Image

Генетична тромбофилия: диагностика, лечение и опасност по време на бременност

Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.

Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но съществуването на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.

Такива държави не се прилагат за тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.

Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулацията и антикоагулантните фактори на кръвоносната система.

При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.

Съществуват антикоагуланти за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.

Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.

Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Счита се, че тромбофилията се среща по-често:

  • при мъже;
  • при хора над 60 години;
  • при хора, чиито роднини страдат от тромбофилия;
  • при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
  • при хора с ракова патология, с автоимунни и метаболитни заболявания;
  • при хора, които наскоро са претърпели тежки инфекции, наранявания и операции.

Класификация на заболяванията

Има два основни вида тромбофилия:

  1. Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
  2. Придобита тромбофилия.

Първият тип тромбофилия е причинен от аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.

Сред тях най-често се срещат:

  • дефицит на протеини С и S;
  • дефицит на антитромбин III;
  • аномалия на V коагулационния фактор (Leiden мутация);
  • аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени нарушения водят до нарушена коагулация на кръвта.

Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.

Можете да разберете каква медицинска обосновка за склеротерапията на хемороиди е възможно след проучване на нашето изследване по тази тема.

Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или лекарства. Те включват:

  1. Антифосфолипиден синдром. Характеризира се с образуването на излишък от антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Когато тези клетки се разрушат, се освобождават активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационните и антикоагулационните системи на кръвта. В резултат на това, кръвосъсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
  2. Миелопролиферативни заболявания. Тези заболявания се характеризират с образуването на излишни кръвни клетки от костен мозък. В тази връзка, вискозитетът на кръвта се увеличава и кръвотокът се нарушава в съдовете. Също така допринася за повишена тромбоза.
  3. Придобит дефицит на антитромбин III. Тя се характеризира с нарушаване на синтеза на този фактор или прекомерното му унищожение.
  4. Заболявания, придружени със съдови увреждания. Например, известно е, че при захарен диабет нивото на хормона инсулин, който използва глюкоза, намалява, в резултат на което настъпва повишаване на нивото на глюкозата в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира отделянето на коагулационни фактори, нарушено кръвообращение и прекомерно тромбообразуване.

Клинични прояви

Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.

Това се дължи на факта, че за тази патология се характеризира с дълъг ход и плавен растеж на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.

Само с образуването на кръвен съсирек при пациенти се появяват клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:

  1. Ако кръвоносните съсиреци се появят в съдовете на артериалното легло, може да настъпи артериална тромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и фетална смърт в утробата.
  2. При венозна тромбоза на долните крайници възниква широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, извити болки в областта на долната част на краката, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
  3. При локализиране на тромба в мезентериалните съдове се появява остра болка в кинжала, гадене, повръщане и отслабване на изпражненията.
  4. Тромбоза на чернодробната вена се характеризира с интензивна болка в епигастриалната област, неконтролируемо повръщане, оток на долните крайници и увеличаване на корема.

Извършване на диагноза

Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.

Кръвен тест за тромбофилия се осъществява в два етапа:

  • в първия етап се открива патология в специфична връзка в кръвосъсирващата система, като се използват неспецифични кръвни тестове;
  • на втория етап патологията се диференцира и уточнява чрез специфични анализи.

При общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава увеличение на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.

Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.

Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) имитира естествената коагулация на кръвта и дава възможност да се оцени степента на активност на коагулационните фактори.

Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. Когато тромбофилията също определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.

При тромбофилия се наблюдава увеличаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде увеличено.

Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:

  1. Определяне на нивото на лупус антикоагулант, специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на съдовите клетки. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
  2. Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
  3. Определяне на нивата на хомоцистеина. Увеличаването на нивото му може да е показател за недостиг на витамини от група В, тютюнопушене и заседнал начин на живот.
  4. Генетични изследвания. Позволява да се идентифицират аномалии в гените на фактори на кръвосъсирването и протромбин.

Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.

Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която намалява загубата на кръв по време на раждането.

Процедури за лечение

Специалисти от различни области на медицината участват в лечението на пациенти с тромбофилия.

Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът осигурява лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.

Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.

Превантивни мерки

Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е предотвратяването на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.

Генетични маркери за тромбофилия

Генетични маркери за тромбофилия

Тромбофилията е патология, характеризираща се с повишено кръвосъсирване. Болестта в повечето случаи е наследствена, но може да бъде придобита по време на живота.

И в продължение на много години човек може дори да не подозира, че има подобна болест и се проявява в присъствието на някои провокиращи фактори. Те включват например бременност.

В периода на раждане включват естествени механизми за увеличаване на съсирването на кръвта, така че природата предпазва жената на бъдещото дете от риска от кървене по време на бременност и раждане.

Анализ за маркери на тромбофилия. Кога се случва?

Когато се подозира тромбофилия, лекарите предписват генетичен анализ за откриване на тази патология.

Особено ранно откриване на това заболяване е важно за нормалната бременност.

Ако се потвърди предположението на лекаря за диагнозата, тогава на жената се предписва курс от лекарства за цялата продължителност на бременността, която предотвратява съсирването на кръвта, в повечето случаи хепаринът се освобождава.

Това е естествен продукт, който не влияе на нормалното вътрематочно развитие на детето. Също така, жената трябва да бъде наблюдавана не само от акушер-гинеколог, но и от хематолог.

Доставянето на тромбофилия в повечето случаи се извършва чрез цезарово сечение.

Ако една бременна жена в семейството има случаи на такова заболяване, тя автоматично я поставя в риск от развитие на патология, следователно генетичните заболявания трябва да бъдат докладвани в антенаталната клиника. Хематогенна тромбофилия?

В противен случай рискувате живота си и живота на нероденото дете.

Следните факти могат също да предупреждават лекаря:

  • Наличието в историята на замразена бременност;
  • Неуспешни опити за забременяване чрез ин витро;
  • Предишните бременности бяха придружени от тежки усложнения;
  • Имаше спонтанни аборти.

Генетични маркери за тромбофилия

Следните маркери на тромбофилия се откриват чрез анализ на кръвта:

  • Липсата на протеини CuS;
  • Мутация Лайден;
  • Липса на антитромбин III.

За диагнозата на заболяването се използва като пълна кръвна картина, а специфичен анализ за идентифициране на това е тромбофилия.

Общ анализ на това заболяване показва следната картина: увеличен брой тромбоцити и червени кръвни клетки, повишен D-димер в кръвта, увеличаване на скоростта на съсирване на кръвта.

В случай на бременни жени, този вид анализ се извършва не само за първична диагноза, но и редовно се повтаря през целия период на раждане, за да се проследи ефективността на лечението с хепарин и други лекарства за смучене на кръвни съсиреци и за предотвратяване на възможни усложнения във времето.

Тромбофилията е заболяване, което в повечето случаи е асимптоматично, но това е само видимо благополучие.

Това заболяване е особено опасно по време на бременност, затова при такава диагноза е необходимо да се вземат необходимите тестове и да се приемат лекарства за кръвни съсиреци на етапа на планиране на зачеването.

Неприятна изненада от роднини - наследствена тромбофилия

Тенденцията към тромбоза (често венозна), която е свързана с дефекти на ген, се нарича наследствена тромбофилия. Тя се проявява чрез патологично образуване на кръвни клетки и коагулационни фактори. Пациентите отбелязват блокиране на кръвни съсиреци от съдове с различна локализация. По време на бременността са възможни първите признаци на заболяването при усложнения като преждевременно раждане.

Прочетете в тази статия.

Рискови фактори за тромбофилия

В случай на наследствена предразположеност към повишена кръвосъсирване, най-често се наблюдава дефицит на протеини S, C и антитромбин 3. Те намаляват образуването на кръвни съсиреци, следователно, ако са дефицитни, се наблюдава ускорено образуване на тромб. Освен това, пациентите могат да имат аномалии в структурата на фибриногена, други фактори на кръвосъсирването.

Много от тези заболявания не са диагностицирани и не показват клинични признаци до провокиращи фактори:

  • продължителен престой в статично положение (почивка на легло, обездвижване след нараняване, операция);
  • професионални дейности, свързани с продължително заседание или стояне на краката, прехвърляне на тегло;
  • заседнал начин на живот;
  • затлъстяване;
  • бременност;
  • хирургични интервенции, обширно увреждане на тъканите в случай на нараняване, свързване на венозен катетър с централната вена;
  • загуба на течности при лечение на диуретици, диария или повръщане;
  • тютюнопушенето;
  • злоупотреба с алкохол;
  • злокачествени тумори;
  • заболявания на сърцето и кръвоносните съдове;
  • хормонална контрацепция.

А тук е повече за диагнозата тромбофлебит на долните крайници.

Гените като основен фактор в наследствената форма

Генетично определена форма на заболяването най-често се свързва с нарушено образуване на коагулационен фактор 5. Той се нарича мутация на Лайден. Когато тази аномалия 5 фактор стане нечувствителен към разрушаване на ензима и остава активен, което увеличава скоростта на образуване на кръвен съсирек. Вторият коагулационен фактор (протромбин) се произвежда в излишък по време на хромозомния дефект, който измества баланса към образуването на тромби.

Увеличаването на синтеза на аминокиселината хомоцистеин е също един от вариантите на фамилната форма на тромбофилия. Високата концентрация на това съединение в кръвта има травматичен ефект върху стената на съда, което води до появата на тромб. Повишаването на концентрацията на хомоцистеин се счита за един от маркерите на заболяването:

  • атеросклероза;
  • миокардна и церебрална исхемия;
  • облитериращ ендартариит;
  • венозна тромбоза.

Генни нарушения могат да възникнат не само при наследствената тромбофилия, а мутациите могат да засегнат и хромозомния апарат поради външни фактори:

  • йонизиращо лъчение;
  • химическо отравяне;
  • замърсяване на храните и водата с пестициди;
  • контакт с нефтопродукти;
  • употреба на лекарства;
  • яде храна с консерванти и багрила, генетично модифицирани продукти.

Наследствен тромбофилиен скрининг

Индикации за определяне на коагулационни фактори и съпътстваща тромбофилия на биохимични параметри могат да бъдат необходими в следните случаи:

  • заболявания на сърцето и кръвоносните съдове при близки роднини (честа тромбоза или тромбоемболия на венозните съдове, инсулти или инфаркти в средна възраст);
  • особено венозна тромбоза; Генни мутации на хемостаза
  • използването на хапчета за контрацепция или хормони за лечение при жени, които са претърпели венозна тромбоза или имат наследствена тромбофилия в семейството;
  • преди спонтанен аборт, плацентарна циркулация, венозна тромбоза по време на бременност или непосредствено след раждането;
  • планиране на бременността при наличие на натоварена наследственост при тромбофилия;
  • преди обширни операции;
  • с хиподинамия;
  • професионални статични натоварвания (офис работа, необходимост от тежък или повдигащ се товар);
  • злокачествени новообразувания.

Кръвен тест

За да се определи повишеният риск от образуване на кръвни съсиреци, на пациентите се възлага цялостен кръвен тест, който включва дефиницията на:

  • протромбин и международно нормализирано лечение (важно за антикоагулантното лечение);
  • нивото на D-димера (отразява състоянието на коагулация и активност на антикоагулантната система); Биохимични кръвни тестове
  • активирано частично тромбопластиново време (имитира образуването на кръвен съсирек в лабораторията, зависи от наличието на плазмени фактори и вещества, които инхибират образуването на кръвни съсиреци);
  • фибриноген (превръща се в фибринови нишки, които са вплетени в мрежа за силата на кръвен съсирек);
  • Антитромбин 3 (поддържа кръвта в течно състояние);
  • тромбиново време (отразява скоростта на образуване на фибрин от фибриноген);
  • липиди в кръвта - триглицериди, общ холестерол и неговите фракции (за откриване на антифосфолипиден синдром);
  • хомоцистеин.

маркери

За изследване на генетичната чувствителност към тромбофилия се извършва анализ на венозна кръв и остъргване на епитела на устната лигавица. Получените данни отразяват идентифицираните мутации и генното разнообразие (полиморфизъм). Тези аномалии могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци при неблагоприятни условия. Изследвайте няколко гена:

  • коагулационни фактори - протромбин (F2), пети, седми, тринадесети (F13A1), фибриноген (FGB);
  • антагонист на плазминогенен активатор PAI-1 (serpin);
  • тромбоцитни рецептори за ITGA2 или ITGB3 колаген (алфа и бета интегрин).

Наследствена тромбофилия и бременност

Когато мутациите се откриват в гените по време на бременност, рискът от кръвни съсиреци се увеличава. Това е опасно за носене на дете, тъй като жените през този период имат физиологично увеличение в системата за коагулация, за да предпазят организма от загуба на кръв по време на раждането. Следователно, когато генетичните аномалии често са запушени плацентарни съдове, което води до неблагоприятни ефекти:

  • спонтанен аборт в ранните стадии;
  • преждевременно раждане;
  • липса на приток на кръв към плода;
  • забавяне в развитието на органи при дете;
  • ексфолиране на плацентата;
  • венозна тромбоза и нарушения на мозъчното кръвообращение при бъдещата майка;
  • обикновен аборт.

Лечение на наследствена тромбофилия

Ако се установи заболяване, първо се препоръчва да се спазват следните правила:

  • премахване на дълъг престой в фиксирана позиция (за пауза за лесно загряване), вдигане на тежести;
  • участват в терапевтични упражнения, плуване;
  • носят компресионни чорапогащи, чорапи (особено по време на бременност и по време на раждане);
  • извършват самомасаж с приложение на венотонични гелове (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • за изграждане на диета.

За лекарствена терапия на тромбофилия използвайте:

  • антикоагуланти - хепарин, клексан, фраксипарин, варфарин, синкумар;
  • антитромбоцитни средства (Tiklid, ацетилсалицилова киселина, Дипиридамол, Wessel Due F);
  • венотоника - Детралекс, Есцин, Флебодиа, Троксевазин, Ескузан, Вазокет.

Диета с тенденция към тромбоза

Храните трябва да бъдат напълно изключени продукти, които повишават вискозитета на кръвта. Те включват:

  • мазни меса, карантии, свинска мас, бульон, желирано месо;
  • кафе, черен чай, шоколад;
  • твърдо сирене, пълномаслено мляко;
  • листа от спанак и целина;
  • всички пикантни и мазни храни;
  • полуготови продукти, консервирани храни.

За да разрешите кръвта в менюто трябва да присъства:

  • сок от червена боровинка, червена боровинка или калина;
  • компоти с арония, сини сливи, сушени кайсии;
  • морска зеле, миди, скариди;
  • джинджифил;
  • сок от нар;
  • каши от елда, ечемик и овесена каша;
  • дати.
Разредители за кръв

Наследствената тромбофилия се проявява в случаите, когато тялото има дефекти в гените, участващи във формирането на коагулационни фактори или вещества с антикоагулантна активност. Признаци на заболяването са повтарящи се блокади на венозните съдове. Тази патология е особено опасна за бременни жени поради повишения риск от преждевременно раждане и нарушено развитие на плода.

И тук повече за предотвратяване на тромбоза на вените и съдовете на долните крайници.

Препоръчва се лица от рискови групи да бъдат подложени на скрининг, включително липидограма и коагулация, както и тестове за маркери на генетична тромбофилия. За лечение и профилактика на усложнения се препоръчват дозирана физическа активност, лекарства и антитромботична диета.

Полезно видео

Вижте видеото за тромбофилията и бременността:

Достатъчно важен показател за кръвта е хематокрита, чиято честота се различава при деца и възрастни, при жени в нормално състояние и по време на бременност, както и при мъже. Как да вземем анализа? Какво трябва да знаете?

Отделеният тромб носи смъртоносна заплаха за човек. Предотвратяването на тромбоза на вените и кръвоносните съдове може да намали риска от фатална заплаха. Как да се предотврати тромбоза? Кои са най-ефективните средства за защита срещу него?

Пиенето на шипка за кръвоносните съдове, укрепването на сърцето е много полезно. Той също така активно помага на мозъчните съдове, като по този начин намалява риска от развитие на много опасни патологии.

В много ситуации, например при тромбофилия, е необходима кислородна терапия у дома. У дома можете да прекарате дългосрочно лечение с помощта на специални устройства. Въпреки това, преди да си струва да се знаят показанията, противопоказанията и възможните усложнения от такива лечения.

Предписани, за да се предотврати образуването на кръвни съсиреци наркотици Sincumar, прилагането трябва да бъде под наблюдението на лекар. Противопоказания за хапчета включват бременност. Изборът, който е по-добър - Варфарин или Синкумар, предимството се дава на първия.

Не всеки лекар ще отговори с лекота как да прави разлика между тромбоза и тромбофлебит, флеботромбоза. Каква е основната разлика? Кой лекар да се свърже?

Изключително опасният плаващ тромб се различава по това, че не се допира до стената, а плава свободно през вените на долната вена, в сърцето. Реканализацията може да се използва за лечение.

Протеинът се определя в кръвта, когато се подозират много патологии, включително онкология. Анализът помага да се определи скоростта, увеличените скорости на реактивните s и протеини s. Необходимо е да се разберат стойностите: кръв за еозинофилен катионен протеин, общо. Кръвта е удебелена или не?

За анализ на плазмената коагулационна система се определя протромбиновото време. Това помага да се установи вероятността от образуване на кръвни съсиреци. Например анализът Kvik се взема от жените по време на бременност. Какъв е показателят за курс? Какво, ако се повдигне, намали?

Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)

Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

  • Почти всички мъже.
  • Хора над 60 години.
  • Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
  • Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
  • Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
  • Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

  1. Гени на кръвосъсирващата система.
  2. Генът, кодиращ протромбин.
  3. Генът, кодиращ фибриноген.
  4. Гликопротеиновият ген la.
  5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на поява на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при самото търсене на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

  • Букален епител (букален епител).
  • Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

  • 5G 5G - ниво в нормалните граници.
  • 5G 4G - междинна стойност.
  • 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
  • G A - леко увеличение.
  • A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

  • G - активността на G-фактора е нормална.
  • G е умерено намаляване на активността.
  • T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Leiden, отговорна за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирването 5, кодиран от F5 гена. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
  • G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
  • A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
Диагнозата на Лейденската мутация определя фактора на кръвосъсирването.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

  • G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
  • G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
  • A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличение на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Цялостен генетичен анализ, който позволява да се определи риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиевата киселина, промяната в активността на които директно или индиректно предизвиква тенденция към повишена тромбоза.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Повече за проучването

В резултат на различни патологични процеси в кръвоносните съдове могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за инфаркт на миокарда, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др.

Системата на хемостаза включва фактори на кръвосъсирването и антикоагулационните системи. В нормално състояние, те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишена тромбоза или, обратно, кървене. Но когато са изложени на външни или вътрешни фактори, този баланс може да бъде нарушен.

Като правило гените на коагулационните фактори и фибринолизата, както и гените на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина, участват в развитието на наследствена тромбофилия. Нарушенията в този метаболизъм могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови увреждания (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значителното нарушение, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на коагулация 5 (F5), наричан още Лейден. Той се проявява чрез резистентност на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се повишават процесите на кръвосъсирване. Също така важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване нивото на синтеза на този фактор на кръвосъсирването. При тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: орални контрацептиви, наднормено тегло, физическа неактивност и др.

При носителите на такива мутации съществува голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например, спонтанен аборт, вътрематочно забавяне на растежа.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация на FGB гена, кодиращ фибриногенната бета субединица (генетичен маркер FGB (-455GA)). в следродовия период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитния рецептор са много важни. Това изследване анализира генетичния маркер на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). Когато дефект на рецепторен ген към колаген се увеличава, прилепването на тромбоцитите към съдовия ендотелиум и един към друг води до повишена тромбоза. При анализиране на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се определи ефективността или неефективността на антитромботичната терапия с аспирин. При нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт и исхемичен инсулт се увеличава.

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения на коагулацията, но и с мутации на гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенния активатор - основният компонент на анти-съсирващата система на кръвта. Неблагоприятният вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и в резултат на това увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Генната мутация SERPINE1 също е забелязана при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите на коагулационните и антикоагулантните фактори, повишеното ниво на хомоцистеина се счита за значима причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване той има токсичен ефект върху съдовия ендотелиум, засяга съдовата стена. Образуват се кръвни съсиреци на мястото на увреждане и там може да се открие излишък на холестерол. Тези процеси водят до запушване на кръвоносните съдове. Прекомерният хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за повишаването на нивото на хомоцистеина е намаляването на активността на ензимите, които осигуряват неговата обмяна (в проучването е включен MTHFR генът). В допълнение към генетичния риск от хиперхомоцистеинемия и свързаните с него заболявания, наличието на промени в този ген позволява да се определи предразположеността и неблагоприятния курс на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, контракция на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл се предписват фолиева киселина и витамини В6, В12 като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеина и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Предполагаема наследствена предразположеност към тромбофилия е възможна при фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), Както и в акушерска практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродовия период.

Цялостното молекулярно генетично изследване ни позволява да оценим генетичния риск от тромбофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати навременното развитие на сърдечно-съдови заболявания.

Рискови фактори за тромбофилия:

  • почивка на легло (повече от 3 дни), продължително обездвижване, дълги статични натоварвания, включително свързан с работата, заседнал начин на живот;
  • използване на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
  • наднормено тегло;
  • анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
  • катетър в централна вена;
  • дехидратация;
  • хирургически интервенции;
  • травма;
  • тютюнопушенето;
  • онкологични заболявания;
  • бременност;
  • съпътстващи сърдечносъдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Кога е планирано проучването?

  • При наличие на тромбоемболизъм в семейната история.
  • При наличие на тромбоза в историята.
  • При тромбоза на възраст 50 години, повтаряща се тромбоза.
  • В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена семейна анамнеза за тромбоемболия (тромбоемболия на белодробната артерия), включително тромбоза на други места (мозъчни съдове, портални вени).
  • При тромбоза без очевидни рискови фактори над 50-годишна възраст.
  • В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) роднини от 1-ва степен на родство, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
  • С усложнена акушерска анамнеза (спонтанен аборт, фетоплацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
  • При планиране на бременност при жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини 1-ва степен на родство).
  • При такива високорискови състояния като коремна хирургия, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
  • С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (случаи на ранни инфаркти и инсулти).
  • При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Според резултатите от обширно проучване на 10 значими генетични маркери се издава мнение на генетик, което ще оцени риска от тромбофилия, прогнозира развитието на такива заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт, или вероятност от усложнения, свързани с нарушена хемостаза, по време на бременност, избира посоки за оптимална превенция съществуващите клинични прояви в детайли, за да разберат причините за тях.

Генетични маркери

Също така се препоръчва

литература

  • Венозен тромбоемболизъм, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на лекарите по гръдния кош На базата на доказателства клинична практика насоки 8 издание. Американски колеж на лекарите по гръдния кош - Общество за медицински специалисти. 2001 януари.
  • Gohil R. et al., Генетиката на венозния тромбоемболизъм. Включва мета-анализ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенния активатор 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Генетични маркери за тромбофилия

    Достатъчно пълно и ясно изложение на проблема. Хареса ми. Препоръчвам четене на всеки, който има много разстояния и ST на различни дати. А също така има отлъчване и хематом. Това може да е причината. Причината за много усложнения на бременността (прееклампсия, плацентарна недостатъчност, откъсване на нормално разположена плацента и др.), Както и спонтанен аборт, е нарушение на коагулантната система на бъдещата мама - т. Нар. Тромбофилия. Как да се идентифицира патологичното състояние на съсирването на кръвта и да се предотврати отрицателното му въздействие върху бременността? Бременност и тромбофилия Тромбофилията е тенденция за развитие на кръвни съсиреци (кръв).

    Добър ден момичета! Посетени на 11 юни на рецепцията, дойде с всички анализи към него. Погледнах накратко, забелязах кариотипа 46 XX, който каза добре. Казвам, че чаках две седмици (за да видя хармоници), но те не дойдоха, въпреки че при последното ултразвуково изследване имаше фоликул D. Като цяло той погледна и каза така весело - "имаше много от тях, но не искаха да умрат" - може би сте бременна, казвам усмивка. щеше да е хубаво, но аз просто се чувствам както обикновено. Е, добре, тогава чакаме М. още две седмици, искам те още преди да си тръгнеш.

    Може да се предотврати спонтанен аборт (APS, HLA-типизиране, убийствени клетки, LIT, имуноглобулин, генни дефекти на коагулационната система)

    Това е целият въпрос. къде са били, кой е бил лекарят, договорът или еднократните приеми, доволни ли сте? В историята на генетични маркери на тромбофилия, 2 пъти cauterized цервикална ерозия. В LCD, разбира се, ще бъда регистриран, но някак не им вярвам.

    Здравей, момичета, на 6-та седмица имах спонтанен аборт, бях в болница цяла седмица, правех вакуум-аспирация, преживях толкова много, че не мога да ви кажа с думи, имаме дете, син, на 2.2 години, всички тестове за бременност бяха добри. Аз дори не ме разочаровах, забременях от един цикъл, всичко вървеше добре, тогава започнах да го размазвам и след това се изливах. Сега пия доксициклин, аналгин-хинин, свещи, тергинан.. Екстрактът е следният: 1. контрол на OAK, контрол на намазка върху gn, OC, колпоскопия. 2. Анализ на кръвта за лупус-антикоагулант, анти-фосфолипидни антитела, генетични маркери на тромбофилия 3. Проверка на ППИ (микоплазмоза, уреаплазмоза, хламидия) 4. Консултация за генетиката и приемането на акушер-гинеколог за това, че не носи момиче?

    Какъв звяр. Той беше в endocr, дойде поради факта, че няма о и пролактин на горната граница, тя казва, че това е всичко боклук, ние ще търсим причината в другата, и назначен този анализ, кой знае какво за него, аз чувствам по име, че е много скъпо t (((от наркотици, докато циклодинон, камбанки, дупхастон, фолиева, И ако маркерите са там, как влияят на зачеването и има ли лечение?

    Добър ден, момичета! Кажи ми кой след две zb не намери причината? какво направихте? зад две zb. След второто изследване се проведе следното изследване: кариотипирането на двамата съпрузи (не показа нищо), разширена коагулограма (също като нищо, но не разбирам нищо, спермограма на съпруга ми) (остава да премине генетичните маркери на тромбофилия). беше при хематолог, вече ми предписа клелтейн за следващата бременност и го оправда с високите ми рискове (1. индекс.

    Изследване на връзката между генетични маркери на тромбофилия (хемостазни полиморфизми) и неуспешни опити на IVF. За любителите на практиката (не теория), с цифри и примери

    Момичета, историята на това, в края на март е изписан от болницата с диагнозата "Пълно спонтанно спонтанен аборт в краткосрочен план на бременността". Заменен ginu. Започнаха да се възстановяват от нова, дълго време не е имало спонтанен аборт след менструация, намерили са киста в жълтото тяло на Лос Анджелис. Разбрано, месечно отиде (вече беше през юни). Сега приемам КОК Ярин, взета с гвинеи. Въпреки това, лекарят посъветва, само в случай, да премине анализ на генетична тромбофилия, тези, свързани с хомоцистеин (това е MTHFR ген). Мислех, че това е просто превенция. Предаде. Дойдоха резултати (изложени под разрез).

    Исмаилова М.К., Мехдиева Ю.Д. ГЕНЕТИЧНА ТРОМБОФИЛИЯ СРЕЩУ ЖЕНИТЕ, КОИТО ИЗГОТВЯТ ПРОГРАМА НА ЕКСТРАКОРПОРАЛНА ТОРЕНЕ Централна клинична болница, Баку, Азербайджан Актуалност. Известно е, че бременността е рисков фактор за тромбоза [1, 2]. А този риск е 10 пъти по-висок в сравнение със същата възрастова група на жените извън бременността [4]. На всеки 1000 раждания има 2–5 случая на тромботични усложнения.

    Моето осеменяване не беше увенчано, за съжаление, с успех ((Но тогава дойдоха кръвни тестове и кариотип

    Момичета, които се натъкнаха на това и какво да правят? Маркери MTHFR, MTR, MTRR. По време на консултацията лекарят ми каза, че 80% от момичетата по програма IVF, според анализи, преминават с този вариант на гена и това не е критично, тъй като в подкрепа на фолацин, ангиовит и витамини. Информация от Ineta по въпроса за генетичните маркери по-долу.

    Достатъчно пълно и ясно изложение на проблема. Хареса ми. Препоръчвам четене на всеки, който има много разстояния и ST на различни дати. А също така има отлъчване и хематом. Това може да е причината. Причината за много усложнения на бременността (прееклампсия, плацентарна недостатъчност, откъсване на нормално разположена плацента и др.), Както и спонтанен аборт, е нарушение на коагулантната система на бъдещата мама - т. Нар. Тромбофилия. Как да се идентифицира патологичното състояние на съсирването на кръвта и да се предотврати отрицателното му въздействие върху бременността? Бременност и тромбофилия Тромбофилията е тенденция за развитие на кръвни съсиреци (кръв).

    Момичета, тази статия ми се стори много достъпна, отново, изведнъж някой ще помогне. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab ЗАКЛЮЧЕНИЯ1. При жени с метаболитен синдром, ретроспективен анализ установява следната характеристика на акушерската анамнеза - в повечето случаи е имало усложнен ход на бременността, а именно: FPT, гестоза, FPN, AGP.2. При бременни жени с МС се наблюдава тромбофилно състояние, чиято тежест се определя от повишаването на нивото на молекулярните маркери на тромбофилия и агрегацията на тромбоцитите. При жени с МС е установена следната особеност на тромбофилията - наличието на мултигенна тромбофилия в 100% от случаите, което е характерно за преобладаването на полиморфизма "675 4G / 5G" на PAI-1 гена в общата структура на генетичните форми на тромбофилия и висок процент на гзимиготна форма на полиморфизъм.

    Провежда се превенция на проявите на тромбофилия, като се започне с подготовката за зачеване! Ранното започване на терапията осигурява нормалните процеси на имплантиране на ембриона и плацента. Целта на това лечение на по-късен етап от бременността, след приключване на процеса на инвазия и плацента на трофобласта, значително намалява шанса за издържане на бременността без усложнения, а при подготовка за зачеване при пациенти с тромбофилия трябва да се предприемат следните превантивни мерки:

    момичета, които знаят, ако хемастамиограмата е нормална, може ли да има маркери на генетична тромбофилия с увреждане? или тези изследвания са независими един от друг? Бременност на малък период, предишните две престават да съществуват за период от 7 дни след закъснението. така че искате да запазите това. всички тестове са нормални

    Момичета, добър ден! Кой направи pgd в cryo протокол?

    Какво е тромбофилия? Тези и много други въпроси днес се задават от хиляди бъдещи майки. Страхът от тромбофилия се разпространява със скоростта на епидемията както сред бъдещите майки, така и в професионалната среда, и безмилостна борба срещу това заболяване се развива пред очите ни. Но той е толкова страшен? Възползваме ли се от този подход, уверени ли сме в липсата на вреда от предложеното лечение? Ще се опитаме да изясним ситуацията малко.

    Добър ден, току-що дойдох от UCM с IVF консултация: Препоръчва се кратък протокол, като се има предвид високият яйчников резерв.

    Пиша на тази общност за първи път и веднага за тъжни неща ((Бременност 4 седмици след Овулацията. Лекарят казва, че имам генетична тромбофилия (взех маркери, открих мутации, че има някои в гените, може да има проблеми с бременността, изпрати ме да се явя на тестове) Предаде, това е, което ние 'RFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Колко лошо са такива анализи за дете, което има повече от 4658. Благодаря на всички, които отговарят

    Момичета, които се натъкнали на това и какво да правят (нарушаване на цикъла на фолиева киселина)? По време на консултацията лекарят ми каза, че 80% от момичетата по програма IVF, според анализи, преминават с този вариант на гена и това не е критично, тъй като в подкрепа на фолацин, анготи и витамини. Информация от интернет по този въпрос по-долу.

    Днес беше на прием в Суханова, през август имаше неразвиваща се бременност за период от 8 седмици. Всъщност исках да изключа проблемите с кръвта. След като видя всичките ми тестове, тя каза, че проблемите с кръвта, т.е. Нямам тромбофилия и също попитах какво е прогестерон, за което казах отлично без добавяне. таблетки, а също така казах, че съм дал кариотипа на ембриона и е без патологии. Лекарят веднага уверено каза веднага, че тя предполага, че знае какво.

    Момичета, вижте информация, която открих за допълнителни изследвания, може би някой ще ви бъде полезен. Аз копирам доброто момиче. каква глоба е тя. Информацията е полезна. направо за мен. Много текст: Списък на допълнителните анализи: 1. Проверка за APS - антифосфолипиден синдром (подробен анализ): a.) AT до кардиолипин IgG, IgM b.) AT до бета2-гликопротеин IgG, IgM c.) AT до протромбин IgG, IgM, IgA, AT до фосфатидилинозитол IgG, IgM e.) AT до фосфатидилова киселина IgG, IgM g.) АТ към анексин IgG, IgM.

    Момичета, тази статия ми се стори много достъпна, отново, изведнъж някой ще помогне. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zenhensin-s-metab ЗАКЛЮЧЕНИЯ 1. При жени с метаболитен синдром, в ретроспективен анализ, е установена следната акушерска анамнеза: В повечето случаи е имало усложнен ход на бременността, а именно: SPP, гестоза, FPN, AGP. 2. При бременни жени с МС възниква тромбофилно състояние, чиято тежест се определя от повишаването на нивото на молекулярните маркери на тромбофилия и агрегацията на тромбоцитите. 3. При жени с МС е установена следната особеност на тромбофилията: наличие на мултигенна тромбофилия.

    Миналата седмица мина покрай хемостазата. Резултатът е следният: 1. Плазмената връзка APTT 31 (нормата е 20-40 секунди) 2. Тромбоеластограмата r + k 6 + 3/9 (нормата е 19-27 mm) ma 65 (нормата е 48-52 mm) ITP 62 (нормата е 20- 40 srv.ed.) 3. Тромбоцитни функции ADP 67 (нормални 30-50%) Епинефрин 55 (нормален 30-50%) В заключение те пишат: хронична и структурна хиперкоагулация хиперфункция и тромбоцитна хиперагрегация В същото време, аз също: хемоглобин увеличава 150g / l (норма 119-146) повишено желязо 48,8 μmol / l (норма 10,7-32,2) хематокрит също е по-висока от нормата - 46% (норма.

    Момичета, които могат да се окажат полезни. http://quasar-gc.ru/archives/583 Някои трудности възникват при лечението на бременни жени с IR и високи нива на PAI-1, тъй като нивото на PAI-1 играе важна роля в процеса на имплантация на яйцеклетката и, освен това, е независима фактор на тромбофилия. Това увеличава риска от ранни и късни спонтанни аборти, развитие на тежка гестоза, PONRP, да не говорим за риска от тромботични усложнения, които присъстват по време на целия гестационен процес. По този начин развитието на основните принципи на бременността и безопасното раждане при жени с метаболитен синдром е неотложен проблем на съвременните изследвания.

    може ли някой да дойде по-удобно.) Хематолог беше преди година. Проведох няколко теста и дойдох при нея и тя ми направи среща за подготовка за протокола и последващото лечение. Сега силно се подготвям за победоносна есен))) така че вчера написах писмо до Суханова. Тя накратко описа какво и как, нейната диагноза и поиска да ми изпрати списък с тестове, които трябва да бъдат актуализирани за нея, за да се подготвят за новия протокол. Ето отговора й: Анти-hCG, антифосфолипидни антитела (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) генетичен маркер тромбофили-протромбин F II.

    Момичета, отдавна аз, четейки щастливи истории за момичета, които накрая, след дълги неуспехи, станаха майки, си обещах, че ако мога да имам бебе, определено ще разкажа историята си и, надявам се, подкрепата на тези.

    Момичета, моля помогнете. Предаде номер. генетични анализи, много не са много добре разкрити. Установен е маркер за високорискова вродена тромбофилия (хетерозиготен носител в 5-ия генен ген - LEIDEN MUTATION). Необходима е консултация с хематолог, нашият лекар каза, че всичко това е свързано с изпъкналата възраст, но бих искал да отида на консултация сега, ако някой знае добър хематоло, бих бил много благодарен за контактите. но тя не знае дали има някакви вещества в нея, като консерванти.

    Асистираните репродуктивни технологии (АРТ) продължават да растат бързо и да станат част от рутинния подход за решаване на проблема с раждането. Броят на децата, родени благодарение на тези технологии в Европа, по данни за 2008 г. е 4,2%. Независимо от това, въпреки първоначалните значителни положителни промени в резултатите и разбирането на процеса на АРТ, нивото на живорождане, дължащо се на тези технологии на някакъв етап от неговото развитие, е спряло, а в последно време

    На кой ден от цикъла трябва да се вземат тези тестове: 1) Изключване на антифосфолипиден синдром 2) Изследване за генетични маркери на тромбофилия + фолатен цикъл 3) Хормони на кръвта: DHEA, тестостерон, 17OH-прогестерон

    Момичета, моля помогнете. Предаде номер. генетичен анализ, много не са много добре разкрити.