За да се определи състоянието на човек, експертите предписват пълна кръвна картина. С него можете да диагностицирате различни заболявания не само придобити, но и вродени.
Тромбоцитите участват в процеса на коагулация на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.
Когато индикаторът се отклонява от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да бъде фатално. Има патологично състояние, при което се наблюдава повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За да се идентифицира това заболяване се извършва анализ на тромбофилия.
Какво е това заболяване
Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на кървенето, което води до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Особеността на заболяването се състои в неговия дългосрочен курс и внезапни усложнения.
Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръвта в течно състояние и, ако е необходимо, да образува хемостатичен щепсел на мястото на васкуларно увреждане.
Хемостазата е верига от химични реакции, включващи специални вещества - фактори на коагулацията.
Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който директно зависи от епитела на съдовата стена, скоростта на образуване на кръв и хемостатичните елементи на кръвната течност.
Ако балансът на тези компоненти се наруши, рискът от развитие на патологично състояние, при което се наблюдава спад или увеличаване на кръвни съсиреци, се увеличава.
Видове и класификация
Заболяването се разделя на:
- Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да се определи след провеждане на цялостно диагностично изследване на пациенти.
Някои хора наследяват повишена предразположеност към тромбофилия и развитието на свързани усложнения. Вроденият тип заболяване има различен произход. По време на проучването трябва да се вземат под внимание генетичните маркери.
Патологичният процес може да се предизвика от няколко причини. На първо място се отличава наследствената предразположеност. В този случай, при отсъствие на условия, благоприятстващи развитието на такова състояние, заболяването може да не се прояви.
Също така мутацията на гените по време на зародиша и развитието на ембриона може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори се отразяват неблагоприятни условия на околната среда, въздействието на радиацията, приемането на определени медикаменти, причинени от човека. Тази форма може да се развие и на фона на нарушение на генетиката, геномната или структурната мутация на хромозомите (хетерозиготи), които могат да се наследят през поколенията. Закупен. В тази ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. По този начин най-често се среща придобитата форма на тромбофилия.
Тази диагноза се прави въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават такива признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични нарушения, артериална или венозна тромбоза, синдром на фетална загуба.
В зависимост от причината, която провокира патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните типове:
- васкуларни - допринасят за развитието на заболявания, засягащи вените и капилярите;
- хематогенни - патологични фактори на хемопоетичната система действат като провокиращ фактор;
- хиподинамични - развитието на допринася за нарушаване на съдови контракции.
За да се определи формата на заболяването, е необходимо да се дарява кръв за подходящи тестове.
Как да диагностицираме
Както бе споменато по-горе, основната диагноза на тромбофилията се основава на изследване на състава на кръвната течност. Най-често за идентифициране на патологичния процес се извършват два вида анализ:
- общ - определя основните показатели (тромбоцити, червени кръвни клетки и др.);
- напреднали - анализира системата за кръвосъсирване.
В допълнение се назначават следните видове изпити:
- APTTV, същността на тази процедура е да създаде изкуствени условия за съсирване на кръвта, докато специалистът отбелязва времето, през което се образува кръвен съсирек;
- коагулограма, той се счита за един от основните анализи;
- протромбинов индекс и време;
- Д-димер.
Изброените диагностични мерки са от съществено значение. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще.
След първоначалната диагноза се провеждат тестове, които определят специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя крайната диагноза и предписва най-подходящата терапия.
По-нататъшно изследване е да се проведат следните тестове за:
- протеини;
- фибриноген;
- хомоцистеин;
- време на кървене;
- лупус антикоагулант;
- антигемофилен глобулин;
- фибринолитична активност;
- фактор фон Вилебранд.
В някои случаи могат да се извършат специфични анализи, които да ви позволят да идентифицирате генетични мутации в развитието на наследствена форма на заболяването.
На какво се възлага проучването?
Процедурата е необходима за идентифициране на маркери на тромбофилия. Проучването показва:
- цялата мъжка половина от населението;
- лица над 60-годишна възраст;
- кръвни роднини на хора, които са имали проблеми с кръвосъсирването;
- бременни жени;
- при планирането на концепцията;
- в нарушение на метаболитните процеси;
- след операция или нараняване;
- с автоимунни или онкологични патологии.
Също така, анализът трябва да се извърши с продължителна употреба на перорални хормонални контрацептиви.
Как да се подготвим
За да получите най-надеждните резултати, кръвта за анализ трябва да бъде дарена правилно. Обикновено профилното обучение в този случай не е задължително.
Достатъчно е да се следват някои препоръки на специалистите:
- няколко часа преди процедурата да се откажат от цигарите;
- изключват алкохолните напитки и мастните храни няколко дни преди проучването;
- Не излагайте тялото на тежки физически и психо-емоционален стрес.
Ако пациентът приема някакви лекарства, диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да предизвикат повишаване или намаляване на кръвосъсирващите функции.
Характеристики на
Необходимо е да се дава кръв за анализ на празен стомах сутрин. Процедурата се провежда при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. В зависимост от това какви ресурси разполага стаята, могат да се вземат проби от букалния епител или венозна течност.
интерпретация
Декодирането на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични особености. Това се обяснява с факта, че за всеки пациент се избира определен брой назначения въз основа на общото състояние и съществуващите патологии в историята. Въз основа на получените данни, хематологът определя окончателната диагноза.
Ако анализите показват развитието на тромбофилия, тогава се назначават подходящи терапевтични мерки.
лечение
Във всеки случай, методът на лечение ще бъде подбран индивидуално. В същото време е важно да се вземат предвид особеностите на тялото на пациента, съществуващите заболявания, общото състояние и други фактори.
Общата схема е назначаването на такива лекарства като:
- антикоагуланти;
- Антитромбоцитни средства;
- gemodelyutsiya.
Често правят кръвопускане. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия.
При лека форма на патологичния процес на пациента се предписват средства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (варфарин и аценокумарол).
С продължаване на активната тромбоза на пациента се хоспитализира. В този случай специфичността на лечението ще се основава на интравенозно приложение на не-фракционен хепарин с помощта на специално устройство, инфузионна помпа. Не по-малко ефективни са лекарства на базата на ацетилсалицилова киселина (пентоксифилин или дипиридамол).
Като допълнително лечение се препоръчват витаминни комплекси, фолиева или никотинова киселина.
При диагностициране на тежка форма на терапия включват лекарства фибринолитична група.
За нормализиране на кръвообращението, на пациентите се предписва фитотерапия, терапевтични упражнения, масажи и улични разходки. Важно е да се следи храненето.
Опасност от патология
Ако не предприемете навременни мерки за премахване на патологичното състояние, то това може да доведе до развитие на сериозни усложнения, включително:
- инфаркт;
- инсулт;
- чревна некроза;
- перитонит;
- гангрена на ръцете и краката.
В допълнение, развитието на тромбоза в периода на носене на дете може да предизвика смъртта му.
Къде да отидем, каква е неговата стойност
Анализът на тромбофилията може да се направи във всяка медицинска институция или клиничен диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът и от определените показатели.
Средно цената на изследванията варира от една половина до четири хиляди рубли.
Тромбофилията е доста сериозна патология, която, ако не се лекува правилно, може да доведе до сериозни последствия. Затова при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулирането на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно лечението да започне възможно най-скоро.
Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?
Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а съсирването на кръвта се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните от своя страна са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, генерирайки най-опасните патологии.
Често, поради тромбофилия, се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозните последствия от заболяването са инсулт и мозъчно увреждане. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това, какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.
Кога е възложен анализът?
Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване
Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване е незабележим и рядко изразен. По правило пациентите с тромбофилия няма да знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.
Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.
В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:
- наличие на патология при близки роднини
- появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
- пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
- необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
- продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
- факта на бременност или проблеми в хода му
По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. За пореден път превантивната диагностика е важна за дълъг и качествен живот на хората.
Трябва ли да се подготвя за проучването?
Кръв за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.
Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.
Анализът на профила не изисква анализ. Достатъчно често:
- сутрин дарявате кръв
- го правете на празен стомах
- не пушете няколко часа преди проучването
- да се откажат от алкохола и мастните храни за 1-2 дни преди събирането на биоматериала
- изключват физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата
Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. Така, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.
Описаният по-горе препарат се отнася само до тестове, насочени към идентифициране на патологиите на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или съдовете, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилията. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.
Видове скрининг на тромбофилия
Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.
Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се провежда чрез кръвен тест.
В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се извършват два вида изследване:
- Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на червените кръвни клетки, тромбоцитите и др.).
- Разширено кръвен тест за определяне на неговото съсирване.
Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:
- Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
- APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
- Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
- Изследване на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблемите с биоматериалната коагулация.
По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблемите с хемостаза. Съвременната медицина напредна доста далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.
Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.
Диагностика на генетична кръвна патология
Генетичните тестове за тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм
Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се случват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Горните тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.
За точно диагностициране на генетична тромбофилия е необходимо изследване, базирано на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в нея на генно ниво.
Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t
- дефиниране на мутация в Лайден;
- проверка на протромботична мутация;
- откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.
Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.
Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.
Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление е невъзможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва коригиращ курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема с кръвосъсирването, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.
Възможни резултати
Декодиращият анализ включва хематолог
Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Разчитането на резултатите от такава диагностика обаче е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.
Резултатите от анализа за тромбофилия могат да отговорят на огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.
Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни знания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:
- история на пациента
- състоянието му по време на проучването
- особености на конкретен случай (взети от изследваните лекарства, вид анализ и др.)
След декодирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва диета, медикаменти и корекция на начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.
Риск от тромбофилия
Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.
В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.
Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдовите структури чрез съсиреци на биоматериала, които могат да причинят най-опасните усложнения.
Сравнително безвредните ефекти на тромбофилията се считат за:
- тромбоза с различна тежест
- проблеми със структурата на съдовите структури
- различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза
Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.
Особено внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременност, женското тяло е под огромно налягане, тромбозата по време на дадено време може да се случи по всяко време. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.
В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, са настъпили спонтанен аборт или преждевременно раждане.
Като се има предвид подобна статистика, бъдещите майки, страдащи от заболяване, е по-добре да не поемат рискове и да бъдат периодично изследвани в клиниката. В допълнение, важен и всеобхватен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения, е важен. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.
Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:
Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да дадат максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.
В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!
Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)
Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.
На кого е назначен
Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:
- Почти всички мъже.
- Хора над 60 години.
- Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
- Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
- Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
- Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.
Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.
За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.
Същността на изследването
В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:
- Гени на кръвосъсирващата система.
- Генът, кодиращ протромбин.
- Генът, кодиращ фибриноген.
- Гликопротеиновият ген la.
- Гени, отговорни за съдовия тонус и др.
Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на поява на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при самото търсене на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.
Как е
Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:
- Букален епител (букален епител).
- Венозна кръв.
Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.
резултати
Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.
Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:
- 5G 5G - ниво в нормалните граници.
- 5G 4G - междинна стойност.
- 4G 4G - увеличена стойност.
Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.
Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:
- G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
- G A - леко увеличение.
- A - значителен излишък от стойността.
Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:
- G - активността на G-фактора е нормална.
- G е умерено намаляване на активността.
- T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.
Диагностицирайте мутацията Leiden, отговорна за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирването 5, кодиран от F5 гена. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:
- G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
- G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
- A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:
- G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
- G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
- A - висок риск от тромбоза.
Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличение на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.
Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.
Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.
Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.
Средни цени
Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.
Тестове за тромбофилия
За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.
Причини и симптоми
Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.
Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.
Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.
Видове болести
Наследствена тромбофилия
Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:
- дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
- фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Придобита тромбофилия
Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.
Кога са необходими тестове?
Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:
Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.
- повтаряща се тромбоза;
- единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
- планиране на бременността;
- усложнения, възникващи при носене на дете;
- онкологични и системни заболявания;
- последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Какви тестове се извършват?
За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:
- време на кръвосъсирване;
- АРТТ;
- протромбинов индекс;
- тромбизирано време;
- концентрация на фибриноген;
- фибринолитична активност;
- активирано време на рециклиране;
- периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
- антитромбинова активност;
- коагулационни фактори;
- D-димер и други
Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:
- гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
- мутация на антитромбин 3;
- дефицит на протеини С и S;
- MTHFR ген;
- инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.
Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.
Декодиращ анализ, норми и отклонения
Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.
Проучването може да даде положителен резултат.
Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:
- GG - норма;
- А / А - хомозигота;
- G / A - хетерозиготни.
Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:
- Мутациите не са идентифицирани.
- Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
- Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.
Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:
Полезна информация за кръвния тест за тромбофилия
Болест на кръвта, при която процесът на кръвосъсирване е нарушен в посока на увеличаване на кръвните съсиреци, се нарича тромбофилия. Кръвен тест за тромбофилия показва броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки. С увеличаване на предписаните от пациента допълнителни изследвания за изясняване на диагнозата.
Как се проявява болестта
В повечето случаи тромбофилията е наследствено заболяване. Човекът не подозира диагнозата си, докато тялото започне да образува кръвни съсиреци.
Наследствената тромбофилия може да се появи поради различни генни мутации, които водят до недостиг или излишък на кръвни компоненти, включени в процеса на съсирване.
Основни генетични маркери за тромбофилия:
- Дефицит на протеини С и S и протромбин.
- Липса на антитромбин III.
- Мутация Leiden, в която има резистентност 5 фактори на кръвосъсирването към действието на С-протеините.
- Антифосфолипиден синдром.
Наследствената тромбофилия не е заболяване. Това е само предразположение към тромбоза. Този тип тромбофилия може да се прояви, когато е изложен на провокиращи фактори:
- бременност;
- наранявания;
- дълго легло;
- приемане на хормонални лекарства.
Този индикатор е обозначен като PLT. Броят на тромбоцитите зависи от възрастта и пола на пациента. При жените тя е по-ниска, това се дължи на месечното менструално кървене. Също така, процентът намалява по време на бременност поради увеличаване на общия обем на кръвта.
Броят на тромбоцитите на възраст на пациентите се приема като норма:
Анна Поняева. Завършила Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и резиденция по клинична лабораторна диагностика (2014-2016 г.) Задайте въпрос >>
- Деца - 100-390 единици / л.
- Тийнейджъри - 200-410 единици / л.
- Възрастни - 160-460 единици / л.
Показания за изследване
При всеки произход на заболяването, пациентът има редица симптоми, които показват патологично повишаване на съсирването на кръвта:
- Тахикардия. Сърцето се нуждае от повече сила, за да “кърви” плътна кръв.
- Задух.
- Подуване на краката, изтръпване на пръстите. Това се дължи на факта, че в крайниците се образуват повече кръвни съсиреци.
- Кашлица, болка в гърдите при вдишване.
Също така показанията за кръвни изследвания за тромбофилия са:
- Диагностика на наследствена тромбофилия.
- Тромбоза на вените.
- Предстоящата операция.
- Безплодието.
- Тромбоза след прием на орални контрацептиви.
- Хормонална терапия.
- Предстояща процедура на IVF.
По време на кръвен тест за тромбофилия се измерват следните параметри:
- АРТТ. Определя активността на факторите, които допринасят за кръвосъсирването.
- Протромбиновото време е периодът, през който се образува съсирек.
- Протромбинов индекс.
Как да проведем анализа?
За диагностициране на тромбофилия се събира венозна кръв. Преди да премине анализа, пациентът трябва да премине минимално обучение:
- Откажете приема на храна 12 часа преди анализа.
- Елиминирайте алкохола и тютюна 2-3 дни преди изследването.
- Избягвайте физически и психически стрес преди прегледа.
- Откажете да приемате лекарства за 2-3 дни.
Този метод позволява не само да се идентифицират мутирали гени, но и да се установи формата на заболяването. Декодиране на резултатите, свързани с генетици и хематолози. Те оценяват степента на патология и възможните рискове от усложнения като тромбоза, тромбоемболия и др.
Анализ на тромбофилия по време на бременност
Особена опасност е заболяването по време на бременност. Тромбофилията причинява сериозни усложнения при бременни жени. Това е особено очевидно в 10-та седмица от бременността и в третия триместър, когато повишеното съсирване на кръвта може да провокира: t
- спонтанен аборт;
- избледняване на бременността;
- разкъсване на плацентата;
- преждевременно раждане;
- прееклампсия;
- забавено развитие на плода поради недостиг на храна;
- раждането на мъртво дете.
Кръвен тест за тромбофилия по време на бременност е задължително предписан в следните случаи:
- Ако има случаи на тромбофилия сред близки роднини.
- В случаи на рецидивираща тромбоза.
- Ако преди жената е имала спонтанен аборт или преждевременно раждане.
Жени с потвърдена диагноза се регистрират с генетика. Препоръчва се доставка до 38 седмици, за да се избегне тромбоемболизъм. По време на бременността нивата на тромбоцитите в кръвта трябва да бъдат наблюдавани и, ако е необходимо, да се вземат подходящи лекарства.
Гледайте видеоклип по тази тема.
Ако жената отговаря на всички препоръки на лекаря, то тогава тя е значително по-вероятно да понесе и да роди дете.
Методи за диагностициране на тромбофилия
За да се изясни диагнозата не е достатъчно да се измери нивото на тромбоцитите в кръвта. Трябва да се проведат редица диагностични проучвания, които потвърждават липсата или излишъка на кръвни вещества, които нарушават нормалния процес на съсирване.
Допълнителни методи за диагностициране на тромбофилия са:
- Измерване на нивото на D-димера (продукт на тромбовия разпад). При тромбофилия се установява рязко увеличение.
- Изследване на нивото на фибриногена. С увеличаване на съсирването показателите ще бъдат увеличени.
- Измерване на калций.
- Оценка на фибринолитичната активност.
- Микрореакцията на Хофман е измерване на нивото на антителата, произвеждани от тялото в отговор на пептидите.
- Определяне на съдържанието на протеини С и S, участващи в процеса на хемостаза.
- Измерване на нивото на лупус антикоагулант. Нивото му се увеличава при автоимунни процеси.
За целта в една водна баня се нагряват две епруветки с кръв и се отбелязва времето, през което кръвта ще се съсири. Нормата е 2-5 минути.
Ако пациентът потвърди диагнозата, лекарят предписва терапия, която включва вземане на разредители за кръвта. Всички пациенти след 55 годишна възраст се предписват на продукти на ацетилсалицилова киселина. Тези лекарства трябва да се приемат за цял живот, за да се предотврати процесът на повишени кръвни съсиреци. В допълнение, препоръчва се да се придържате към диета. Продуктите, които повишават кръвосъсирването, са изключени от диетата: спанак, зелен чай, черен дроб, ядки.
Къде да отидем?
Анализ на тромбофилия може да се направи в лаборатория, която разполага с подходящо оборудване.
Най-известните клиники в Москва и Санкт Петербург са Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Цената на проучването зависи от дълбочината на изследването и интерпретацията на резултатите. В някои клиники на пациентите се дават резултати от анализа без декодиране, което трябва да се направи от хематолог. Средната цена на анализа варира от 4000 рубли до 7000 рубли. Някои клиники предоставят широк спектър от услуги, включително анализ, декодиране, консултация с лекар.
Тромбофилията е опасно състояние, което е наследствено или придобито. Склонността към тромбоза увеличава риска от развитие на опасни усложнения: инсулт, инфаркт, тромбоемболия. Такива усложнения се развиват бързо и причиняват смъртта на пациента. За предотвратяване на смъртоносни състояния при рискови пациенти се препоръчва редовен преглед.