Image

Методи за диагностика на тромбофилия: как и къде да се премине анализът

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

  • повтаряща се тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
  • планиране на бременността;
  • усложнения, възникващи при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

  • време на кръвосъсирване;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • тромбизирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време на рециклиране;
  • периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Ако се подозира генетична мутация, се определя отделно изследване, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

  • гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

  • GG - норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

  • Мутациите не са идентифицирани.
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
  • Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Кръвен тест за тромбофилия

За да се определи състоянието на човек, експертите предписват пълна кръвна картина. С него можете да диагностицирате различни заболявания не само придобити, но и вродени.

Тромбоцитите участват в процеса на коагулация на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.

Когато индикаторът се отклонява от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да бъде фатално. Има патологично състояние, при което се наблюдава повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За да се идентифицира това заболяване се извършва анализ на тромбофилия.

Какво е това заболяване

Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на кървенето, което води до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Особеността на заболяването се състои в неговия дългосрочен курс и внезапни усложнения.

Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръвта в течно състояние и, ако е необходимо, да образува хемостатичен щепсел на мястото на васкуларно увреждане.

Хемостазата е верига от химични реакции, включващи специални вещества - фактори на коагулацията.

Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който директно зависи от епитела на съдовата стена, скоростта на образуване на кръв и хемостатичните елементи на кръвната течност.

Ако балансът на тези компоненти се наруши, рискът от развитие на патологично състояние, при което се наблюдава спад или увеличаване на кръвни съсиреци, се увеличава.

Видове и класификация

Заболяването се разделя на:

  1. Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да се определи след провеждане на цялостно диагностично изследване на пациенти.

Някои хора наследяват повишена предразположеност към тромбофилия и развитието на свързани усложнения. Вроденият тип заболяване има различен произход. По време на проучването трябва да се вземат под внимание генетичните маркери.

Патологичният процес може да се предизвика от няколко причини. На първо място се отличава наследствената предразположеност. В този случай, при отсъствие на условия, благоприятстващи развитието на такова състояние, заболяването може да не се прояви.

Също така мутацията на гените по време на зародиша и развитието на ембриона може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори се отразяват неблагоприятни условия на околната среда, въздействието на радиацията, приемането на определени медикаменти, причинени от човека. Тази форма може да се развие и на фона на нарушение на генетиката, геномната или структурната мутация на хромозомите (хетерозиготи), които могат да се наследят през поколенията. Закупен. В тази ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. По този начин най-често се среща придобитата форма на тромбофилия.

Тази диагноза се прави въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават такива признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични нарушения, артериална или венозна тромбоза, синдром на фетална загуба.

В зависимост от причината, която провокира патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните типове:

  • васкуларни - допринасят за развитието на заболявания, засягащи вените и капилярите;
  • хематогенни - патологични фактори на хемопоетичната система действат като провокиращ фактор;
  • хиподинамични - развитието на допринася за нарушаване на съдови контракции.

За да се определи формата на заболяването, е необходимо да се дарява кръв за подходящи тестове.

Как да диагностицираме

Както бе споменато по-горе, основната диагноза на тромбофилията се основава на изследване на състава на кръвната течност. Най-често за идентифициране на патологичния процес се извършват два вида анализ:

  • общ - определя основните показатели (тромбоцити, червени кръвни клетки и др.);
  • напреднали - анализира системата за кръвосъсирване.

В допълнение се назначават следните видове изпити:

  • APTTV, същността на тази процедура е да създаде изкуствени условия за съсирване на кръвта, докато специалистът отбелязва времето, през което се образува кръвен съсирек;
  • коагулограма, той се счита за един от основните анализи;
  • протромбинов индекс и време;
  • Д-димер.

Изброените диагностични мерки са от съществено значение. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще.

След първоначалната диагноза се провеждат тестове, които определят специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя крайната диагноза и предписва най-подходящата терапия.

По-нататъшно изследване е да се проведат следните тестове за:

  • протеини;
  • фибриноген;
  • хомоцистеин;
  • време на кървене;
  • лупус антикоагулант;
  • антигемофилен глобулин;
  • фибринолитична активност;
  • фактор фон Вилебранд.

В някои случаи могат да се извършат специфични анализи, които да ви позволят да идентифицирате генетични мутации в развитието на наследствена форма на заболяването.

На какво се възлага проучването?

Процедурата е необходима за идентифициране на маркери на тромбофилия. Проучването показва:

  • цялата мъжка половина от населението;
  • лица над 60-годишна възраст;
  • кръвни роднини на хора, които са имали проблеми с кръвосъсирването;
  • бременни жени;
  • при планирането на концепцията;
  • в нарушение на метаболитните процеси;
  • след операция или нараняване;
  • с автоимунни или онкологични патологии.

Също така, анализът трябва да се извърши с продължителна употреба на перорални хормонални контрацептиви.

Как да се подготвим

За да получите най-надеждните резултати, кръвта за анализ трябва да бъде дарена правилно. Обикновено профилното обучение в този случай не е задължително.

Достатъчно е да се следват някои препоръки на специалистите:

  • няколко часа преди процедурата да се откажат от цигарите;
  • изключват алкохолните напитки и мастните храни няколко дни преди проучването;
  • Не излагайте тялото на тежки физически и психо-емоционален стрес.

Ако пациентът приема някакви лекарства, диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да предизвикат повишаване или намаляване на кръвосъсирващите функции.

Характеристики на

Необходимо е да се дава кръв за анализ на празен стомах сутрин. Процедурата се провежда при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. В зависимост от това какви ресурси разполага стаята, могат да се вземат проби от букалния епител или венозна течност.

интерпретация

Декодирането на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични особености. Това се обяснява с факта, че за всеки пациент се избира определен брой назначения въз основа на общото състояние и съществуващите патологии в историята. Въз основа на получените данни, хематологът определя окончателната диагноза.

Ако анализите показват развитието на тромбофилия, тогава се назначават подходящи терапевтични мерки.

лечение

Във всеки случай, методът на лечение ще бъде подбран индивидуално. В същото време е важно да се вземат предвид особеностите на тялото на пациента, съществуващите заболявания, общото състояние и други фактори.

Общата схема е назначаването на такива лекарства като:

  • антикоагуланти;
  • Антитромбоцитни средства;
  • gemodelyutsiya.

Често правят кръвопускане. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия.

При лека форма на патологичния процес на пациента се предписват средства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (варфарин и аценокумарол).

С продължаване на активната тромбоза на пациента се хоспитализира. В този случай специфичността на лечението ще се основава на интравенозно приложение на не-фракционен хепарин с помощта на специално устройство, инфузионна помпа. Не по-малко ефективни са лекарства на базата на ацетилсалицилова киселина (пентоксифилин или дипиридамол).

Като допълнително лечение се препоръчват витаминни комплекси, фолиева или никотинова киселина.

При диагностициране на тежка форма на терапия включват лекарства фибринолитична група.

За нормализиране на кръвообращението, на пациентите се предписва фитотерапия, терапевтични упражнения, масажи и улични разходки. Важно е да се следи храненето.

Опасност от патология

Ако не предприемете навременни мерки за премахване на патологичното състояние, то това може да доведе до развитие на сериозни усложнения, включително:

  • инфаркт;
  • инсулт;
  • чревна некроза;
  • перитонит;
  • гангрена на ръцете и краката.

В допълнение, развитието на тромбоза в периода на носене на дете може да предизвика смъртта му.

Къде да отидем, каква е неговата стойност

Анализът на тромбофилията може да се направи във всяка медицинска институция или клиничен диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът и от определените показатели.

Средно цената на изследванията варира от една половина до четири хиляди рубли.

Тромбофилията е доста сериозна патология, която, ако не се лекува правилно, може да доведе до сериозни последствия. Затова при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулирането на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно лечението да започне възможно най-скоро.

Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)

Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

  • Почти всички мъже.
  • Хора над 60 години.
  • Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
  • Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
  • Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
  • Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранния и късния следродилен период, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

  1. Гени на кръвосъсирващата система.
  2. Генът, кодиращ протромбин.
  3. Генът, кодиращ фибриноген.
  4. Гликопротеиновият ген la.
  5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на поява на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при самото търсене на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

  • Букален епител (букален епител).
  • Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

  • 5G 5G - ниво в нормалните граници.
  • 5G 4G - междинна стойност.
  • 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
  • G A - леко увеличение.
  • A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

  • G - активността на G-фактора е нормална.
  • G е умерено намаляване на активността.
  • T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Leiden, отговорна за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирването 5, кодиран от F5 гена. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
  • G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
  • A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
Диагнозата на Лейденската мутация определя фактора на кръвосъсирването.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

  • G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
  • G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
  • A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличение на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.

тромбофилия

Тромбофилията не е заболяване, а повишена склонност към развитие на тромбоза. Освен това, тромбофилията се характеризира с по-ранно начало, присъствието в историята на роднините на тази патология, симптомите на тромбоза, непропорционално свързани с причинителя. При оценката на тази патология трябва да се обърне голямо внимание на предразполагащите фактори.

причини

Има три основни предпоставки, които водят до тромбоза, т. Нар. Триада Вирхов:

  • повреда на кораба;
  • бавен кръвен поток;
  • дисбаланс между кръвосъсирването и антикоагулационните системи.

Увреждане на съдовата стена

Той е свързан с огромен брой реакции на тялото към определен ефект. Може да се каже, че няма нарушение, което се случва в тялото, без участието на съдовата стена. Това е:

  • катетри, стентове, филтри в съдове;
  • операции, наранявания;
  • масивна загуба на кръв;
  • вируси, бактерии ендотоксини, инфекции и сепсис;
  • хипоксия;
  • обикновени изгаряния;
  • автоимунни процеси и т.н.

Всички механизми, водещи до освобождаване на цитокини и биологично активни вещества, водят до увреждане на ендотела, излагане на субендотелиалната мембрана с активиране на коагулационната система и тромбофилия.

Забавяне на притока на кръв

Един от основните фактори за тромбофилия е забавянето на притока на кръв през съдовете. Това се дължи на няколко причини:

  • "Сгъстяване" на кръвта поради дехидратация, полицитемия, хипопротеинемия, еритроцитоза, повишен фибриноген;
  • разрушаване на съда, неговия вентилен апарат, намаляване на диаметъра;
  • принудително обездвижване на пациента;
  • сърдечна недостатъчност с повишено венозно налягане;
  • екстензивност на хирургичната интервенция;
  • наличие на злокачествени тумори, при които се променя белтъчният състав на кръвта.

Видове тромбофилия

Има наследствена първична тромбофилия (генетична), вторична, комбинирана и неясна генезис.

Вродената тромбофилия е рядка патология, но може значително да повиши риска от тромбоза дори при здрави хора.

Хематогенни (вродени) или първични тромбофилии са свързани със следните патологии:

  • дефицит на антитромбин;
  • липса на протеин С;
  • дефицит на протеин S;
  • Leiden мутация 8 коагулационен фактор V ген G1691A;
  • повишен фактор на кръвосъсирването;
  • мутация на протромбин G20210A;
  • хиперхомоцистеинемията;
  • антифосфолипиден синдром.

За вторичната тромбофилия се включват всичко, което се случва в резултат на триадата Вирхов.

Артериалната тромбоза не е свързана с наследствена тромбофилия. Най-често се развива в резултат на исхемична болест на сърцето и атеросклеротични съдови промени.

Определяне на риска

Основата за превенция и лечение на различни форми на тромбофилия е определянето на рисковите фактори за тромбоза. Тъй като тромбозата е основният симптом на това състояние. При определяне на рисковите фактори за VTEC (венозни тромбоемболични усложнения) трябва да се имат предвид следните показатели: t

  • възраст;
  • обем на хирургичната интервенция;
  • има ли история на тромбоемболизъм;
  • съпътстваща патология;
  • очаквано време на имобилизация;
  • доказателства за вродена тромбофилия.

Има специални везни (Уелс, Каприни, Женева), които позволяват да се насочи пациента към нисък, умерен, висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия и други ВТЕК. По-долу е една от тях за оценка на хирургични пациенти.

диагностика

Анализът на вродена тромбофилия се извършва, когато симптомите настъпят още в детска възраст, както и тромбоза без очевидни причини, до 50 години, обичаен аборт, епизоди на тромбоемболия при пациенти, приемащи антикоагуланти.

Вродените тестове за тромбофилия включват генетични тестове, за да се определи:

Също така се определят кръвните нива на антитромбин proteins, протеини S и C.

коагулация

Коагулационното състояние се оценява чрез определяне на нивото на тромбоцитите, активираното парциално тромбопластиново време, протромбиновия индекс, фибриноген, фибрин.

D-димерите са продуктите от разпадането на фибрина. Колкото повече се образуват кръвни съсиреци в тялото, толкова повече фибрин се произвежда, което е постоянно податливо на разпад. Според d-димерите може да се прецени мащабът на потреблението на фибрин в организма.

Използвайте теста с D-димери, за да изключите диагнозата белодробна емболия. Ако D-димерите са нормални, диагнозата на белодробната емболия се изключва.

С повишен резултат от теста, тромбоза на всяка локализация, възпалителни процеси, сепсис и други генерализирани патологии не са изключени.

tromboelastogramma

Този метод на изследване помага да се определят етапите на образуване на кръвен съсирек, неговото съществуване и лизис. При тромбофилия тромбоеластографът показва хиперкоагулация. Можете да прочетете за този метод, като следвате тази връзка http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ултразвук и Доплер

Тези диагностични методи разкриват съществуващ тромб или вазоконстрикция, скорост на кръвния поток във вените и артериите и позволяват да се установи локализацията на увреждането. Ултразвукът на сърцето или Echo-KG помагат да се оцени състоянието на помпената функция, размера на камерите, частта от емисиите, състоянието на съдовете.

За диагностициране на тромбоза на белодробната артерия, трябва да се ръководи от данните на компютърната томография с контраст.

Този диагностичен метод позволява да се подозира, че претоварването на дясната страна на сърцето поради застой в малкия кръг се потвърждава в резултат на масивна обструкция на белодробните съдове. Симптомите за такова състояние не са специфични, те могат да говорят и за други патологии.

симптоми

Основният симптом на тромбофилия е тромбоза. Той може да бъде разположен в различни области и да повлияе на дълбоките, повърхностни вени, венозните плексуси в органите и така нататък.

Тромбофлебит - тромбоза на подкожните вени. Неговите симптоми са:

  • болки в крайниците, засегнати от тромб;
  • по протежение на вените се вижда ярка "писта";
  • при изследване на засегнатия съд се определя болезнен корд;
  • тромб червени;
  • подчертана парастезия на крайника.

Най-често се формира дълбока венозна тромбоза на THV в долната част на крака. Симптоми, характерни за ДВТ:

  • целият крайник е подут;
  • кожата е цианотична и образецът на сафенозните вени е ясно видим;
  • има извити болки в крайника;
  • болката се локализира главно по невроваскуларния сноп.

Ако настъпи ДВТ на горните крайници, тогава се появяват подпухналост, подуване и цианоза на лицето и шията, с изключение на характерните черти на крака.

Често дълбоката венозна тромбоза на долната част на крака проявява белодробна тромбоемболия - PE.

Белодробна емболия - ужасно усложнение от отделянето на кръвен съсирек от дълбоките вени или образуването му в дясното сърце. Обширното увреждане на белодробните артерии може да доведе до смърт дори с адекватна тромболиза. За TELA може да прочетете подробно в тази статия.

Симптомите на белодробна тромбоза са неспецифични и предполагат други патологии:

  • задух, принудително положение на пациента за улесняване на дишането;
  • сърцебиене, понижение на кръвното налягане до шок;
  • загуба на съзнание;
  • цианоза на горната част на торса с масивна ембола;
  • болки в гърдите;
  • появата на хемоптиза.

Появата на такива симптоми ви позволява да мислите за това какво се случва в катастрофата на белите дробове и да назначите допълнителни методи за изследване за определяне на кръвен съсирек.

лечение

Има няколко групи лекарства за лечение на тромбофилия. Те включват:

  • NMG - хепарини с ниско молекулно тегло - Еноксапарин, Далтепарин, Надропарин и др.;
  • UFG - нефракциониран хепарин;
  • Arixtra - Фондапаринукс;
  • антагонист на витамин К - варфарин;
  • перорални антикоагуланти от ново поколение - Ривароксабан, Дабигатран.

Тези лекарства се предписват при наличие на рискови фактори за тромбоза или тромбоемболизъм. Когато вече е настъпил епизод на VTEC, е показано продължително приложение на тези лекарства (3-6 месеца). По-долу е дадена таблица с продължителността на лечение с антикоагуланти.

Продължителност на лечението с антикоагуланти след епизод на DVT / PE.

Разпределете специална група лекарства, показанията за употреба на които са много ограничени: фибринолитици - Алтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Те се предписват за постигната тромбоза със загуба на съзнание и шок (PEH, инфаркт на миокарда).

Възможна възможност за хирургично лечение - отстраняване на получения кръвен съсирек. В случай на повърхностно увреждане на вените се извършва васкуларно отстраняване (операция Троянова-Тредеденбург), тромбектомия. Дълбоката венозна тромбоза може да бъде индикация за кава филтър, тромбектомия. Привлича се също и към локалното приложение на фибринолитици директно към тромба.

Тромбофилия при бременни жени

По време на бременността на детето тялото на жената се подготвя за планирана загуба на кръв, така че до края на бременността се появяват хиперкоагулация и тромбофилия. Това се дължи на повишената концентрация на коагулационните фактори. Обемът на плазмата, в която тези фактори циркулират, нараства с 30% още от втория триместър до 6 седмици след раждането, което провокира хиперкоагулация.

В тази връзка, при идентифициране на рисковите фактори се предписват хепарини с ниско молекулно тегло, които трябва да се приемат до 6 седмици след раждането. Доказана е тяхната безвредност за плода и кърменето.

Ако жената се характеризира с често срещан аборт, тогава е необходимо да се изключи такъв тип тромбофилия като антифосфолипиден синдром.

За да се предотврати тромбоза, е необходимо да се използва компресионно бельо - чорапи от 2-3 класа компресия.

Разходи за тестове за тромбофилия

Пълна кръвна картина, коагулация може да се извърши в клиниката в общността дори безплатно. За да се определи генетичната патология в себе си, човек може да се обърне към платени лаборатории с панели за коагулационни фактори и генетични изследвания.

Всички други инструментални методи, по показания, се провеждат безплатно или на платена основа, по инициатива на пациента.

Анализ на тромбофилия

Нарушение в хемостатичната система, водещо до образуване на кръвни съсиреци под влиянието на провокиращи фактори, се нарича тромбофилия.

Преносителите на ген, предразполагащ към появата на това заболяване, може да не почувстват патологични промени в организма преди началото на бременността, тумори, наранявания, както и хормонален прием.

Наследствената тромбофилия е опасна по време на бременността.

Рискът от образуване на кръвни съсиреци във вените при жените се повишава няколко пъти поради повишено кръвосъсирване.

Анализът по време на бременност за тромбофилия е основната диагностика на предполагаемите жени в позицията на тази патология.

Показания за бременност Тромбофилия

За да се избегне аборт и усложнения, анализът се показва в следните случаи:

  1. Наличието на бременни роднини, които са идентифицирани в резултат на проучването:
  • миокарден инфаркт;
  • тромбоза на вените на краката;
  • кръвни съсиреци в артериите на белите дробове.
  1. Абортът е повече от два пъти.
  2. Опитите за IVF завършиха с неуспех.
  3. Приемане на хормони.

Какво е генетична тромбофилия?

Анализ на тромбофилия

Вродена тромбофилия е хронично състояние, причинено от наследствен фактор.

При тази патология при хора съществува риск от образуване на кръвни съсиреци и тяхното развитие отвъд границите на съдови увреждания.

Генетиката, отговорна за образуването на кръвни съсиреци, не винаги се прилага под формата на тромбоза.

Следователно, вродена тромбофилия не е отделна болест: тя е състояние на човешкото тяло, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци при пациент няколко пъти поради нарушение на кръвосъсирването.

При нормалното функциониране на кръвосъсирването се образуват съсиреци, надвишаващи съда в засегнатата област.

За създаването на тази бариера са специалните вещества в кръвта. Освен това съставът му съдържа компоненти, които предотвратяват прекомерното съсирване на кръвта.

И ако балансът между тези активни вещества е нарушен, има генетична тромбофилия.

Популярни статии: кой е най-застрашен?

Специалистите, включени в промяната на състоянието на човешкото тяло, водещи до мутация на ген, показаха статистически данни.

Най-често тромбозата засяга мъже над 60-годишна възраст, жени по време на бременност с риск за плода, пациенти с рак, метаболитни заболявания, претърпели операция и травма.

Ако подозирате въпросната патология, тази категория пациенти е задължително изследвана. Те са предназначени за анализ на генетична тромбофилия.

Наследствените фактори на заболяването са свързани с идентифицирането на следните патологии при пациенти:

  • липса на антитромбин 3 и протеин С, S;
  • полиморфизъм на протромбиновия ген;
  • рекомбинация на V фактор или Leiden ген;
  • гликопротеин IIIa мутация на тромбоцитен рецептор;
  • аномалии на фибриногена на молекулярно ниво.

Скрининг на тромбофилия: симптоми на заболяването.

Често при пациенти с тази диагноза лечението започва извън времето. Това се дължи на факта, че много от тези, които страдат от тази патология, не правят никакви оплаквания на първо време, поради продължителността на патологията.

Симптомите се появяват само когато пациентът има кръвен съсирек. При появата на кръвни съсиреци в артериите, при млади хора може да има инсулт или пристъпи на коронарна недостатъчност.

Ако тромб се образува в съдовете на плацентата, като опция се случва спонтанен аборт.

След венозно увреждане на вените се появяват клинични прояви: болка и тежест в долните крайници, оток, промени в кожата (трофични язви).

Как да тестваме тромбофилия?

Първо трябва да изберете лаборатория. Тромбофилия в Invitro - тази лаборатория има добра репутация сред пациенти и лекари.

Освен това можете да изберете Gemotest, KDL и др. Само след даряване на кръв за тромбоцити (тестове), на пациентите ще бъде предложена ефективна терапия с лекарства за предписване.

Пациентите се нуждаят само от паспорт в Invitro. Анализът се прави за няколко дни. Неговото декриптиране е лекар.

Анализ на тромбофилия как да премине? Отговорът е прост: кръвта се взема от вена на празен стомах.

Кръвен тест за тромбофилия ви позволява да идентифицирате:

Анализът на наследствената тромбофилия ще позволи на лекаря да предпише терапия.

Основен диагностичен метод

Анализът на тромбофилията е важен диагностичен метод.

Анализът за вродена тромбофилия преминава през два етапа:

  1. Откриване на патология в системата за кръвосъсирване.
  2. Конкретизация на патологията и нейното диференциране чрез отделни анализи.

Кръвен тест за тромбофилия отбелязва увеличение на червените кръвни клетки и тромбоцити, увеличаване на червените кръвни клетки до цялостния състав на кръвта. Определя се нивото на веществото в кръвта, което унищожава кръвни съсиреци. Това е D-димер.

С развитието на заболяването в кръвта се наблюдава повишаване на нивото му.

Тестовете за тромбофилия включват редица изследвания:

  • APTT - ще определи нивото на активност на факторите, отговорни за съсирването на кръвта.
  • Тромбиновото време е периодът на образуване на съсиреци в кръвната плазма.
  • Определяне на индекса на протомбин.

Изследвания на тромбофилия, свързани със специфични анализи:

  • определяне на лупус антикоагулант;
  • определяне на нивото на специфичен протеин;
  • определяне на антифосфолипидни антитела;
  • индекс на хомоцистеин.

Лупусният антикоагулант е протеин от специфичен тип, действащ като разрушител на мембраните на съдовите клетки. Нивото му нараства с автоимунни заболявания.

Анализ на тромбофилия за откриване на антифосфолипидни антитела, които също нарушават клетъчните мембрани. Скоростта им се увеличава, ако лицето има антифосфолипиден синдром. Хомоцистеин.

Увеличаването на този показател може да е индикация за недостиг на витамин В, заседнал начин на живот и злоупотреба с лоши навици.

Освен това в процеса на изследване за тромбофилия се провеждат генетични изследвания.

Те разкриват аномалии в гените на съсирването на кръвта и протромбина. Всички анализи позволяват на пациента да получи генетичен паспорт за тромбофилия.

Клиника IVF Center Медицинско заведение предлага IVF услуги. За бъдещи пациенти, които се борят с безплодието и съответната болест, е създаден специален филм, чиито герои са героите.

Проектът "Стъпка към щастието" няма да загуби надежда за възможността да има дете.