с тромботично състояние) или придобита клетъчна патология, както и от дефекти в системата за кръвосъсирване.

Наследствена тромбофилия е предразположеност към тромбоза, дължаща се на генетични дефекти както в кръвосъсирващата, така и в антикоагулантната (антикоагулантната и фибринолитичната) кръвна системи.

Показания за генетичен анализ за тромбофилия:

* Случаи на наследствен тромбоемболизъм в семейството

* История на тромбоза

* Използването на хормонална контрацепция или хормонална заместителна терапия при жени с анамнеза за тромбоза, имащи роднини от 1 степен на връзка с диагностицирана наследствена тромбофилия или фамилна анамнеза за тромбоемболични усложнения

* Усложнена акушерска история

* Всички жени планират бременност

* Силно рискови ситуации:

-масивна хирургия

* Профилактика на тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания

Къде мога да получа тест за тромбофилия?

Клинична диагностична лаборатория на базата на болницата. Семашко провежда генетични изследвания на тромбофилия (Карлиогенетика, 8 полиморфизми)

тромбофилия

F2: 20210 G> А (фактор на кръвосъсирването II)

F5: 1691 G> А (фактор на кръвосъсирването V)

F7: 10976 G> А (фактор на кръвосъсирването VII)

F13: G> T (коагулационен фактор XIII)

FGB: -455 G> A (фактор на кръвосъсирването I)

ITGA2: 807 С> Т (тромбоцитен рецептор за колаген)

(тромбоцитен рецептор за фибриноген)

PAI-1: -675 5G> 4G (антагонист на тъканния плазминогенен активатор)

Генетичен анализ на тромбофилия без опашки може да се направи в Медицинския център на здравния стандарт, обадете се на 435-79-31

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Повече за проучването

В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за инфаркт на миокарда, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.

Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние, те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишена тромбоза или, обратно, кървене. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.

Като правило гените на коагулационните фактори и фибринолизата, както и гените на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина, участват в развитието на наследствена тромбофилия. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значителното нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на коагулация 5 (F5), наричан още Лейден. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се повишават процесите на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.

При носителите на такива мутации съществува голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)). в следродовия период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромботичната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт и исхемичен инсулт се увеличава.

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на коагулацията, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и в резултат на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите на коагулационните и антикоагулантните фактори, повишеното ниво на хомоцистеина се счита за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на увреждане и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаването на нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговата обмяна (в проучването е включен MTHFR генът). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположеността и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), Както и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.

Цялостното молекулярно генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.

Рискови фактори за тромбофилия:

• почивка на легло (повече от 3 дни), продължително обездвижване, дълги статични натоварвания, включително свързан с работата, заседнал начин на живот;
• използване на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
• наднормено тегло;
• анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
• катетър в централна вена;
• дехидратация;
• хирургически интервенции;
• травма;
• тютюнопушенето;
• онкологични заболявания;
• бременност;
• съпътстващи сърдечносъдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Кога е планирано проучването?

• При наличие на тромбоемболизъм в семейната история.
• При наличие на тромбоза в историята.
• При тромбоза на възраст 50 години, повтаряща се тромбоза.
• В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена семейна анамнеза за тромбоемболия (тромбоемболия на белодробната артерия), включително тромбоза на други места (мозъчни съдове, портални вени).
• При тромбоза без очевидни рискови фактори над 50-годишна възраст.
• В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) роднини от 1-ва степен на родство, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
• С усложнена акушерска анамнеза (спонтанен аборт, фетоплацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
• При планиране на бременност при жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини 1-ва степен на родство).
• При такива високорискови състояния като коремна хирургия, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
• С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (случаи на ранни инфаркти и инсулти).
• При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Според резултатите от обширно проучване на 10 значими генетични маркери се издава мнение на генетик, което ще оцени риска от тромбофилия, прогнозира развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременност, избира посоки за оптимална превенция съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.

Генетични маркери

Също така се препоръчва

литература

• Венозен тромбоемболизъм, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на лекарите по гръдния кош На базата на доказателства клинична практика насоки 8 издание. Американски колеж на лекарите по гръдния кош - Общество за медицински специалисти. 2001 януари.
• Gohil R. et al., Генетиката на венозния тромбоемболизъм. Включва мета-анализ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенния активатор 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Кръвен тест за тромбофилия

За да се определи състоянието на човек, експертите предписват пълна кръвна картина. С него можете да диагностицирате различни заболявания не само придобити, но и вродени.

Тромбоцитите участват в процеса на коагулация на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.

Когато индикаторът се отклонява от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да бъде фатално. Има патологично състояние, при което се наблюдава повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За да се идентифицира това заболяване се извършва анализ на тромбофилия.

Какво е това заболяване

Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на кървенето, което води до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Особеността на заболяването се състои в неговия дългосрочен курс и внезапни усложнения.

Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръвта в течно състояние и, ако е необходимо, да образува хемостатичен щепсел на мястото на васкуларно увреждане.

Хемостазата е верига от химични реакции, включващи специални вещества - фактори на коагулацията.

Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който директно зависи от епитела на съдовата стена, скоростта на образуване на кръв и хемостатичните елементи на кръвната течност.

Ако балансът на тези компоненти се наруши, рискът от развитие на патологично състояние, при което се наблюдава спад или увеличаване на кръвни съсиреци, се увеличава.

Видове и класификация

Заболяването се разделя на:

1. Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да се определи след провеждане на цялостно диагностично изследване на пациенти.

Някои хора наследяват повишена предразположеност към тромбофилия и развитието на свързани усложнения. Вроденият тип заболяване има различен произход. По време на проучването трябва да се вземат под внимание генетичните маркери.

Патологичният процес може да се предизвика от няколко причини. На първо място се отличава наследствената предразположеност. В този случай, при отсъствие на условия, благоприятстващи развитието на такова състояние, заболяването може да не се прояви.

Също така мутацията на гените по време на зародиша и развитието на ембриона може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори се отразяват неблагоприятни условия на околната среда, въздействието на радиацията, приемането на определени медикаменти, причинени от човека. Тази форма може да се развие и на фона на нарушение на генетиката, геномната или структурната мутация на хромозомите (хетерозиготи), които могат да се наследят през поколенията. Закупен. В тази ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. По този начин най-често се среща придобитата форма на тромбофилия.

Тази диагноза се прави въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават такива признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични нарушения, артериална или венозна тромбоза, синдром на фетална загуба.

В зависимост от причината, която провокира патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните типове:

• васкуларни - допринасят за развитието на заболявания, засягащи вените и капилярите;
• хематогенни - патологични фактори на хемопоетичната система действат като провокиращ фактор;
• хиподинамични - развитието на допринася за нарушаване на съдови контракции.

За да се определи формата на заболяването, е необходимо да се дарява кръв за подходящи тестове.

Как да диагностицираме

Както бе споменато по-горе, основната диагноза на тромбофилията се основава на изследване на състава на кръвната течност. Най-често за идентифициране на патологичния процес се извършват два вида анализ:

• общ - определя основните показатели (тромбоцити, червени кръвни клетки и др.);
• напреднали - анализира системата за кръвосъсирване.

В допълнение се назначават следните видове изпити:

• APTTV, същността на тази процедура е да създаде изкуствени условия за съсирване на кръвта, докато специалистът отбелязва времето, през което се образува кръвен съсирек;
• коагулограма, той се счита за един от основните анализи;
• протромбинов индекс и време;
• Д-димер.

Изброените диагностични мерки са от съществено значение. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще.

След първоначалната диагноза се провеждат тестове, които определят специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя крайната диагноза и предписва най-подходящата терапия.

По-нататъшно изследване е да се проведат следните тестове за:

• протеини;
• фибриноген;
• хомоцистеин;
• време на кървене;
• лупус антикоагулант;
• антигемофилен глобулин;
• фибринолитична активност;
• фактор фон Вилебранд.

В някои случаи могат да се извършат специфични анализи, които да ви позволят да идентифицирате генетични мутации в развитието на наследствена форма на заболяването.

На какво се възлага проучването?

Процедурата е необходима за идентифициране на маркери на тромбофилия. Проучването показва:

• цялата мъжка половина от населението;
• лица над 60-годишна възраст;
• кръвни роднини на хора, които са имали проблеми с кръвосъсирването;
• бременни жени;
• при планирането на концепцията;
• в нарушение на метаболитните процеси;
• след операция или нараняване;
• с автоимунни или онкологични патологии.

Също така, анализът трябва да се извърши с продължителна употреба на перорални хормонални контрацептиви.

Как да се подготвим

За да получите най-надеждните резултати, кръвта за анализ трябва да бъде дарена правилно. Обикновено профилното обучение в този случай не е задължително.

Достатъчно е да се следват някои препоръки на специалистите:

• няколко часа преди процедурата да се откажат от цигарите;
• изключват алкохолните напитки и мастните храни няколко дни преди проучването;
• Не излагайте тялото на тежки физически и психо-емоционален стрес.

Ако пациентът приема някакви лекарства, диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да предизвикат повишаване или намаляване на кръвосъсирващите функции.

Характеристики на

Необходимо е да се дава кръв за анализ на празен стомах сутрин. Процедурата се провежда при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. В зависимост от това какви ресурси разполага стаята, могат да се вземат проби от букалния епител или венозна течност.

интерпретация

Декодирането на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични особености. Това се обяснява с факта, че за всеки пациент се избира определен брой назначения въз основа на общото състояние и съществуващите патологии в историята. Въз основа на получените данни, хематологът определя окончателната диагноза.

Ако анализите показват развитието на тромбофилия, тогава се назначават подходящи терапевтични мерки.

лечение

Във всеки случай, методът на лечение ще бъде подбран индивидуално. В същото време е важно да се вземат предвид особеностите на тялото на пациента, съществуващите заболявания, общото състояние и други фактори.

Общата схема е назначаването на такива лекарства като:

• антикоагуланти;
• Антитромбоцитни средства;
• gemodelyutsiya.

Често правят кръвопускане. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия.

При лека форма на патологичния процес на пациента се предписват средства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (варфарин и аценокумарол).

С продължаване на активната тромбоза на пациента се хоспитализира. В този случай специфичността на лечението ще се основава на интравенозно приложение на не-фракционен хепарин с помощта на специално устройство, инфузионна помпа. Не по-малко ефективни са лекарства на базата на ацетилсалицилова киселина (пентоксифилин или дипиридамол).

Като допълнително лечение се препоръчват витаминни комплекси, фолиева или никотинова киселина.

При диагностициране на тежка форма на терапия включват лекарства фибринолитична група.

За нормализиране на кръвообращението, на пациентите се предписва фитотерапия, терапевтични упражнения, масажи и улични разходки. Важно е да се следи храненето.

Опасност от патология

Ако не предприемете навременни мерки за премахване на патологичното състояние, то това може да доведе до развитие на сериозни усложнения, включително:

• инфаркт;
• инсулт;
• чревна некроза;
• перитонит;
• гангрена на ръцете и краката.

В допълнение, развитието на тромбоза в периода на носене на дете може да предизвика смъртта му.

Къде да отидем, каква е неговата стойност

Анализът на тромбофилията може да се направи във всяка медицинска институция или клиничен диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът и от определените показатели.

Средно цената на изследванията варира от една половина до четири хиляди рубли.

Тромбофилията е доста сериозна патология, която, ако не се лекува правилно, може да доведе до сериозни последствия. Затова при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулирането на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно лечението да започне възможно най-скоро.